Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Hyperplastische poliepHyperplastische polyposisIAAde promoter* van een gen, waardoor de expressie* ervanwordt belemmerdals regel goedaardige poliepen (in de dikke darm) met eennormale opbouw van het slijmvlies zonder dysplasie, integenstelling tot adenomateuze poliep*klinisch-diagnostische criteria volgens de WHO:1) meer dan 30 hyperplastische poliepen in het gehele colon,2) 5 of meer hyperplastische poliepen proximaal van hetsigmoid, waarvan er tenminste twee groter zijn dan 10 mm,3) een of meer hyperplastische poliepen proximaal van hetsigmoid indien hyperplastische polyposis voorkomt bij eeneerstegraads familielid.ileo-anale anastomoseImmunohistochemieIncidentie van een ziekteIndexpatiëntIntronIPAAIRAJPSJuveniele poliepJuveniele polyposissyndroom (JPS)KansKiembaanmutatieeen techniek waarmee structuren in cellen zoals eiwittenzichtbaar worden gemaakt met behulp van antistoffenhet aantal nieuw optredende ziektegevallen in een populatiegedurende een vastgestelde periode; zie ook cumulatieveincidentie*zie proband*een niet voor een aminozuur coderend deel van een gen, dattijdens de vorming van het mRNA* wordt verwijderdilale pouch anale anastomose : de hele dikkedarm, inclusiefde endeldarm, wordt verwijderd (proctocolectomie); bij deileale pouch anale anastomose wordt de dunne darm op deanus vastgemaakt, waarbij van het deel vlak boven de anuseen reservoir wordt gemaakt, dat als nieuwe endeldarm gaatfungerenileorectale anastomose: colectomie waarbij een verbindingwordt gemaakt van het ileum met het rectumzie juveniele polyposis syndroompoliep, behorend tot de groep hamartomen*, histologischgekenmerkt door stroma, bestaande uit ontstoken, vaakoedemateus granulatieweefsel, met daarin cysteus uitgezetteklieren met slijmophopingautosomaal dominant* erfelijke aanleg voor juvenielepolyposis, veroorzaakt door kiembaanmutaties in hetMADH4-gen (chromosoom 18q) of het BMPR1A-gen(chromosoom 10q) (OMIM* 174900). Klinisch-diagnostischecriteria volgens de WHO: 1) meer dan 5 juveniele poliepen inhet colorectum, of 2) juveniele poliepen in het gehelemaagdarmkanaal, of 3) één of meer juveniele poliepen meteen positieve familie-anamnese voor juveniele polyposis,waarbij andere syndromen met hamartomateuze gastrointestinalepoliepen klinisch of op basis van histologischonderzoek zijn uitgeslotende kans op een gebeurtenis; bij een kleine kans is dezegetalmatig ongeveer gelijk aan de odds*mutatie in (de voorstadia van) de geslachtscellen;Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.151