Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

5.3.3 Desmoïdtumoren bij FAP: wat zijn de risico’s en mogelijkheden voorbehandeling?InleidingDesmoïden zijn benigne tumoren uitgaande van bindweefsel. Bij FAP komen zij voor meteen prevalentie van 10-25%; desmoidtumoren dragen voor een belangrijk deel bij aan demorbiditeit en mortaliteit van dit syndroom. Met FAP geassocieerde desmoïden ontstaanvooral in de buikwand of in de buikholte in het mesenterium. Desmoïdtumoren metastaserenniet, maar kunnen door lokale ingroei in vooral het mesenterium een levensbedreigendecomplicatie vormen (Sturt 2006). Risicofactoren voor het ontstaan zijn trauma, een APCmutatiedistaal in het gen, familiair voorkomen van desmoïden en mogelijk oestrogenen. Bijpatiënten met een extreem hoog risico op deze complicatie dient uitstel van colectomieoverwogen te worden wegens het risico op desmoïdvorming na een abdominale operatie opjonge leeftijd.Samenvatting van de literatuur5.3.3.1. Klinisch beeldHet natuurlijk beloop van desmoïdtumoren bij FAP kan variëren van incidentele kleinestabiele laesies tot snel groeiende, grote (intra) abdominale tumoren; deze intra-abdominaletumoren kunnen binnen enkele jaren tot de dood leiden. Wat betreft het natuurlijk beloopkunnen desmoïden in vier categorieën worden onderscheiden:10 % verdwijnt weer spontaan,30 % heeft cycli van groei en regressie,50% blijft stabiel en10 % wordt gekenmerkt door snelle groei en progressie.Sommige asymptomatische desmoïden worden bij toeval gevonden zonder dat zij klinischesymptomen veroorzaken. Snel groeiende tumoren kunnen gewichtsverlies en malaiseveroorzaken. Obstructie van ureteren kan leiden tot nierinsufficiëntie. Intra-abdominaledesmoïden groeien in het mesenterium en kunnen leiden tot darmobstructie. Voorts kunnenzij necrotiseren en tot darmperforaties met intra- abdominale abcessen leiden (Gurbuz 1994,Heinimann 1998, Sturt 2006).DiagnostiekDe diagnose desmoïdtumor wordt meestal klinisch gesteld en berust op de aanwezigheidvan een abdominale massa, al dan niet leidend tot buikpijn en/of obstructie van de darm.Een CT-scan is de beste beeldvormende techniek om desmoïden in kaart te brengen(Middleton 2003). Tegenwoordig kan ook de MRI- scan worden toegepast om de groeiwijzeen progressie van desmoïden te beoordelen (Azizi 2005).BehandelingEr zijn geen prospectieve gecontroleerde studies over de behandeling van desmoïden bijFAP. Gegevens over behandeling zijn dus veelal observationeel, zijn gebaseerd op casereports of komen voort uit expert opinion. Asymptomatische desmoïden kunnen zondertherapie vervolgd worden. Dit kan door klinische observatie, aangevuld met ultrasonografieen CT- of MRI-scan. Met name moet aandacht worden besteed aan het risico vanureterobstructie.Farmacologische therapie:Gezien de risico’s van chirurgische interventie en de kans op recidieven door operatievebehandeling worden geneesmiddelen als eerstelijn behandeling gebruikt; door deConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.110