Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

More documents

Recommendations

Info

dergelijke strategie. Arbitrair wordt in deze richtlijn voor een leeftijdsgrens van 60 jaargekozen. Uiteraard is de verdenking op een erfelijk syndroom groter als de persoon jongeren/of het aantal adenomen groter is. Zo dienen een jonge patiënt (< 30 jaar) met < 10adenomen of een oudere patiënt (> 60 jaar) met 30 adenomen zeker ook voor genetischediagnostiek verwezen te worden.Er zijn geen gegevens te vinden of de diagnose adenomateuze polyposis het best kanworden vastgesteld aan de hand van het cumulatief aantal adenomen of van het aantaladenomen gevonden tijdens één colonoscopie. Aangezien verschillende intervallen tussenendoscopieën tot verschillende aantallen adenomen bij surveillance zal leiden, wordt in dezerichtlijn arbitrair voor een cumulatief aantal adenomen gekozen.Chromo-endoscopie (het via de endoscoop appliceren van kleurstof op de darmmucosa) zoude nauwkeurigheid van een screenings-endoscopie kunnen verhogen, doordat kleine envlakke adenomen beter zichtbaar worden (Kiesslich 2001, Brooker 2002).MAP versus AFAPEr worden door de verschillende experts verschillende adviezen voor de beginleeftijd en defrequentie van endoscopische surveillance bij MAP-patiënten gegeven. Ook al zijn er enigefenotypische verschillen tussen AFAP en MAP, dan nog lijkt het logisch en het meestpraktisch om de surveillance-adviezen voor beide aandoeningen vooralsnog hetzelfde tehouden.CentralisatieEen nationale registratie voor polyposis patiënten leidde tot een significante afname vanvoorkomen van CRC in deze patiëntengroep (Bülow 2003). Of gespecialiseerde,multidisciplinaire zorg tot een betere overleving van FAP-patiënten leidt is niet prospectiefonderzocht maar is wel aannemelijk. Aangezien de counseling en behandeling van patiëntenmet adenomateuze polyposis complex is en hierbij diverse disciplines (o.a. MDL-arts,chirurg, kinderarts, klinisch geneticus en medisch oncoloog) betrokken zijn, is het van belangdeze zorg in gespecialiseerde centra te laten plaatsvinden. Op deze wijze zal de besteklinische zorg kunnen worden geboden, verkregen expertise worden onderhouden en kanwetenschappelijk onderzoek in het belang van deze patiënten worden verricht.AanbevelingenDiagnostiek van adenomateuze polyposisIn onderstaande figuur 2.5 staan de kenmerken voor de diagnose FAP, AFAP en MAP. Bijde diagnostiek dient het patroon van overerving mede in overweging genomen te worden. Zopast een autosomaal dominant patroon bij FAP en AFAP, een recessief patroon bij MAP ensolitair voorkomen het meest bij MAP of sporadische adenomen (er kan echter ook sprakezijn van een de novo mutatie in het APC-gen).Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.42
10 of meer adenomateuze poliepenDNA-diagnostiekAPC mutatieMUTYH mutatiesgeen APC of MUTYH mutaties#100 of meer adenomen10-100 adenomenMAP10-100 adenomen100 of meer adenomenFAPAFAPAdenomateuze polyposis e.c.i.klinisch FAP#figuur 2.5.Diagnostiek en classificatie van adenomateuze polyposis# indien geen APC-of MUTYH-mutaties worden gevonden wordt de diagnose gesteld opbasis van de patiënt –en familiegegevens. Een klinisch beeld met 100 of meer adenomenmaakt FAP door een niet gedetecteerde APC-mutatie waarschijnlijk. Deze diagnose is vrijwelzeker bij een stamboompatroon passend bij autosomaal dominante overervingVerwijscriteriaPatiënten met adenomateuze polyposis dienen voor diagnostiek èn behandeling naar eenklinisch genetisch centrum en MDL-arts (of kinderarts) in een gespecialiseerd centrumverwezen te worden.De volgende groepen patiënten dienen in ieder geval verwezen te worden:- alle personen met adenomateuze polyposis en/of een pathogene mutatie APC-gen ofpathogene mutaties in het MUTYH-gen (biallelisch)- eerstegraads familieleden van personen met adenomateuze polyposis en/of eenpathogene mutatie in het APC-gen of pathogene mutaties in het MUTYH-gen (biallelisch)- alle personen met gelijktijdig of cumulatief > 10 adenomen onder de leeftijd van 60 jaar- aangezien de verdenking op een genetische afwijking toeneemt als de persoon jongeren/of het aantal adenomen groter is, dienen ook jonge patiënten met minder zijn dan 10en patiënten ≥ 60 jaar met veel adenomen voor diagnostiek verwezen te worden.Mutatie-onderzoekAlgemeen: Indien mogelijk moet mutatieonderzoek binnen een familie altijd als eersteverricht worden bij een patiënt bij wie adenomateuze polyposis is vastgesteld (deindexpatiënt). Alleen in dat geval, indien bij de indexpatiënt een pathogene mutatie wordtgevonden, zal genetische diagnostiek bij de overige familieleden conclusief kunnenMutatieonderzoek is aangewezen in de volgende gevallen:- Eerstegraads familieleden van patiënten met klassieke adenomateuze polyposis en eenpathogene APC-mutatie dienen bij voorkeur op 10- tot 12-jarige leeftijd voor genetischediagnostiek te worden verwezen. Indien er bij meerderde familieleden sprake is van eenklinisch beeld passend bij AFAP kan dit later gebeuren (op jong-volwassen leeftijd). AlsConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.43
Page 1 and 2: ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
Page 3: De richtlijn bevat aanbevelingen va
Page 6 and 7: Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
Page 8 and 9: 1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
Page 10 and 11: de tumor, de gevoeligheid voor chem
Page 12 and 13: afhankelijkheid en dient de analyse
Page 14 and 15: 3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
Page 16 and 17: 2005). Het gaat hier om genen, die
Page 18 and 19: In de hier gehanteerde MIPA criteri
Page 21 and 22: maar geen reden voor erfelijkheidso
Page 23 and 24: Let op:• Personen met twee eerste
Page 25 and 26: tabel 2.3Immunohistochemische bevin
Page 27 and 28: In de praktijk blijkt dat bij het g
Page 29 and 30: Analyse van MLH1 promoter hypermeth
Page 31 and 32: 2.2.2 Wat is het restrisico op een
Page 33 and 34: III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
Page 35 and 36: 2.3. Wat zijn de klinische en diagn
Page 37 and 38: III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
Page 39 and 40: 3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
Page 41: Niveau 4Voor een persoon met 10-100
Page 45 and 46: 3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
Page 47 and 48: 3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
Page 49 and 50: ij diagnose van endometriumcarcinoo
Page 51 and 52: Grimes liet zien dat ook verwarring
Page 53 and 54: 17. Quehenberger F, Vasen HF, van H
Page 55 and 56: Enkele studies hebben getracht scha
Page 57 and 58: tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
Page 59 and 60: 6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
Page 61 and 62: 4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.
Page 63 and 64: Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
Page 65 and 66: 4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
Page 67 and 68: Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
Page 69 and 70: 12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
Page 71 and 72: Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
Page 73 and 74: 16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
Page 75 and 76: eierstokkanker bleek deze surveilla
Page 77 and 78: 14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J,
Page 79 and 80: Tijdens follow-up colonoscopie werd
Page 81 and 82: Daarbij hebben gezonde familieleden
Page 83 and 84: III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
Page 85 and 86: gevonden of een adenoom > 10 mm wor
Page 87 and 88: 5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
Page 89 and 90: 5.2 Behandeling van familiair color
Page 91 and 92: EIS is een procedure die sinds de i
Page 93 and 94:
follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
Page 95 and 96:
Niveau 3De keuze van de operatie, c
Page 97 and 98:
chirurgen ontstaan welke techniek d
Page 99 and 100:
13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
Page 101 and 102:
5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
Page 103 and 104:
5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
Page 105 and 106:
C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
Page 107 and 108:
tabel 5.12Surveillance-intervallen
Page 109 and 110:
25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
Page 111 and 112:
zeldzaamheid van de aandoening zijn
Page 113 and 114:
figuur 5.9.Algoritme voor de behand
Page 115 and 116:
8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
Page 117 and 118:
familie is daarbij niet altijd adeq
Page 119 and 120:
Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
Page 121 and 122:
6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
Page 123 and 124:
6.3 Wat is de rol van algemene ziek
Page 125 and 126:
Periodieke endoscopie in Lynch synd
Page 127 and 128:
6.4. Wat is de rol van locale regis
Page 129 and 130:
Ook het sociale systeem speelt een
Page 131 and 132:
ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
Page 133 and 134:
egarding colorectal and endometrial
Page 135 and 136:
7.2 Hoe kunnen de naaste familieled
Page 137 and 138:
6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
Page 139 and 140:
Samenvatting van de literatuurEr zi
Page 141 and 142:
7.4 Welke begeleiding is wenselijk
Page 143 and 144:
8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
Page 145 and 146:
Overigens maken vragen over erfelij
Page 147 and 148:
Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
Page 149 and 150:
Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
Page 151 and 152:
Hyperplastische poliepHyperplastisc
Page 153 and 154:
mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
Page 155 and 156:
aanwezigheid van een afwijking bij
Page 157 and 158:
Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
Page 159 and 160:
Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
Page 161 and 162:
tabel 2Relatief risico schattingen
Page 163 and 164:
Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
Page 165 and 166:
a. Het optimale interval (3,4,5 of
Page 167 and 168:
Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
Page 169:
www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij
show all

Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?