In geval van surveillance is de effectiviteit van jaarlijkse endometriumbiopsie hoger dan vanuitsluitend transvaginale echoscopie.De mogelijkheid van preventieve hysterectomie met medenemen van beide adnexa dientbesproken te worden, in het bijzonder in geval van laparotomie bij een bewezen MMRmutatiedraagsteren een voltooid gezin.Literatuur1. Bernstein L. The risk of breast, endometrial and ovarian cancer in users of hormonalpreparations. Basic Clin Pharmacol Toxicol. 2006;98:288-96.2. Burke W, Petersen G, Lynch P, Botkin J, Daly M, Garber J et al. Recommendations forfollow-up care of individuals with an inherited predisposition to cancer. I. Hereditarynonpolyposis colon cancer. Cancer Genetics Studies Consortium. JAMA 1997;277:915-9.3. Dove-Edwin I, Boks D, Goff S, Kenter GG, Carpenter R, Vasen HF et al. The outcome ofendometrial cancer surveillance by ultrasound scan in women at risk of hereditarynonpolyposis colorectal carcinoma. Cancer 2002;94:1708-12.4. Dorum A, Heimdal K, Lovslett K, Kristensen G, Hansen LJ, Sandvei R et al. Prospectivelydetected cancer in familial breast/ovarian cancer screening. Acta Obstet Gynecol Scand1999;78:906-11.5. Finch A, Beiner M, Lubinski J, Lynch HT, Moller P, Rosen B et al. Hereditary OvarianCancer Clinical Study Group. Salpingo-oophorectomy and the risk of ovarian, fallopiantube, and peritoneal cancers in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. JAMA2006;296:185-92.6. Gaarenstroom KN, van der Hiel B, Tollenaar RA, Vink GR, Jansen FW, van Asperen CJet al. Efficacy of screening women at high risk of hereditary ovarian cancer: results of an11-year cohort study. Int J Gynecol Cancer 2006;16 Suppl 1:54-9.7. Kauff ND, Satagopan JM, Robson ME, Scheuer L, Hensley M, Hudis CA et al. Riskreducingsalpingo-oophorectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl JMed 2002;346:1609-15.8. Laframboise S, Nedelcu R, Murphy J, Cole DE, Rosen B. Use of CA-125 and ultrasoundin high-risk women. Int J Gynecol Cancer 2002;12:86-91.9. Lindor NM, Petersen GM, Hadley DW, Kinney AY, Miesfeldt S, Lu KH et al.Recommendations for the care of individuals with an inhereted predisposition to Lynchsyndrome: a systematic review. JAMA 2006 296:1507-17.10. Madalinska JB, Hollenstein J, Bleiker E, van Beurden M, Valdimarsdottir HB, MassugerLF et al. Quality-of-life effects of prophylactic salpingo-oophorectomy versus gynecologicscreening among women at increased risk of hereditary ovarian cancer. J Clin Oncol2005;23:6890-8.11. Madalinska JB, van Beurden M, Bleiker EM, Valdimarsdottir HB, Hollenstein J, MassugerLF et al. The impact of hormone replacement therapy on menopausal symptoms inyounger high-risk women after prophylactic salpingo-oophorectomy. J Clin Oncol2006;24:3576-82.12. Meeuwissen PA, Seynaeve C, Brekelmans CT, Meijers-Heijboer HJ. Klijn JG, BurgerCW. Outcome of surveillance and prophylactic salpingo-oophorectomy in asymptomaticwomen at high risk for ovarian cancer. Gynecol Oncol 2005;97:476-82.13. Renkonen-Sinisalo L, Bützow R, Leminen A, Lehtovirta P, Mecklin JP, Järvinen HJ.Surveillance for endometrial cancer in hereditary nonpolyposis colorectal cancersyndrome. Int J Cancer 2006;120:821-4.<strong>Concept</strong> landelijke richtlijn erfelijke <strong>darmkanker</strong> <strong>versie</strong> 7 d.d. 7 november <strong>2007</strong>.76
14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J, Ligtenberg MJ, Hoogerbrugge N, de Hullu JA.Surveillance of women at high risk for hereditary ovarian cancer is inefficient. Br J Cancer2006;94:814-819.15. Olivier RI, Lubsen-Brandsma MA, Verhoef S, van Beurden M. CA125 and transvaginalultrasound monitoring in high-risk women cannot prevent the diagnosis of advancedovarian cancer. Gynecol Oncol 2006;100:20-6.16. Olivier RI, van Beurden M, Lubsen MA, Rookus MA, Mooij TM, van de Vijver MJ et al.Clinical outcome of prophylactic oophorectomy in BRCA1/BRCA2 mutation carriers andevents during follow-up. Br J Cancer 2004;90:1492-7.17. Rebbeck TR, Lynch HT, Neuhausen SL, Narod SA, Van 't Veer L, Garber JE et al.Prevention and Observation of Surgical End Points Study Group. Prophylacticoophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med 2002;346:1616-22.18. Rijcken FE, Mourits MJ, Kleibeuker JH, Hollema H, Van der Zee AG. Gynecologicscreening in hereditary nonpolyposis colorectal cancer. Gynecol Oncol 2003;91:74-80.19. Scheuer L, Kauff N, Robson M, Kelly B, Barakat R, Satagopan J et al. Outcome ofpreventive surgery and screening for breast and ovarian cancer in BRCA mutationcarriers. J Clin Oncol 2002;20:1260-8.20. Schmeler KM, Lynch HT, Chen L-M, Munsell MF, Soliman PT, Clark MB et al.Prophylactic surgery to reduce the risk of gynecologic cancers in the Lynch-syndrome. NEngl J Med 2006;354:261-9.21. Stirling D, Evans DG, Pichert G, Shenton A, Kirk EN, Rimmer S et al. Screening forfamilial ovarian cancer: failure of current protocols to detect ovarian cancer at an earlystage according to the international Federation of gynecology and obstetrics system. JClin Oncol 2005;23:5588-96.22. Vasen HF, Tesfay E, Boonstra H, Mourits MJ, Rutgers E, Verheyen R et al. Earlydetection of breast and ovarian cancer in families with BRCA mutations. Eur J Cancer2005;41:549-54.<strong>Concept</strong> landelijke richtlijn erfelijke <strong>darmkanker</strong> <strong>versie</strong> 7 d.d. 7 november <strong>2007</strong>.77
- Page 1 and 2:
ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
- Page 3:
De richtlijn bevat aanbevelingen va
- Page 6 and 7:
Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
- Page 8 and 9:
1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
- Page 10 and 11:
de tumor, de gevoeligheid voor chem
- Page 12 and 13:
afhankelijkheid en dient de analyse
- Page 14 and 15:
3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
- Page 16 and 17:
2005). Het gaat hier om genen, die
- Page 18 and 19:
In de hier gehanteerde MIPA criteri
- Page 21 and 22:
maar geen reden voor erfelijkheidso
- Page 23 and 24:
Let op:• Personen met twee eerste
- Page 25 and 26: tabel 2.3Immunohistochemische bevin
- Page 27 and 28: In de praktijk blijkt dat bij het g
- Page 29 and 30: Analyse van MLH1 promoter hypermeth
- Page 31 and 32: 2.2.2 Wat is het restrisico op een
- Page 33 and 34: III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
- Page 35 and 36: 2.3. Wat zijn de klinische en diagn
- Page 37 and 38: III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
- Page 39 and 40: 3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
- Page 41 and 42: Niveau 4Voor een persoon met 10-100
- Page 43 and 44: 10 of meer adenomateuze poliepenDNA
- Page 45 and 46: 3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
- Page 47 and 48: 3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
- Page 49 and 50: ij diagnose van endometriumcarcinoo
- Page 51 and 52: Grimes liet zien dat ook verwarring
- Page 53 and 54: 17. Quehenberger F, Vasen HF, van H
- Page 55 and 56: Enkele studies hebben getracht scha
- Page 57 and 58: tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
- Page 59 and 60: 6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
- Page 61 and 62: 4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.
- Page 63 and 64: Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
- Page 65 and 66: 4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
- Page 67 and 68: Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
- Page 69 and 70: 12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
- Page 71 and 72: Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
- Page 73 and 74: 16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
- Page 75: eierstokkanker bleek deze surveilla
- Page 79 and 80: Tijdens follow-up colonoscopie werd
- Page 81 and 82: Daarbij hebben gezonde familieleden
- Page 83 and 84: III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
- Page 85 and 86: gevonden of een adenoom > 10 mm wor
- Page 87 and 88: 5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
- Page 89 and 90: 5.2 Behandeling van familiair color
- Page 91 and 92: EIS is een procedure die sinds de i
- Page 93 and 94: follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
- Page 95 and 96: Niveau 3De keuze van de operatie, c
- Page 97 and 98: chirurgen ontstaan welke techniek d
- Page 99 and 100: 13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
- Page 101 and 102: 5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
- Page 103 and 104: 5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
- Page 105 and 106: C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
- Page 107 and 108: tabel 5.12Surveillance-intervallen
- Page 109 and 110: 25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
- Page 111 and 112: zeldzaamheid van de aandoening zijn
- Page 113 and 114: figuur 5.9.Algoritme voor de behand
- Page 115 and 116: 8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
- Page 117 and 118: familie is daarbij niet altijd adeq
- Page 119 and 120: Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
- Page 121 and 122: 6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
- Page 123 and 124: 6.3 Wat is de rol van algemene ziek
- Page 125 and 126: Periodieke endoscopie in Lynch synd
- Page 127 and 128:
6.4. Wat is de rol van locale regis
- Page 129 and 130:
Ook het sociale systeem speelt een
- Page 131 and 132:
ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
- Page 133 and 134:
egarding colorectal and endometrial
- Page 135 and 136:
7.2 Hoe kunnen de naaste familieled
- Page 137 and 138:
6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
- Page 139 and 140:
Samenvatting van de literatuurEr zi
- Page 141 and 142:
7.4 Welke begeleiding is wenselijk
- Page 143 and 144:
8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
- Page 145 and 146:
Overigens maken vragen over erfelij
- Page 147 and 148:
Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
- Page 149 and 150:
Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
- Page 151 and 152:
Hyperplastische poliepHyperplastisc
- Page 153 and 154:
mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
- Page 155 and 156:
aanwezigheid van een afwijking bij
- Page 157 and 158:
Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
- Page 159 and 160:
Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
- Page 161 and 162:
tabel 2Relatief risico schattingen
- Page 163 and 164:
Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
- Page 165 and 166:
a. Het optimale interval (3,4,5 of
- Page 167 and 168:
Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
- Page 169:
www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij