Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

aanwezigheid van een afwijking bij individuen die zelf geenmedische hulp zoekenSensitiviteitvan een test: de kans dat de test een ziektegeval correctaangeeft‘Serrated’ adenoompoliep met de bouw van hyperplastische poliepen encytologische kenmerken van een adenoomSigmoïdoscopieendoscopisch onderzoek van het rectum* en sigmoid*Specificiteitvan een test: de kans, dat de test een niet-aangedaanindividu correct aangeeftSporadischwordt bij kanker meestal als term gebruikt voor gevallen,waarin de familie-anamnese negatief is. De meeste gevallenvan sporadische darmkanker zijn niet erfelijk* bepaald. Er isechter wel een kans op Lynch* syndroom, in het bijzonder bijjonge leeftijd van diagnose (onder de 50 jaar, zie Bethesdacriteria*). Een negatieve familie-anamnese heeft relatiefweinig betekenis in kleine families en in geval er weiniginformatie is over familieledenSomatische mutatiemutatie*, die optreedt in een lichaamscel waaruit geengeslachtscellen worden gevormdSTK11 serine/ threonine kinase 11, gen op chromosoom 19betrokken bij Peutz-Jeghers syndroom*STOETStichting Opsporing Erfelijke Tumoren, www.stoet.nlSurveillancebewaking, in het bijzonder het regelmatig opsporen,registreren en bewaken van risicogroepen; periodiekecontrole en observatie van patiënten na behandeling (followup*)Syndroompatroon van klinische verschijnselen door één bepaaldeoorzaak of wijze van ontstaanTubulair adenoomeen adenoom dat voor tenminste 80% bestaat uit tubulairestructurenTubulovilleus adenoom een adenoom met zowel tubulaire als villeuze structuren, dieelk meer dan 20% van het adenoom uitmakenTurcot syndroomnaar Jacques Turcot, Canadees chirurg, geboren in 1914; decombinatie van colorectale tumoren en hersentumoren; determ wordt zowel toegepast voor patiënten met Lynchsyndroom*, patiënten met bi-allelische MMR*-mutaties alsvoor patiënten met FAP*Tweedegraads familielid grootouder, oom, tante, kleinkind‘Unclassified variant’kiembaanmutatie, waarvan het functionele effect onzeker isVilleus adenoomeen adenoom dat voor tenminste 80% bestaat uit villeuzestructurenVirtuele colonoscopiezie ColografieBronnen: zie LiteratuurlijstLiteratuur1. De la Chapelle A. Genetic predisposition to colorectal cancer. Nature Rev. Cancer 2004;4:769-79.2. Human Molecular Genetics. Stracham T, Read AP, red. Garland Publishing, London,New York, 2004Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.155