2011 年底结题项目汇编 - 国家自然科学基金委员会医学科学部

医 学 科 学 部 六 处 青 年 科 学 基 金 项 目 H2610 非 传 染 病 流 行 病 学 242TGF-β 调 控 通 路 基 因 变 异 与 高 血 压 遗 传 易 感 性 的 关 联 研 究批 准 号 :30800947项 目 负 责 人 : 沈 冲所 在 单 位 : 南 京 医 科 大 学动 物 研 究 证 实 , 转 化 生 长 因 子 β (TGF-β ) 介 导 的 动 脉 发 育 和 重 塑 与 动 脉 管 壁 厚 度 / 直 径 比 值 增 加及 动 脉 弹 性 降 低 显 著 相 关 , 参 与 TGF-β 释 放 与 激 活 的 调 控 过 程 并 起 到 维 持 血 压 稳 态 的 作 用 。 但 目 前尚 缺 乏 人 群 的 研 究 证 据 支 持 。 本 研 究 采 用 以 人 群 为 基 础 的 两 阶 段 病 例 对 照 研 究 设 计 , 以 2013 例 高 血压 患 者 和 2115 例 对 照 为 对 象 , 通 过 对 参 与 TGF-β 调 控 通 路 的 重 要 功 能 候 选 基 因 FBN1、THSD1、TGFBR1 和 TGFBR2 遗 传 变 异 与 高 血 压 的 关 联 分 析 , 发 现 FBN1、TGFBR1 和 TGFBR2 基 因 上 有 多 个SNPs 与 高 血 压 存 在 显 著 关 联 。 进 一 步 发 现 高 血 压 患 者 组 血 浆 TGF-β 1 表 达 水 平 显 著 高 于 对 照 人 群 ,但 其 表 达 水 平 与 基 因 型 变 异 和 血 压 变 化 均 未 见 统 计 系 相 关 。 本 研 究 结 果 为 进 一 步 深 入 探 讨 高 血 压 具体 的 分 子 遗 传 机 制 提 供 理 论 依 据 。 同 时 开 展 的 肥 胖 国 际 合 作 研 究 结 果 表 明 ,AC3 基 因 rs753529 A>G突 变 和 RGS9 基 因 的 tttct 插 入 与 缺 失 突 变 显 著 降 低 中 国 成 人 肥 胖 的 风 险 。 该 研 究 结 果 将 有 助 于 进 一 步揭 示 AC3 和 / 或 RGS9 参 与 能 量 代 谢 和 体 重 变 化 的 具 体 分 子 机 制 , 并 可 为 人 群 肥 胖 预 防 控 制 的 分 子 标 志物 筛 选 提 供 科 学 依 据 。关 键 词 : 遗 传 易 感 性 ; 原 发 性 高 血 压 ;TGF-β ;SNPs学 科 代 码 :H2610获 奖 : 国 家 级 0 省 部 级 0 国 际 学 术 奖 0发 表 论 文 : 国 际 刊 物 2 国 内 核 心 刊 物 0 国 内 一 般 刊 物 0 SCI 收 录 2[1] 沈 冲 , 顾 东 风 等 . Novel genetic variation in exon 28 of FBN1 gene is associated with essentialhypertension. AMERICAN JOURNAL OF HYPERTENSION 2011, 24(6):687-93,IF=3.129[2] 沈 冲 , 王 海 茹 等 . Evaluation of the Association between the AC3 Genetic Polymorphisms and Obesityin a Chinese Han Population. Plos One.2010 Nov 4;5(11):e13851,IF=4.411 并 被 引 用 2 次 。会 议 报 告 : 国 际 特 邀 0 分 组 0 国 内 特 邀 0 分 组 1培 养 人 才 : 博 士 后 0 博 士 0 硕 士 3( 在 读 2 毕 业 1)中 青 年 学 术 带 头 人 2(40 岁 以 下 1 40-50 岁 1)学 术 交 流 : 举 办 国 际 会 议 0 举 办 国 内 会 议 4 次 参 加 6 人 出 国 参 加 国 际 会 议 1 次 1 人学 科 审 核 意 见 : 硕 士 生 毕 业 未 提 供 证 明 材 料NSFC 医 学 科 学 部 六 处 预 防 医 学 学 科2011 年 底 结 题 项 目 汇 编