Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Cox(2) remmersCRCCumulatieve incidentie vaneen ziekteDarmkankerDe novo mutatieDeletieDGGEDHPLCDikke darmDikkedarmkankerDNA desoxyribonucleïnezuurDominantDuplicatieDysplasieEerstegraads familielidEndoscopieErfelijkExonExpressieFamiliairhetzelfde locusfarmaca die het enzym cyclo-oxygenase-2 remmen; eennieuwe groep NSAID*colorectaal carcinoomhet percentage nieuw optredende ziektegevallen in eenomschreven groep personen (cohort) aan het eind van eenvestgestelde periode; hetzelfde als het risico* of de kans opeen ziekte; zie ook incidentie*dikkedarmkanker*, colorectaal carcinoom*geen van beide ouders is drager van de mutatieverlies van genetisch materiaal dat in lengte kan variëren vaneen enkele base tot een microscopisch zichtbaarchromosoomgedeelteDenaturerende Gradiënt Gel Electrophorese; een methodevoor screening van het DNA op mutaties. Gelektroforese iseen methode die wordt gebruikt om fragmenten DNA tescheiden naar grootte, waarbij gebruik wordt gemaakt vanladingsverschil. DGGE heeft nog een extra aspect, waarbij degel een gradiënt bevat van een denaturerende stof, eenmiddel dat dubbelstrengs DNA uit elkaar doet vallen inenkelstrengs DNADenaturing High Perfomance Liquid Chromatography: eenmethode voor screening van het DNA op mutatiesdiagnostiekcaecum, colon en rectumdikkedarmkanker, colorectaal carcinoommacromolecuul, dat de genetische informatie bevat; hetbestaat meestal uit twee complementaire ketens: dezebevatten de stikstofbasen adenine, cytosine, guanine enthymine, die covalent gebonden zijn aan de suikergroepenvan een alternerende reeks desoxyribosen en fosfaatgroepenhet erfelijkheidspatroon van een allel, dat in heterozygotetoestand tot expressie komthet in tweevoud aanwezig zijn van dezelfde genetischeinformatie in een chromatide (de helft van een gerepliceerdchromosoom)in deze richtlijn: samenvatting van bepaalde kenmerken vande adenomateuze poliep: toegenomen proliferatie, kernatypieen verstoring van de klierstructuurvader, moeder, broer, zuster, zoon, dochterhet inwendig bekijken [van de dikke darm] door middel vaneen flexibele buis (endoscoop)via de genen overgedragen of overdraagbaar op hetnageslachteen coderend gedeelte van een gen; zie ook intron*de mate waarin het effect van een gen bij een individu totuitdrukking komt; de mate waarin een mRNA van een genwordt afgeschrevenin een familie met hogere frequentieConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.149