Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

voor de herkenning en reparatie van oxidatieschade in (onder andere) het APC-gen (Chow2004).MAP erft autosomaal recessief over op basis van bi-allele mutaties in het MUTYH-gen.Individuen met een mono-allele MUTYH-mutatie (dat wil zeggen één gemuteerd MUTYHgen,dit komt voor bij ongeveer 2% van de bevolking) krijgen geen adenomateuze polyposis.Deze patiënten lijken een licht verhoogd risico op colorectaal carcinoom (CRC) te hebben,maar de hoogte van dit risico is nog onduidelijk (Tenesa 2006). Experts adviserenvooralsnog geen endoscopische surveillance voor deze personen.2.3.4 Autosomaal dominante versus autosomaal recessieve overervingIn figuur 2.4 A is een stamboom getekend van een familie met FAP, dat autosomaaldominant overerft. Figuur 2.4 B toont een stamboom van een familie met MAP, datautosomaal recessief overerft. Bij een patiënt met adenomateuze polyposis en eennegatieve familie-anamnese kan het om FAP, AFAP of MAP gaan. DNA-diagnostiek kan hieruitsluitsel geven.Ook bij familiair voorkomen van adenomateuze polyposis is echter DNA-diagnostiek nodigvoor een definitieve diagnose (A)FAP versus MAP.III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 AStamboompatroon van een familie met FAP, passend bij autosomaal dominante overerving1Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.36