Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Bi-allelischBMPR1ABRAFCarcinoma-in-situin colon en rectumcDNA, complementair DNACodonColectomieColografieColonColonoscopieColorectaal carcinoomCompound heterozygootIndien in een familie er meer patiënten met darmkanker enandere ‘Lynch-syndroom tumoren’ zijn:Darmkanker en daarbij tenminste één eerstegraads familielidmet een ‘Lynch-syndroom tumor’, indien de leeftijd bijdiagnose < 50 jaar is bij tenminste één van de patiënten.Darmkanker en daarbij tenminste twee of meer eerste- oftweedegraads familieleden met een ‘Lynch-syndroom tumor’Histologische kenmerken van MSI-high* tumoren zijn: tumorinfiltrerendelymfocyten, ‘Crohn´s-like’ lymfocytaire reactie,mucineuze/ zegelring-differentiatie, medullair groeipatroon.Met Lynch syndroom geassocieerde tumoren zijn: kanker vandikke darm, endometrium, maag, ovarium, pancreas, ureterof nierbekken, galwegen, hersenen; talgklieradenoom enkerato-acanthoom [en talgkliercarcinoom (niet opgenomen inde gepubliceerde criteria maar wel relevant)], dunnedarmkankerbetrekking hebbend op de twee allelen* van een genbot morphogenese proteïne receptor, type IA;kiembaanmutaties in BMPR1A leiden tot hamartomateuzepolyposisv-raf muissarcoom oncogen homoloog B1; analyse van BRAFin darmkankercellen wordt gebruikt bij onderzoek naar Lynchsyndroomlaesies met morfologische kenmerken van adenocarcinoom,maar zonder invasie door de muscularis mucosae; dezemetastaseren vrijwel nooit; bij dikkedarmkanker dienen determen carcinoma-in-situ of intramucosaal carcinoomvermeden te worden om overbehandeling te voorkomen; determ ernstige dysplasie verdient hier de voorkeureen in vitro gesynthetiseerde DNA-kopie, waarvooor eenribonucleinezuur (vaak mRNA) als matrijs heeft gediendeen combinatie van drie opeenvolgende nucleotiden* die decode vormen voor een aminozuur of voor het eindpunt van detranslatie (stopcodon)operatieve verwijdering van het colon*ook genoemd virtuele coloscopie*, een techniek voor hetopsporen van colorectaal carcinoom en dikkedarmpoliepen.Hierbij wordt het darmoppervlak van buitenaf metcomputertomografie (CT) of magnetic resonance imaging(MRI) onderzochtgedeelte van de dikke darm tussen de valvula ileocaecalis enhet rectumhet inwendig bekijken van de dikke darm door middel van eenflexibele buis (endoscopie*)kanker van colon en rectum; voor klinische diagnostiek enbehandeling dienen colon en rectum apart beschouwd teworden, in het kader van erfelijke en familiairedikkedarmkanker kunnen zij veelal tezamen wordenbeschouwddrager van twee verschillende mutante allelen* binnenConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.148