Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStamboompatroon van een familie met MAP, passend bij autosomaal recessieve overerving1Klinische kenmerken1. Familiaire adenomateuze polyposis (FAP)Colorectale polyposisBij klassieke FAP ontstaan er vanaf jonge leeftijd multipele adenomen in het colon enrectum: 50% van de FAP-patiënten heeft multipele adenomen op 15-jarige leeftijd en 95% op35-jarige leeftijd. Bij deze aandoening is er geen versnelde adenoom-carcinoom sequentie(in tegenstelling tot die bij het Lynch-syndroom). Als er geen preventieve maatregelenworden genomen neemt het aantal adenomen geleidelijk toe tot duizenden en ontstaat er opgemiddeld 35- tot 45-jarige leeftijd een colorectaal carcinoom, in 70-80% van de gevallenlinkszijdig gelokaliseerd (Bussey 1975, Bülow 1987). Er is echter een grote variatie in hetaantal adenomen binnen families met dezelfde APC-mutatie. Deze variabele expressie geldtook voor de andere manifestaties van FAP.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.37