Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Lynch syndroom (bewezen erfelijke darmkanker op basis van een pathogenekiembaanmutatie), b) vermoedelijk Lynch syndroom, c) familiair colorectaal carcinoom(verhoogd familiair risico op CRC), d) sporadisch CRC (geen familiair verhoogd risico opCRC).Bij bewezen erfelijke aanleg voor CRC, dat wil zeggen wanneer een ziekte veroorzakendemutatie in het DNA is gevonden, zal multidisciplinaire voorlichting aangaande behandelingen surveillance van patiënt en adviesvragende familieleden plaatsvinden in een expertisecentrum.De bevindingen worden gerapporteerd aan de huisarts van de patiënt. Hetfamilielid, dat als eerste erfelijkheidsonderzoek heeft laten verrichten zal worden verzochtom, mede aan de hand van schriftelijke informatie, familieleden op de hoogte te brengenover de aanwezigheid van een eventueel verhoogd risico en de mogelijkheden voor naderediagnostiek of preventieve controles.Zowel in geval van de diagnose erfelijke als familiaire CRC geven de klinisch geneticus ende mdl-arts advies welke familieleden in aanmerking komen voor welke vorm vanpreventieve endoscopische controles, de leeftijd waarop het wenselijk is hiermee tebeginnen en de frequentie van deze controles.Periodieke colonoscopieDaarnaast is er een groep mensen met familiaire CRC die wel in aanmerking komen voorcolonoscopische screening maar niet voor erfelijkheidsonderzoek door de klinisch geneticus;dit zijn bijvoorbeeld individuen met twee eerstegraads familieleden met CRC tussen 50 en 70jaar. Deze kunnen door de huisarts naar de maag-darm-leverarts, die gecertificeerd is voordeze verrichting, worden verwezen voor colonoscopie. Indien er meer dan twee naastefamilieleden met CRC zijn of er een aangedaan familielid jonger is dan 50 jaar, is eerstverwijzing naar een genetisch centrum aangewezen.AanbevelingenDe huisarts past de verwijscriteria (zie hoofdstuk 2) toe op gezonde familieleden enpatiënten met colorectaal carcinoom of met CRC in het verleden en verwijst indienaangewezen naar een klinisch -genetisch centrum voor erfelijkheidsonderzoek en -advies.De huisarts verwijst patiënten met niet meer dan 2 eerstegraads verwanten met CRC tussen50-70 jaar naar de MDL-arts voor periodieke colonoscopie, 1 keer per 6 jaar vanaf 45 jaar.De patholoog past bij patiënten met een actueel CRC of endometriumcarcinoom deselectiecriteria voor MSI onderzoek toe.De behandelend specialist maakt bij de actuele diagnose CRC de overweging of de patiëntvalt binnen de criteria voor erfelijk of familiair colorectaal carcinoom en bespreekt deconsequenties hiervan met de patiënt. Aan de hand van de familie-anamnese en eeneventuele MSI uitslag verwijst de behandelend arts de patiënt indien nodig naar eenpolikliniek familiaire tumoren voor erfelijkheidadvisering.De klinisch geneticus stelt vervolgens vast of er sprake is van erfelijke dan wel familiaireCRC, of dat er geen sprake is van een familiair verhoogd risico op CRC.Binnen poliklinieke familiaire tumoren worden in multidisciplinair verband aanbevelingengegeven voor de termijn en frequentie van surveillance (b.v. colonoscopie). Aan zowelspecialist als huisarts van de patiënt vindt terugrapportage plaats.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.119