Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

More documents

Recommendations

Info

Wat is het risico op adenomateuze polyposis?InleidingAdenomatueze polyposis komt voor bij 1 op de ongeveer 10.000 personen en heeft eenpenetrantie van bijna 100% (Wennstrom 1974). FAP wordt veroorzaakt door eenkiembaanmutatie in het adenomateuze polyposis coli (APC) gen (Kinzler 1991).Indien onbehandeld leidt dit in bijna 100% van de gevallen tot colorectaal carcinoom (CRC)op een leeftijd tussen 35 en 45 jaar. Tevens hebben deze patiënten een verhoogd risico optumoren in andere organen. Zie verder hoofdstuk 2.3Literatuur1. Kinzler KW, Nilbert MC, Lu LK, Vogelstein B, Bryan TM, Levy DB et al. Identification ofFAP locus genes from chromosome 5q21. Science 1991;253:661-5Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.60
4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.1.1 Welke colonoscopische surveillance is bij Lynch syndroom geïndiceerd?InleidingIndividuen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico opcolorectaal carcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de 25 en 70% (ziehoofdstuk 3). De gemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt is beduidendlager dan de leeftijd waarop sporadisch CRC optreedt. De ontwikkelingstijd van CRC in gevalvan erfelijke aanleg voor Lynch syndroom is korter dan voor het sporadische CRC.Samenvatting van de literatuurInclusie van familiesIn een aantal van de hieronder aangehaalde studies zijn niet alleen families met eenaangetoonde MMR-gen-mutatie geïncludeerd, maar ook zijn families alleen op grond van deAmsterdam criteria onderzocht. Inmiddels is duidelijk dat in een substantieel deel van deAmsterdam criteria-positieve families er geen sprake is van een kiembaan- MMR-genmutatie. Het kankerrisico in dergelijke families lijkt kleiner te zijn dan in families met eenmutatie en de ontwikkeling van tumoren bij leden uit dergelijke families lijkt trager te verlopendan bij individuen met een MMR-gen mutatie. Verschillen tussen groepen met en zonder eenMMR-gen mutatie zullen daarom eerder groter dan kleiner zijn dan de hieronder tebespreken studies aangeven.Nut van colonoscopieHet nut van colonoscopische surveillance werd nagegaan in een aantal retrospectievestudies (Jablonska 1995, Vasen 1995, Järvinen 2000, Arrigoni 2005, De Jong 2006). In vijfstudies werden een groep personen, die regelmatig colonoscopisch onderzoek onderging eneen groep die niet werd onderzocht met elkaar vergeleken. In twee van deze studies kon eenuitspraak worden gedaan over de incidentie van CRC in de niet onderzochte groep (Järvinen2000, Arrigoni 2005), in twee andere kon alleen een uitspraak worden gedaan over hettumorstadium en de mortaliteit (Jablonska 1995, Vasen 1995) terwijl in de vijfde alleen demortaliteit is onderzocht (De Jong 2006). Slechts in één studie kon over meerdere itemsworden geoordeeld (Järvinen 2000).Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige colonoscopie de incidentie vanCRC reduceert en dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadiumhebben dan symptomatische tumoren. De mortaliteit door CRC en de overall mortaliteitkunnen dan ook door regelmatige surveillance colonoscopieën worden gereduceerd.Interval tussen de colonoscopieënIn een aantal studies is het aantal en het stadium van carcinomen in relatie tot het intervaltussen de colonoscopieën onderzocht. Bij een interval van twee jaar of minder bleken decarcinomen die werden gevonden zelden gemetastaseerd zijn, bij langere intervallen warende carcinomen vaker al gemetastaseerd (Lanspa 1994, De Vos tot Nederveen Cappel 2002).Adenomateuze poliepenCRC kan bij Lynch syndroom reeds op jonge leeftijd optreden. Hetzelfde geldt vooradenomen. Ook komen adenomen vaker voor bij Lynch syndroom dan bij een controlegroep:vanaf de leeftijd van 30 jaar was er een toenemend verschil in de prevalentie van adenomenConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.61
Page 1 and 2:
ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
Page 3:
De richtlijn bevat aanbevelingen va
Page 6 and 7:
Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
Page 8 and 9:
1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
Page 10 and 11: de tumor, de gevoeligheid voor chem
Page 12 and 13: afhankelijkheid en dient de analyse
Page 14 and 15: 3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
Page 16 and 17: 2005). Het gaat hier om genen, die
Page 18 and 19: In de hier gehanteerde MIPA criteri
Page 21 and 22: maar geen reden voor erfelijkheidso
Page 23 and 24: Let op:• Personen met twee eerste
Page 25 and 26: tabel 2.3Immunohistochemische bevin
Page 27 and 28: In de praktijk blijkt dat bij het g
Page 29 and 30: Analyse van MLH1 promoter hypermeth
Page 31 and 32: 2.2.2 Wat is het restrisico op een
Page 33 and 34: III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
Page 35 and 36: 2.3. Wat zijn de klinische en diagn
Page 37 and 38: III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
Page 39 and 40: 3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
Page 41 and 42: Niveau 4Voor een persoon met 10-100
Page 43 and 44: 10 of meer adenomateuze poliepenDNA
Page 45 and 46: 3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
Page 47 and 48: 3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
Page 49 and 50: ij diagnose van endometriumcarcinoo
Page 51 and 52: Grimes liet zien dat ook verwarring
Page 53 and 54: 17. Quehenberger F, Vasen HF, van H
Page 55 and 56: Enkele studies hebben getracht scha
Page 57 and 58: tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
Page 59: 6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
Page 63 and 64: Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
Page 65 and 66: 4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
Page 67 and 68: Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
Page 69 and 70: 12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
Page 71 and 72: Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
Page 73 and 74: 16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
Page 75 and 76: eierstokkanker bleek deze surveilla
Page 77 and 78: 14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J,
Page 79 and 80: Tijdens follow-up colonoscopie werd
Page 81 and 82: Daarbij hebben gezonde familieleden
Page 83 and 84: III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
Page 85 and 86: gevonden of een adenoom > 10 mm wor
Page 87 and 88: 5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
Page 89 and 90: 5.2 Behandeling van familiair color
Page 91 and 92: EIS is een procedure die sinds de i
Page 93 and 94: follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
Page 95 and 96: Niveau 3De keuze van de operatie, c
Page 97 and 98: chirurgen ontstaan welke techniek d
Page 99 and 100: 13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
Page 101 and 102: 5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
Page 103 and 104: 5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
Page 105 and 106: C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
Page 107 and 108: tabel 5.12Surveillance-intervallen
Page 109 and 110: 25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
Page 111 and 112:
zeldzaamheid van de aandoening zijn
Page 113 and 114:
figuur 5.9.Algoritme voor de behand
Page 115 and 116:
8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
Page 117 and 118:
familie is daarbij niet altijd adeq
Page 119 and 120:
Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
Page 121 and 122:
6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
Page 123 and 124:
6.3 Wat is de rol van algemene ziek
Page 125 and 126:
Periodieke endoscopie in Lynch synd
Page 127 and 128:
6.4. Wat is de rol van locale regis
Page 129 and 130:
Ook het sociale systeem speelt een
Page 131 and 132:
ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
Page 133 and 134:
egarding colorectal and endometrial
Page 135 and 136:
7.2 Hoe kunnen de naaste familieled
Page 137 and 138:
6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
Page 139 and 140:
Samenvatting van de literatuurEr zi
Page 141 and 142:
7.4 Welke begeleiding is wenselijk
Page 143 and 144:
8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
Page 145 and 146:
Overigens maken vragen over erfelij
Page 147 and 148:
Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
Page 149 and 150:
Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
Page 151 and 152:
Hyperplastische poliepHyperplastisc
Page 153 and 154:
mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
Page 155 and 156:
aanwezigheid van een afwijking bij
Page 157 and 158:
Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
Page 159 and 160:
Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
Page 161 and 162:
tabel 2Relatief risico schattingen
Page 163 and 164:
Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
Page 165 and 166:
a. Het optimale interval (3,4,5 of
Page 167 and 168:
Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
Page 169:
www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij
show all

Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?