Familienuntersuchung zum Gilles de la Tourette-Syndrom (pdf)

Aktueller Forschungsstand
Studien zu Funktionsleistungen des Gehirns wie die Positronen Emissions Tomographie
(PET) und die Single Positronen Emissions Computertomographie (SPECT) wiesen
ebenfalls Veränderungen innerhalb der Basalganglien und zusätzlich abnorme Stoffwechselaktivitäten
in Arealen des frontalen Kortex sowie im limbischen System nach (BRAUN
et al.,1993 und 1995; STOETTER et al. 1992; RIDDLE et al., 1992). MORIARTY et al. (1995)
fanden mittels SPECT-Untersuchungen bei Tourette-Patienten im Vergleich zu
Kontrollpersonen eine Minderperfusion des linken Nucleus caudatus, des Cingulums und der
mittleren linken Temporalregion. Dabei ergab sich in dieser Studie ein Zusammenhang zwischen
dem Ausmaß der Minderdurchblutung und dem Schweregrad der vorliegenden Ticstörung. Ob
bei Tourette-Patienten eine Erhöhung der präsynaptischen Dopamin-Transporter (MALISON et
al., 1995; TURJANSKI et al., 1994) und/ oder eine erhöhte striatale Dichte von Dopamin-2-
Rezeptoren vorliegt, ist umstritten (SINGER et al., 1992; TURJANSKI et al., 1994). Eine Studie
an fünf eineiigen Zwillingspaaren (WOLF et al., 1996) konnte allerdings in Übereinstimmung
mit Vorbefunden (SINGER et al., 1992) eine größere Verfügbarkeit von Dopamin-2-Rezeptoren
innerhalb des Striatums nachweisen. Hierbei zeigte sich beim schwerer betroffenen Zwilling eine
deutlich höhere Bindungskapazität des Radioliganden Iodobenzamid (Dopamin-2-Rezeptor-
Antagonist) im Nucleus caudatus als beim jeweiligen Zwillingspartner. Nach PETERSON
(2001) basierend u.a. auf Untersuchungen von EIDELBERG bzw. STERN und Mitarbeitern
(1997, 2000) findet sich die neuronale Aktivität von Tourette-Patienten während der
Unterdrückung von Tics im ventralen Globus Pallidum, im Putamen und Thalamus erniedrigt, in
Bereichen, die in die Unterdrückung ungewollter Impulse involviert sind, wie in präfrontalen,
parietalen temporalen und cingulär-korticalen Arealen dagegen erhöht.
2.8.5. Genetische Befunde
Bereits Gilles de la Tourette beobachtete unter den Angehörigen seiner Patienten
weitere Krankheitsfälle von leichter Ausprägung und machte schon damals genetische Faktoren
für die Verursachung der von ihm als "Maladie des Tics" bezeichneten Störung verantwortlich.
Verschiedene Untersucher haben sich seitdem mit der Frage einer genetischen Prädisposition
beim Gilles de la Tourette Syndrom auseinandergesetzt. 1959 bestätigten EISENBERG und
Mitarbeiter erstmals eine familiäre Häufung von Ticstörungen. Nachfolgende Einzelfallbeschreibungen
(SANDERS, 1973; FRIEL, 1973) deuteten gezielt auf eine Vererbung von
Eltern auf ihre Nachkommen hin. In den vergangenen Jahren wurden zahlreiche Zwillings- und
Familienuntersuchungen (siehe Tabelle 9) wie auch Assoziations- und Kopplungsanalysen
durchgeführt, um die zugrunde liegenden molekulargenetischen Mechanismen beim Tourette-
Syndrom näher zu beleuchten.
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