Introduzione - Fondazione Salvatore Maugeri
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a livello periferico e possano costituire perciò degli<br />
indicatori di malattia utili per la pianificazione e il monitoraggio<br />
dei trial clinici. Dalla banca del DNA si<br />
prevede inoltre di poter indagare con studi di “wide<br />
genome analysis” i polimorfismi genetici associati a<br />
un aumentato o diminuito rischio di sviluppare le malattie<br />
neurodegenerative.<br />
Analisi del controllo motorio<br />
I progetti sullo studio del movimento umano e della<br />
sua plasticità in condizioni normali e patologiche vertono<br />
su: a) controllo di un movimento volontario<br />
complesso: effetti della fatica di un gruppo muscolare<br />
posturale sulla coordinazione tra arto superiore<br />
ed arto inferiore; b) controllo della stazione eretta in<br />
condizioni non perturbate: ruolo delle variazioni di<br />
eccitabilità del riflesso monosinaptico; c) controllo<br />
dell’equilibrio in condizioni dinamiche: l’effetto della<br />
visione ed il tempo di integrazione dell’input visivo; d)<br />
controllo dell’equilibrio in condizioni dinamiche in pazienti<br />
ipovedenti. Prosegue anche lo sviluppo di ricerche<br />
sull’analisi del cammino, in particolare la programmazione<br />
e l’esecuzione del cammino lungo<br />
traiettorie non rettilinee e il ruolo delle informazioni<br />
propriocettive durante il cammino.<br />
Neurofisiologia<br />
Tra le nuove applicazioni in ambito riabilitativo spiccano<br />
le tecniche di riabilitazione robotica e la telemedicina.<br />
Lo studio delle tecniche di neuroriabilitazione<br />
robotica stanno acquistando sempre maggiore<br />
importanza. La “robotica riabilitativa” infatti<br />
utilizza macchine costruite per migliorare ed accelerare<br />
il recupero funzionale in pazienti affetti da deficit<br />
motori e/o cognitivi. Gli studi in corso mirano a<br />
confermare l’efficacia di tali tecniche per il recupero<br />
dell’arto superiore in pazienti affetti da stroke. La telemedicina<br />
offre la possibilità di favorire l’assistenza<br />
sanitaria domiciliare con la finalità di mettere a<br />
punto nuove metodologie che integrano con l’attività<br />
di tutte le figure professionali per perfezionare la<br />
continuità assistenziale dalla fase di ricovero al ritorno<br />
al domicilio. Altra recente applicazione in ambito<br />
riabilitativo è la biopsia cutanea neurodiagnostica<br />
con particolare riferimento allo studio dell’innervazione<br />
cutanea, per a) diagnosticare precocemente<br />
e quantificare le lesioni nervose periferiche;<br />
b) quale indice di avvenuta reinnervazione dopo lesione<br />
nervosa periferica; c) quale substrato patogenetico<br />
delle allodinie cutanee invalidanti.<br />
Neuropsicologia<br />
Le ricerche di interesse neuropsicologico vertono su<br />
a) studio dei disturbi lessicali e semantici nella malattia<br />
di Alzheimer; b) validazione dell’efficacia del<br />
trattamento logoterapico nei pazienti afasici e valutazione<br />
quantitativa dell’evoluzione del disturbo afasico;<br />
c) identificazione di elementi prognostici clinici<br />
e neuropsicologici in pazienti con esiti di trauma cranico;<br />
f) identificazione di marcatori neuropsicologici<br />
per la diagnosi precoce di malattia di Alzheimer.<br />
DIPARTIMENTO DI CARDIOANGIOLOGIA<br />
RIABILITATIVA<br />
L’attività di ricerca del Dipartimento si sviluppa in un<br />
contesto generale di applicazione di programmi ad<br />
elevato contenuto clinico-assistenziale e di alta specializzazione<br />
rivolti a pazienti cardiopatici nella fase<br />
post-acuta di un evento cardiovascolare. In coerenza<br />
con gli obiettivi proposti dal Piano Sanitario Nazionale,<br />
la ricerca è finalizzata allo sviluppo delle conoscenze<br />
e alla implementazione di protocolli diagnostici<br />
e programmi riabilitativi nell’ambito di patologie<br />
di grande rilevanza epidemiologica e ad elevato assorbimento<br />
di risorse, come la cardiopatia ischemica<br />
post-acuta e cronica, gli esiti di cardiochirurgia e lo<br />
scompenso cardiaco.<br />
Tali obiettivi si realizzano attraverso progetti specifici<br />
nei seguenti ambiti:<br />
a) Ricerca di base, sul versante della genetica e<br />
della biologia molecolare delle cardiopatie ereditarie<br />
con particolare attenzione alle cardiopatie<br />
aritmogene per le quali l’attività di <strong>Fondazione</strong><br />
rappresenta il Centro di riferimento a livello Europeo<br />
e l’unico Centro Italiano in grado di offrire<br />
ai pazienti con patologie aritmogene ereditarie ad<br />
alto rischio di morte improvvisa un servizio di assistenza<br />
clinica specializzata e di puntuale diagnosi<br />
genetica. Sono stati identificati nuovi polimorfismi<br />
genetici responsabili e conclusi studi<br />
epidemiologici e di genotipo – fenotipo delle principali<br />
patologie aritmogene ereditarie. Sono in<br />
corso programmi per la applicazione della genetica<br />
molecolare alla gestione clinica delle aritmie<br />
cardiache con particolare riferimento alla stratificazione<br />
del rischio su base genetica e alla possibile<br />
terapia genica delle tachicardie ventricolari.<br />
b) Fisiopatologia cellulare cardiovascolare, rivolta<br />
alla comprensione dei meccanismi fisiopato-<br />
<strong>Fondazione</strong> <strong>Salvatore</strong> <strong>Maugeri</strong> 2007-2008 119<br />
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