Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Bijlage 7Voorstellen voor wetenschappelijk onderzoekHet ontwikkelen van een richtlijn biedt door de systematische zoekacties en discussiesinzicht in lacunes in kennis over het onderwerp. Dit geeft de werkgroep een goedegelegenheid aan te geven voor welke onderwerpen nader onderzoek zou moetenplaatsvinden. Subsidiërende instanties kunnen deze lijst gebruiken bij hun agendabepaling.1. Epidemiologiea. De prevalentie van de verschillende vormen van erfelijk colorectaal carcinoom envan andere groepen met een verhoogd risico op colorectaal carcinoom inNederland.2. Etiologie en pathogenesea. De oorzaak van miscrosatelliet-instabiliteit in de tumoren van patiënten bij wiegeen kiembaanmutatie in één van de DNA-mismatch-repair-genen en geenhypermethylering van de MLH1 promoter is gevonden.b. Ontrafeling van de genetische achtergrond van familiair colorectaal carcinoom.c. De oorzaken van variabele kankerrisico’s bij kiembaanmutaties die kunnen leidentot darmkanker en andere tumoren; de rol van omgevingsfactoren en vanadditionele genetische factoren.d. Het effect van leefstijl-risicofactoren op het ontstaan van tumoren bij deverschillende vormen van erfelijke darmkanker.3. Methoden van diagnostieka. Moleculaire diagnostiek1. De ontwikkeling van functionele testen voor mutaties/varianten in DNA mismatchrepair genen met onduidelijke functionele betekenis.2. De positief voorspellende waarde van een positieve microsatellietinstabiliteitsanalyse voor een kiembaanmutatie in één van DNA-mismatchrepairgenenvoor de verschillende categorieën patienten die via de patholoogworden onderzocht op microsatelliet-instabiliteit in de tumor.4. Risicobepalinga. Bepaling van de risico’s op kanker bij kiembaan PMS2 -mutatiesb. Bepaling van de risico’s op kanker in families met een mismatch repair defect inde tumoren zonder aantoonbare kiembaan mutatie.5. Surveillancea. Endoscopische surveillance1. Belasting van colonoscopie (inclusief voorbereiding) voor de patiënt.b. Endoscopische technieken1. De waarde van capsule-endoscopie bij Lynch syndroom.2. De waarde van verbeterde detectiemethoden van colorectale adenomen bijLynch syndroom: chromo-endoscopie, autofluorescentie, narrow bandimaging.3. Verbetering van endoscopische diagnostiek van duodenale polyposis bijFAP/AFAP/MAP (betere inschatting van hoog-risico groep waarvoorinterventie noodzakelijk is).c. Schema’s van onderzoek1. Colorectaal carcinoomConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.164