Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

7.4 Welke begeleiding is wenselijk ten aanzien van kinderwens, zwangerschap, preimplantatiegenetische diagnostiek en prenatale diagnostiek bij erfelijke aanleg voordarmkanker?InleidingPreconceptionele erfelijkheidsadvisering - vóór de zwangerschap - is bedoeld omtoekomstige ouders te informeren over overdraagbaarheid van een erfelijke afwijking en overde eventuele mogelijkheid van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) en prenatalediagnostiek.PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting (in-vitro fertilisatie,IVF). Tijdens een IVF-procedure kunnen 1 of 2 cellen van de via deze procedure ontstanepre-embryo’s onderzocht worden op dragerschap van bepaalde genetische afwijkingen.Alleen gezonde embryo’s zonder de betreffende mutatie worden geselecteerd voorterugplaatsing in de baarmoeder.Prenatale diagnostiek is een techniek die plaatsvindt in de vroege zwangerschap. Na hetaantonen van de erfelijke afwijking kan abortus provocatus plaatsvinden.BuitenlandIn Engeland heeft de Human Fertilisation and Embryology Authority in mei 2007 het risico operfelijke kanker als indicatie voor PGD op individuele basis erkend (www.hfea.gov.uk) en ookin andere landen (Frankrijk, België) vindt deze procedure plaats bij erfelijke aanleg voor laterin het leven optredende kanker (Moutou 2006, Fiorentino 2006, Spits 2007). In Italië werd totvoor kort op deze indicatie PGD verricht, maar dit is recent (2007) gestopt.NederlandIn Nederland is de discussie over dit onderwerp gaande. Uitgangspunt voor deze discussiezijn het Planningsbesluit Klinisch Genetisch Onderzoek en Erfelijkheidsadvisering (2003), hetadvies van de Gezondheidsraad over PGD uit 2006 en de brief van de staatssecretaris vanVWS over PGD uit 2006.Voor prenatale diagnostiek geldt dat de erfelijke tumorsyndromen niet zijn opgenomen in deindicatielijst. In de praktijk wordt in geval van erfelijke aanleg voor kanker een individueelbeleid gevoerd, met discussie per casus zonder landelijke consensus.In Nederland wordt PGD in de praktijk toegepast voor aandoeningen, waarvoor in hetverleden ook prenatale diagnostiek werd verricht. FAP behoort tot deze groepaandoeningen.Samenvatting van de literatuurEr zijn enkele beschrijvende artikelen waarin reproductieve genetische counseling bij Lynchsyndroom en FAP ter sprake komt (Moutou 2006, Fiorentino 2006, Petersen 1996, Lynch1996). Recent verscheen een review over pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) bijerfelijke aanleg voor kanker (Offit 2006). Er zijn weinig publicaties specifiek over de ethischeaspecten van prenatale diagnostiek of PGD in deze patiëntencategorie (Harris 2005).In 2002 is in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde een standpunt gepubliceerd overprenatale diagnostiek naar een BRCA-mutatie - erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom - en selectieve abortus in geval de foetus mutatiedraagster zou zijn(Cobben 2002). Uitgaande van de (beperkte) medische literatuur en Nederlandsebeleidsstukken kwam men tot de volgende conclusies en aanbevelingen:- de beslissing om prenatale diagnostiek te verrichten en tot selectieve abortus over tegaan als er een BRCA-mutatie is bij het kind, kan niet bij voorbaat als ethischonacceptabel worden aangemerkt;Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.141