Introduzione - Fondazione Salvatore Maugeri

Scientifico di Veruno, Fondazione Salvatore Maugeri IRCCS.
È regolarmente iscritta alla Società Italiana di Neuropsicologia.
Attività Didattica
Dal 1982 al 1985: Lezioni di Anatomia e Clinica Neurologica al
corso di perfezionamento in “Diagnosi e rieducazione dei disturbi
afasici” tenuto presso la Clinica Neurologica dell’Università
di Milano (Policlinico).
Dal 1986 al 1999 supervisione di studenti per la preparazione
della tesi di laurea in Neurologia della facoltà di Medicina e
Chirurgia dell’Università degli Studi di Milano, con la funzione
di Correlatore.
Pubblicazioni Scientifiche
È autore di 152 pubblicazioni scientifiche in ambito neuropsicologico:
88 sono ricerche sperimentali originali pubblicate su
riviste (77 su riviste internazionali in lingua inglese e 11 su riviste
italiane), 14 sono capitoli di libro o volumi e 50 sono
estratti di Comunicazioni a Congressi (vedi come esempio le
principali pubblicazioni scientifiche di articoli su riviste internazionali
indicizzate, sopra riportate). Per quanto concerne
questo laboratorio di ricerca, una parte delle sue pubblicazioni
scientifiche è focalizzata sugli aspetti metodologici inerenti la
costruzione di test neuropsicologici con le relative misure di
normalità e sulla loro applicazione con pazienti affetti da esiti
di trauma cranico.
Linea di Ricerca N. 3
CARDIOANGIOLOGIA RIABILITATIVA
1. UNITÀ OPERATIVA DI CARDIOLOGIA
MOLECOLARE
AREA MEDICINA SPERIMENTALE
Istituto Scientifico di Pavia
Via S. Maugeri, 10
Tel. 0382.5921
e-mail: silvia.priori@fsm.it
Responsabile: Prof.ssa Silvia G. Priori
L’unità operativa di Cardiologia Molecolare svolge attività clinica
e attività di ricerca sia epidemiologica che sperimentale
nel campo delle cardiopatie ereditarie e con particolare riguardo
alle malattie aritmogene ed alla morte improvvisa, per
le quali questa UO rappresenta un Centro di riferimento a livello
Europeo.
Aree di Attività Laboratori Cardiologia Molecolare
Diagnosi Molecolare delle malattie aritmogene cardiache.
Identificazione delle basi genetiche delle malattie aritmogene.
Genomica funzionale dei geni implicati nelle aritmie cardiache.
Elettrofisiologia Cellulare.
Attività di Ricerca di base
Le linee principali di ricerca del Laboratorio sono:
Identificazione di nuovi geni malattia. Negli ultimi 5 anni
sono stati identificati due nuovi geni malattia, il gene RyR2
implicato nella tachicardia ventricolare catecolaminergica
(CPVT), il gene CACNA1c nella sindrome di Timothy
(aritmie QT prolungato e cardiopatie congenite) ed il gene
KCNJ2 per la variante 3 di sindrome del QT corto (SQTS).
Caratterizzazione in vivo ed in vitro delle conseguenze
della mutazioni identificate nei pazienti. Gli studi in vitro si
avvalgono di tecniche di mutagenesi ed espressione delle
mutazioni in sistemi cellulari eterologhi. Gli studi in vivo
consistono nello sviluppo ed analisi fenotipica di modelli
Fondazione Salvatore Maugeri 2007-2008 61
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