Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

ij diagnose van endometriumcarcinoom iets lager dan bij dragers van een mutatie in hetMLH1- en MSH2 –gen (Hendriks 2004, Buttin 2004, Plaschke 2004, Vasen 2001).ConclusiesNiveau 2Dragers van een kiembaanmutatie in één van de mismatch repair (MMR)-genen MLH1, MSH2 en MSH6 hebben een kans van 25-70% om voor het70 ste levensjaar colorectaal carcinoom te ontwikkelen. De kans is mogelijkhoger voor mannen dan voor vrouwen. De leeftijd bij diagnose ligt gemiddeldrond de 45 jaar.B Quehenberger 2005, Vasen 1996, Plaschke 2004, Aarnio 1999,Vasen 2001, Hendriks 2004C Hampel 2005, Dunlop 1997Niveau 2Vrouwelijke dragers van een mutatie in één van de MMR-genen MLH1,MSH2 of MSH6 hebben een kans van 25-70% om voor het 70 ste levensjaarendometriumcarcinoom te ontwikkelen. De gemiddelde leeftijd bij diagnoseligt tusen de 54 en 59 jaar.B Quehenberger 2005, Vasen 1996, Aarnio 1999, Vasen 2001,Hendriks 2004C Dunlop 1997, Hampel 2005Niveau 3Bij dragers van een kiembaanmutatie in het MSH6- gen is de leeftijd bijdiagnose colorectaal carcinoom hoger en is de leeftijd bij diagnoseendometriumcarcinoom lager dan bij dragers van een mutatie in het MLH1-en MSH2-gen.B Hendriks 2004C Buttin 2004, Plaschke 2004, Vasen 2001Niveau 4Dragers van een kiembaanmutatie in één van de MMR-genen hebben tot het70 ste levensjaar een kans van meer dan 10-25% op andere tumoren dancolorectaal of endometriumcarcinoom. Tot de betreffende tumorlocatiesbehoren: dunne darm, maag, ovarium, nierbekken, ureter en centraalzenuwstelsel. Deze kansen verschillen mogelijk enigszins voor deverschillende MMR-genen. De leeftijd bij diagnose ligt gemiddeld hoger danbij colorectaal en endometriumcarcinoom.BQuehenberger 2005, Vasen 1996, Hampel 2005, Aarnio 1999, Vasen2001Niveau 4Voor families waarin op grond van resultaten uit tumoronderzoek enfamiliegegevens sterke aanwijzingen bestaan voor Lynch syndroom, maar bijDNA onderzoek bij aangedane familieleden geen mutatie in MLH1, MSH2,MSH6 en PMS2 is aangetoond, bestaan nog geen goede risicogetallen.Deze families hebben vermoedelijk Lynch syndroom. In de praktijk moet menvoor deze families voorlopig rekening houden met de kansen op tumorenzoals die voor Lynch syndroom gelden.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.49