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Introduzione - Fondazione Salvatore Maugeri

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a livello periferico e possano costituire perciò degli<br />

indicatori di malattia utili per la pianificazione e il monitoraggio<br />

dei trial clinici. Dalla banca del DNA si<br />

prevede inoltre di poter indagare con studi di “wide<br />

genome analysis” i polimorfismi genetici associati a<br />

un aumentato o diminuito rischio di sviluppare le malattie<br />

neurodegenerative.<br />

Analisi del controllo motorio<br />

I progetti sullo studio del movimento umano e della<br />

sua plasticità in condizioni normali e patologiche vertono<br />

su: a) controllo di un movimento volontario<br />

complesso: effetti della fatica di un gruppo muscolare<br />

posturale sulla coordinazione tra arto superiore<br />

ed arto inferiore; b) controllo della stazione eretta in<br />

condizioni non perturbate: ruolo delle variazioni di<br />

eccitabilità del riflesso monosinaptico; c) controllo<br />

dell’equilibrio in condizioni dinamiche: l’effetto della<br />

visione ed il tempo di integrazione dell’input visivo; d)<br />

controllo dell’equilibrio in condizioni dinamiche in pazienti<br />

ipovedenti. Prosegue anche lo sviluppo di ricerche<br />

sull’analisi del cammino, in particolare la programmazione<br />

e l’esecuzione del cammino lungo<br />

traiettorie non rettilinee e il ruolo delle informazioni<br />

propriocettive durante il cammino.<br />

Neurofisiologia<br />

Tra le nuove applicazioni in ambito riabilitativo spiccano<br />

le tecniche di riabilitazione robotica e la telemedicina.<br />

Lo studio delle tecniche di neuroriabilitazione<br />

robotica stanno acquistando sempre maggiore<br />

importanza. La “robotica riabilitativa” infatti<br />

utilizza macchine costruite per migliorare ed accelerare<br />

il recupero funzionale in pazienti affetti da deficit<br />

motori e/o cognitivi. Gli studi in corso mirano a<br />

confermare l’efficacia di tali tecniche per il recupero<br />

dell’arto superiore in pazienti affetti da stroke. La telemedicina<br />

offre la possibilità di favorire l’assistenza<br />

sanitaria domiciliare con la finalità di mettere a<br />

punto nuove metodologie che integrano con l’attività<br />

di tutte le figure professionali per perfezionare la<br />

continuità assistenziale dalla fase di ricovero al ritorno<br />

al domicilio. Altra recente applicazione in ambito<br />

riabilitativo è la biopsia cutanea neurodiagnostica<br />

con particolare riferimento allo studio dell’innervazione<br />

cutanea, per a) diagnosticare precocemente<br />

e quantificare le lesioni nervose periferiche;<br />

b) quale indice di avvenuta reinnervazione dopo lesione<br />

nervosa periferica; c) quale substrato patogenetico<br />

delle allodinie cutanee invalidanti.<br />

Neuropsicologia<br />

Le ricerche di interesse neuropsicologico vertono su<br />

a) studio dei disturbi lessicali e semantici nella malattia<br />

di Alzheimer; b) validazione dell’efficacia del<br />

trattamento logoterapico nei pazienti afasici e valutazione<br />

quantitativa dell’evoluzione del disturbo afasico;<br />

c) identificazione di elementi prognostici clinici<br />

e neuropsicologici in pazienti con esiti di trauma cranico;<br />

f) identificazione di marcatori neuropsicologici<br />

per la diagnosi precoce di malattia di Alzheimer.<br />

DIPARTIMENTO DI CARDIOANGIOLOGIA<br />

RIABILITATIVA<br />

L’attività di ricerca del Dipartimento si sviluppa in un<br />

contesto generale di applicazione di programmi ad<br />

elevato contenuto clinico-assistenziale e di alta specializzazione<br />

rivolti a pazienti cardiopatici nella fase<br />

post-acuta di un evento cardiovascolare. In coerenza<br />

con gli obiettivi proposti dal Piano Sanitario Nazionale,<br />

la ricerca è finalizzata allo sviluppo delle conoscenze<br />

e alla implementazione di protocolli diagnostici<br />

e programmi riabilitativi nell’ambito di patologie<br />

di grande rilevanza epidemiologica e ad elevato assorbimento<br />

di risorse, come la cardiopatia ischemica<br />

post-acuta e cronica, gli esiti di cardiochirurgia e lo<br />

scompenso cardiaco.<br />

Tali obiettivi si realizzano attraverso progetti specifici<br />

nei seguenti ambiti:<br />

a) Ricerca di base, sul versante della genetica e<br />

della biologia molecolare delle cardiopatie ereditarie<br />

con particolare attenzione alle cardiopatie<br />

aritmogene per le quali l’attività di <strong>Fondazione</strong><br />

rappresenta il Centro di riferimento a livello Europeo<br />

e l’unico Centro Italiano in grado di offrire<br />

ai pazienti con patologie aritmogene ereditarie ad<br />

alto rischio di morte improvvisa un servizio di assistenza<br />

clinica specializzata e di puntuale diagnosi<br />

genetica. Sono stati identificati nuovi polimorfismi<br />

genetici responsabili e conclusi studi<br />

epidemiologici e di genotipo – fenotipo delle principali<br />

patologie aritmogene ereditarie. Sono in<br />

corso programmi per la applicazione della genetica<br />

molecolare alla gestione clinica delle aritmie<br />

cardiache con particolare riferimento alla stratificazione<br />

del rischio su base genetica e alla possibile<br />

terapia genica delle tachicardie ventricolari.<br />

b) Fisiopatologia cellulare cardiovascolare, rivolta<br />

alla comprensione dei meccanismi fisiopato-<br />

<strong>Fondazione</strong> <strong>Salvatore</strong> <strong>Maugeri</strong> 2007-2008 119<br />

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