Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

familie is daarbij niet altijd adequaat; vaak is het noodzakelijk deze te verifiëren (Kerber1997).Bij onderzoek onder gastro-enterologen in de Verenigde Staten bleek dat 99% een familieanamneseafneemt bij patiënten met CRC, maar slechts 50% samenwerkt met genetischecentra (Batra 2002). In eigen land blijkt maar in 45% van de heelkunde-dossiers vanpatiënten met CRC een familie-anamnese te zijn vermeld (De Bruin 2005).De kennis over familiaire aspecten van CRC en het beleid daarbij is niet optimaal (Batra2002). In een Engelse studie bleek dat bij eenderde van de verwijzingen van huisartsen voorendoscopische colorectale diagnostiek in verband met een vermeend verhoogd familiairrisico er in feite van een verhoogd risico geen sprake was. Een meerderheid van patiëntenmet CRC (60%) bleek niet op de hoogte van het mogelijk familiair voorkomen van deaandoening. Zij stelden informatie hierover op prijs en bleken bereid genetische diagnostiekte laten verrichten (Rich 2004). Een positieve houding ten aanzien van genetischediagnostiek werd ook gevonden bij eerstegraads familieleden van patiënten (Ramsey 2003).Bij de implementatie van diagnostiek naar familiair CRC doen zich talrijke operationeleproblemen voor: kleine families, ontbreken van medische informatie over familieleden,beperkte compliance en culturele barrières (Lynch 2004). Deze problemen verminderen dekans om op basis van de familie-anamnese familiair voorkomen van CRC vast te stellen.Er zijn geen studies naar de kosteneffectiviteit van routinematig screenen op het familiairvoorkomen van CRC in de huisartspraktijk. Er zijn geen studies naar de effectiviteit van hetgestructureerd afnemen van de familie-anamnese op CRC of van electronischeondersteuning daarvan.De rol van de patholoogNaast het afnemen van een adequate familie-anamnese door de behandelend specialist (ingeval van patiënt met CRC) of door de huisarts (in geval van familielid van een patiënt metCRC) kan ook de patholoog de herkenning van Lynch syndroom verbeteren door eenmicrosatelliet-instabiliteit bepaling (MSI-bepaling) te (laten) verrichten op tumormateriaal vanpatiënten met CRC vastgesteld beneden de leeftijd van 50 jaar en bij overige patiënten, dievoldoen aan de criteria voor MSI-diagnostiek (zie hoofdstuk 2).Patiënten bij wie MSI wordt aangetoond in de tumor (MSI positief) komen in aanmerking voorverwijzing naar een klinisch genetisch centrum. De strategie waarbij door de patholoogpatiënten met een hoog risico op erfelijk CRC worden geselecteerd voor MSI onderzoek iskosteneffectief gebleken, en blijkt te leiden tot een verhoogde opsporing van erfelijk CRC (DeBruin 2005, Kievit 2005).ConclusiesNiveau 3Slechts een minderheid van de patiënten die voor erfelijkheidsonderzoek naarerfelijk colorectaal carcinoom in aanmerking komt wordt verwezen door huisartsen specialist.C Fuchs 1994, Acheson 2000, De Bruin 2005, Batra 2002Niveau 3Huisartsen nemen bij de helft van hun patiënten een adequate familieanamneseaf, die hen op het spoor van een verhoogd risico op erfelijk offamiliair colorectaal carcinoom zou kunnen brengen.C Acheson 2000Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.117