2011 年底结题项目汇编 - 国家自然科学基金委员会医学科学部

医 学 科 学 部 六 处 面 上 项 目 H2610 非 传 染 病 流 行 病 学 134缺 血 性 脑 卒 中 与 糖 、 脂 代 谢 异 常 的 遗 传 流 行 病 学 家 系 研 究批 准 号 :30872173项 目 负 责 人 : 胡 永 华所 在 单 位 : 北 京 大 学本 研 究 以 社 区 为 基 础 建 立 了 2 型 糖 尿 病 和 缺 血 性 脑 卒 中 患 病 家 系 的 资 料 库 和 生 物 样 本 库 , 探 讨 炎症 反 应 和 氧 化 应 激 通 路 上 的 多 个 基 因 多 态 性 位 点 及 单 体 型 与 疾 病 表 型 的 关 系 。 研 究 募 集 到 缺 血 性 脑卒 中 家 系 192 个 ,2 型 糖 尿 病 家 系 284 个 , 另 组 成 了 225 个 代 谢 综 合 征 家 系 。 本 研 究 在 连 锁 和 关 联 分 析中 未 发 现 所 选 基 因 位 点 与 疾 病 表 型 直 接 相 关 。 交 互 作 用 分 析 发 现 , 在 缺 血 性 脑 卒 中 家 系 的 不 吸 烟 人群 中 ,MTHFR 677CT 和 eNOS 894T 的 联 合 作 用 能 使 缺 血 性 脑 卒 中 发 生 风 险 增 加 约 3 倍 (P=0.004)。在 2 型 糖 尿 病 家 系 中 , 炎 症 通 路 的 USF,UCP2 和 TNFα 的 CC-GA-GA/AA 基 因 型 组 合 是 T2DM 发 病 的保 护 性 因 素 , 基 因 环 境 交 互 作 用 发 现 血 脂 紊 乱 与 TNFα 基 因 的 联 合 作 用 可 增 加 T2DM 的 发 病 风 险 。 本 研究 同 时 在 项 目 社 区 进 行 脑 卒 中 和 2 型 糖 尿 病 等 慢 性 疾 病 的 患 病 普 查 , 初 步 掌 握 了 项 目 社 区 中 老 年 人 群的 慢 性 病 流 行 特 征 , 以 上 述 目 标 疾 病 患 者 作 为 先 证 者 , 通 过 先 证 者 引 荐 法 继 续 募 集 家 系 。 国 外 全 基因 组 关 联 研 究 近 年 来 迅 猛 发 展 , 新 发 现 的 候 选 基 因 亟 需 重 复 验 证 , 家 系 研 究 设 计 将 为 识 别 复 杂 疾 病的 易 感 基 因 提 供 更 为 准 确 和 可 靠 的 途 径 。关 键 词 : 缺 血 性 脑 卒 中 ;2 型 糖 尿 病 ; 遗 传 流 行 病 学 ; 易 感 基 因 ; 交 互 作 用学 科 代 码 :H2610获 奖 : 国 家 级 0 省 部 级 0 国 际 学 术 奖 0发 表 论 文 : 国 际 刊 物 1 国 内 核 心 刊 物 11 国 内 一 般 刊 物 0 SCI 收 录 0[1] Yan Song, Na Li, Liu He, Xun Tang, Dafang Chen, *Yonghua Hu. A Common Polymorphism ofUpstream Transcription Factor 1 Gene is associated with Lipid Profile: A Study in Chinese Type 2Diabetes Families. International Journal of Biomedical Science, 5(3), pp 305-312, 2009/5/15.[2] 王 晋 伟 , 何 柳 , 唐 迅 , 秦 雪 英 , 陈 卿 , 刘 建 江 , 许 海 涛 , 张 建 中 , 李 娜 , * 胡 永 华 . 北 京 市 房 山 区 农村 中 老 年 人 高 血 压 合 并 糖 尿 病 及 相 关 心 血 管 并 发 症 流 行 情 况 调 查 . 中 华 疾 病 控 制 杂 志 , 14(7), pp590-593, 2010( 万 方 ).[3] 胡 洋 , * 胡 永 华 . DNA 混 合 池 技 术 在 遗 传 及 分 子 流 行 病 学 中 的 应 用 进 展 . 中 华 流 行 病 学 杂 志 , 31(7),pp 820-822, 2010( 万 方 ).[4] 何 柳 , 李 娜 , 唐 迅 , 宋 岩 , 刘 建 江 , 许 海 涛 , 张 建 中 , * 胡 永 华 . 北 京 房 山 农 村 围 绝 经 期 女 性 常 见 慢性 病 现 况 研 究 . 中 国 慢 性 病 预 防 与 控 制 , 2(32), pp 28-30, 2009.[5] 王 晋 伟 , 唐 迅 , * 胡 永 华 . 脑 卒 中 的 遗 传 易 感 性 研 究 进 展 . 中 华 疾 病 控 制 杂 志 , 14(5), pp 451-455,2010( 万 方 ).[6] 宋 岩 , 李 娜 , 何 柳 , 陈 卿 , 唐 迅 , 陈 大 方 , 王 晋 伟 , 窦 会 东 , 刘 红 丹 , * 胡 永 华 . UCP2 基 因 与 SREBP1c 基 因 多 态 性 与 腹 型 肥 胖 的 关 联 研 究 . 北 京 大 学 学 报 ( 医 学 版 ), 41(3), pp 302-306, 2009.[7] 宋 岩 , 李 娜 , 何 柳 , 唐 迅 , 陈 大 方 , 窦 会 东 , 刘 红 丹 , * 胡 永 华 . 上 游 转 录 因 子 1 基 因 rs3737787 多 态性 与 糖 脂 代 谢 相 关 指 标 的 遗 传 流 行 病 学 研 究 . 现 代 预 防 医 学 , 37(10), pp 1804-1807, 2010( 万 方 ).[8] 梁 明 斌 , * 胡 永 华 , 武 轶 群 . 表 观 遗 传 流 行 病 学 —— 新 兴 流 行 病 学 分 支 学 科 . 中 华 流 行 病 学 杂 志 ,30(10), pp 1078-1080, 2009/10/15.[9] 陈 卿 , 唐 迅 , * 胡 永 华 . 应 用 广 义 多 因 子 降 维 法 分 析 数 量 性 状 的 交 互 作 用 . 中 华 流 行 病 学 杂 志 ,31(8), pp 938-941, 2010( 万 方 ).[10] 何 柳 , 唐 迅 , * 胡 永 华 . DNA 混 合 分 析 技 术 的 单 体 型 频 率 估 计 方 法 . 中 南 大 学 学 报 ( 医 学 版 ), 36(5),pp 457-460, 2011( 万 方 ).[11] 刘 括 , 何 柳 , * 唐 迅 , * 胡 永 华 . PDE4D 基 因 相 关 位 点 与 缺 血 性 卒 中 关 联 性 的 Meta 分 析 . 中 华 疾 病控 制 杂 志 , 15(3), pp 183-187, 2011( 万 方 ).NSFC 医 学 科 学 部 六 处 预 防 医 学 学 科2011 年 底 结 题 项 目 汇 编