医 学 科 学 部 六 处 面 上 项 目 H2605 妇 幼 保 健 83叶 酸 代 谢 通 路 关 键 酶 基 因 启 动 子 区 甲 基 化 修 饰 与 先 天 性 心 脏 病 的 系 统 关 联 分 析批 准 号 :30872129项 目 负 责 人 : 王 红 艳所 在 单 位 : 复 旦 大 学孕 妇 补 服 叶 酸 可 以 降 低 40-60% 的 先 心 病 患 儿 出 生 , 叶 酸 代 谢 通 路 中 关 键 酶 基 因 也 因 此 成 为 研 究的 热 点 , 但 是 十 几 年 来 的 研 究 结 果 互 为 矛 盾 , 难 以 自 圆 其 说 。 其 中 这 些 关 键 酶 基 因 的 非 编 码 区 遗 传位 点 尚 是 研 究 盲 点 。 该 项 目 系 统 研 究 了 9 个 叶 酸 代 谢 核 心 酶 基 因 , 发 现 其 中 与 先 心 病 有 显 著 关 联 关 系的 调 控 位 点 集 中 在 负 责 同 型 半 胱 氨 酸 去 除 的 MTR、MTRR 和 CBS 基 因 上 。MTR 是 以 同 型 半 胱 氨 酸 为底 物 合 成 蛋 氨 酸 的 合 成 酶 ,MTRR 是 MTR 的 还 原 酶 。 我 们 的 研 究 揭 示 MTRR 第 一 内 含 子 区 有 一 个 显著 增 加 先 心 病 患 病 风 险 的 遗 传 位 点 ( 增 加 1.4-1.8 倍 患 病 风 险 ), 这 一 结 果 来 自 3 个 独 立 的 Case-Control研 究 , 累 积 研 究 病 例 2340, 对 照 2270 例 。 详 细 论 述 请 见 英 文 摘 要 。 该 研 究 的 意 义 在 于 说 明 叶 酸 途 径中 , 作 为 先 心 病 等 出 生 缺 陷 独 立 风 险 因 子 的 高 同 型 半 胱 氨 酸 , 有 其 产 生 的 遗 传 基 础 。 部 分 解 释 了 同型 半 胱 氨 酸 浓 度 稳 定 对 出 生 缺 陷 防 止 的 意 义 所 在 。关 键 词 : 叶 酸 代 谢 、 同 型 半 胱 氨 酸 、 先 天 性 心 脏 病 、 蛋 氨 酸 合 成 酶 还 原 酶学 科 代 码 :H2605获 奖 : 国 家 级 0 省 部 级 0 国 际 学 术 奖 1 其 它 2发 表 论 文 : 国 际 刊 物 6 国 内 核 心 刊 物 0 国 内 一 般 刊 物 0 SCI 收 录 7[1] Lei, Yun-Ping, Zhang, Ting, Li, Hong, Wu, Bai-Lin, Jin, Li, Wang, Hong-Yan. VANGL2 Mutations inHuman Cranial Neural-Tube Defects. New England Journal of Medicine, 362(23), pp 2232-2235,2010/6/10(SCIE).(SCI 收 录 )[2] Zhao JY, Yang XY, Gong XH, Gu ZY, Duan WY, Wang J, Ye ZZ, Shen HB, Shi KH, Hou J, Huang GY,Jin L, Qiao B*, *Wang HY*. A functional variant in MTRR intron-1 significantly increases risk ofcongenital heart disease in Han Chinese population. Circulation (5 year IF=14.93), 125 卷 , pp 482-490,2012/1/24.(SCI 收 录 )[3] Zhao JY, Sun JW, Gu ZY, Wang J, Wang EL, Yang XY, Qiao B, Duan WY, Huang GY, Wang HY.Genetic Polymorphisms of the TYMS Gene Are Not Associated with Congenital Cardiac SeptalDefects in a Han Chinese Population. PLoS One, 7(2), pp 1-6, 2012 年 2 月 2012/2.(SCI 收 录 )[4] Wang, Hongyan, Ogawa, Masaki, Wood, Jennifer R., Bartolomei, Marisa S., Sammel, Mary D.,Kusanovic, Juan Pedro, Walsh, Scott W., Romero, Roberto, Strauss, Jerome F., III. Genetic andepigenetic mechanisms combine to control MMP1 expression and its association with pretermpremature rupture of membranes. Human Molecular Genetics, 17(8), pp 1087-1096, 2008/4/15.(SCI 收录 )[5] Wang, Hongyan, Sammel, Mary D., Tromp, Gerard, Gotsch, Francesca, HaIder, Indrani, Shriver, MarkD., Romero, Roberto, Strauss, Jerome E., III. A 12-bp deletion in the 5'-flanking region of theSERPINH1 gene affects promoter activity and protects against preterm premature rupture ofmembranes in African Americans. Human Mutation, 29(2), p 332, 2008/2.(SCI 收 录 )[6] Xu, Shuhua, Yin, Xianyong, Li, Shilin, Jin, Wenfei, Lou, Haiyi, Yang, Ling, Gong, Xiaohong, Wang,Hongyan, Shen, Yiping, Pan, Xuedong, He, Yungang, Yang, Yajun, Wang, Yi, Fu, Wenqing, An, Yu,Wang, Jiucun, Tan, Jingze, Qian, Ji, Chen, Xiaoli, Zhang, Xin, Sun, Yangfei, Zhang, Xuejun, Wu,Bailin, Jin, Li. Genomic Dissection of Population Substructure of Han Chinese and Its Implication inAssociation Studies. American Journal of Human Genetics, 85(6), pp 762-774, 2009/12/11(SCIE).(SCI收 录 )[7] Chen, Ying, Lei, Yun-Ping, Zheng, Hong-Xiang, Wang, Wei, Cheng, Hong-Bo, Zhang, Jing, Wang,NSFC 医 学 科 学 部 六 处 预 防 医 学 学 科<strong>2011</strong> 年 底 结 题 项 目 汇 编
医 学 科 学 部 六 处 面 上 项 目 H2605 妇 幼 保 健 84Hong-Yan, Jin, Li, Li, Hong. A Novel Mutation (C1425Y) in the FBN2 Gene in a Father and Son withCongenital Contractural Arachnodactyly. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 13(3), pp295-300, 2009/6(SCIE).(SCI 收 录 )会 议 报 告 : 国 际 特 邀 2 分 组 1 国 内 特 邀 2 分 组 0出 版 专 著 : 中 文 1 外 文 0专 利 : 国 外 0 国 内 1培 养 人 才 : 博 士 后 2( 在 站 1 出 站 1) 博 士 8( 在 读 5 毕 业 3) 硕 士 7( 在 读 5 毕 业 2)中 青 年 学 术 带 头 人 2(40 岁 以 下 )学 术 交 流 : 举 办 国 际 会 议 3 次 3 人 举 办 国 内 会 议 3 次 3 人 出 国 参 加 国 际 会 议 0学 科 审 核 意 见 :4 篇 SCI 论 文 及 专 著 未 提 供 证 明 材 料 , 人 才 培 养 无 毕 业 材 料 证 明NSFC 医 学 科 学 部 六 处 预 防 医 学 学 科<strong>2011</strong> 年 底 结 题 项 目 汇 编
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