Literatuur1. Aarnio M, Sankila R, Pukkala E, Salovaara R, Aaltonen LA, de la Chapelle A et al.Cancer risk in mutation carriers of DNA-mismatch-repair genes. Int J Cancer1999;81:214-8.2. Begg CB. On the use of familial aggregation in population-based case probands forcalculating penetrance. J Natl Cancer Inst 2002;94:1221-6.3. Buttin BM, Powell MA, Mutch DG, Babb SA, Huttner PC, Edmonston TB et al.Penetrance and expressivity of MSH6 germline mutations in seven kindreds notascertained by family history. Am J Hum Genet 2004;74:1262-9.4. Carayol J, Khlat M, Maccario J, Bonaiti-Pellie C. Hereditary non-polyposis colorectalcancer: current risks of colorectal cancer largely overestimated. J Med Genet2002;39:335-9.5. Cederquist K, Emanuelsson M, Wiklund F, Golovleva I, Palmqvist R, Grönberg H. TwoSwedish founder MSH6 mutations, one nonsense and one missense, conferring highcumulative risk of Lynch syndrome. Clin Genet 2005;68:533-41.6. Dove-Edwin I, de Jong AE, Adams J, Mesher D, Lipton L, Sasieni P, et al. Prospectiveresults of surveillance colonoscopy in dominant familial colorectal cancer with and withoutLynch syndrome. Gastroenterology 2006;130:1995-2000.7. Dunlop MG, Farrington SM, Carothers AD, Wyllie AH, Sharp L, Burn J, et al. Cancer riskassociated with germline DNA mismatch repair gene mutations. Hum Mol Genet1997;6:105-10.8. Edwards AG, Evans R, Dundon J, Haigh S, Hood K, Elwyn GJ. Personalised riskcommunication for informed decision making about taking screening tests. CochraneDatabase Syst Rev 2006;4:CD0018659. Gigerenzer G, Edwards A. Simple tools for understanding risks: from innumeracy toinsight. BMJ 2003; 327:741-4.10. Grimes DA, Snively GR. Patients’ understanding of medical riks: implication for geneticcounselling. Obstet. Gynaecol. 1999;93:910-4.11. Hampel H, Stephens JA, Pukkala E, Sankila R, Aaltonen LA, Mecklin J-P et al. Cancerrisk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome: later age of onset.Gastroenterology 2005;129:415-21.12. Hendriks YM, Wagner A, Morreau H, Menko F, Stormorken A, Quehenberger F et al.Cancer risk in hereditary nonpolyposis colorectal cancer due to MSH6 mutations: impacton counseling and surveillance. Gastroenterology 2004;27:17-25.13. Järvinen HJ, Aarnio M, Mustonen H, Ktan-Collan K, Aaltonen LA, Peltomäki P et al.Controlled 15-year trial on screening for colorectal cancer in families with hereditarynonpolyposis colorectal cancer. Gastroenterology 2000;118:829-34.14. Lindor NM, Rabe K, Petersen GM, Haile R Casey G, Baron J et al. Lower cancerincidence in Amsterdam-I criteria families without mismatch repair deficiency: familialcolorectal cancer type X. JAMA 2005;293:1979-85.15. Myrhoj T, Bisgaard ML, Bernstein I, Svendsen LB, Sondergaard JO, Bülow S. Hereditarynon-polyposis colorectal cancer: clinical features and survival. Results from the DanishHNPCC register. Scand J Gastroenterol 1997;32:572-6.16. Plaschke J, Engel C, Kruger S, Holinski-Feder E, Pagenstecher C, Mangold E et al.Lower incidence of colorectal cancer and later age of disease onset in 27 families withpathogenic MSH6 germline mutations compared with families with MLH1 or MSH2mutations: the German Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Consortium. J ClinOncol 2004;22:4486-94.<strong>Concept</strong> landelijke richtlijn erfelijke <strong>darmkanker</strong> <strong>versie</strong> 7 d.d. 7 november <strong>2007</strong>.52
17. Quehenberger F, Vasen HF, van Houwelingen HC. Risk of colorectal and endometrialcancer for carriers of mutations of the hMLH1 and hMSH2 gene: correction forascertainment. J Med Genet. 2005;42:491-6.18. Schmeler KM, Lynch HT, Chen L-M, Munsell MF, Soliman PT, Clark MB et al.Prophylactic surgery to reduce the risk of gynecologic cancers in the Lynchsyndrome. NEngl J Med 2006;354:261-9.19. Scott RJ, Mc Phillips M, Meldrum CJ, Fitzgerald PE, Adams K, Spigelman AD et al.Hereditary nonpolyposis colorectal cancer in 95 families: differences and similaritiesbetween mutation-positive and mutation-negative kindreds. Am J Hum Genet2001;68:118-27.20. Scott RH, Homfray T, Huxter NL. Familial T-cell non-Hodgkin lymphoma caused bybiallelic MSH2 mutations. J Med Genet <strong>2007</strong>;44:e83.21. Vasen HF, Wijnen JT, Menko FH, Kleibeuker JH. Taal BG, Griffioen G et al. Cancer riskin families with hereditary nonpolyposis colorectal cancer diagnosed by mutationanalysis. Gastroenterology 1996;110:1020-7.22. Vasen HF, Stormorken A, Menko FH, Nagengast FM, Kleibeuker JH, Griffioen G et al.MSH2 mutation carriers are at higher risk of cancer than MLH1 mutation carriers: a studyof hereditary nonpolyposis colorectal cancer families. J Clin Oncol 2001;19:4074-80.23. Watson P, Lynch HT. Cancer risk in mismatch repair gene mutation carriers. Fam Cancer2001;1:57-60.24. Welkenhuysen M, Evers-Kieboom, G. d’Ydewalle G. The language of uncertainty ingenetic risk communication: framing and verbal versus numerical information. PatientEduc. Couns. 2001;43:179-87.25. Signalerings Commissie Kanker van KWF Kankerbestrijding. De rol van voeding bij hetontstaan van kanker. KWF Kankerbestrijding 2004.<strong>Concept</strong> landelijke richtlijn erfelijke <strong>darmkanker</strong> <strong>versie</strong> 7 d.d. 7 november <strong>2007</strong>.53
- Page 1 and 2: ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
- Page 3: De richtlijn bevat aanbevelingen va
- Page 6 and 7: Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
- Page 8 and 9: 1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
- Page 10 and 11: de tumor, de gevoeligheid voor chem
- Page 12 and 13: afhankelijkheid en dient de analyse
- Page 14 and 15: 3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
- Page 16 and 17: 2005). Het gaat hier om genen, die
- Page 18 and 19: In de hier gehanteerde MIPA criteri
- Page 21 and 22: maar geen reden voor erfelijkheidso
- Page 23 and 24: Let op:• Personen met twee eerste
- Page 25 and 26: tabel 2.3Immunohistochemische bevin
- Page 27 and 28: In de praktijk blijkt dat bij het g
- Page 29 and 30: Analyse van MLH1 promoter hypermeth
- Page 31 and 32: 2.2.2 Wat is het restrisico op een
- Page 33 and 34: III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
- Page 35 and 36: 2.3. Wat zijn de klinische en diagn
- Page 37 and 38: III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
- Page 39 and 40: 3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
- Page 41 and 42: Niveau 4Voor een persoon met 10-100
- Page 43 and 44: 10 of meer adenomateuze poliepenDNA
- Page 45 and 46: 3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
- Page 47 and 48: 3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
- Page 49 and 50: ij diagnose van endometriumcarcinoo
- Page 51: Grimes liet zien dat ook verwarring
- Page 55 and 56: Enkele studies hebben getracht scha
- Page 57 and 58: tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
- Page 59 and 60: 6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
- Page 61 and 62: 4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.
- Page 63 and 64: Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
- Page 65 and 66: 4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
- Page 67 and 68: Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
- Page 69 and 70: 12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
- Page 71 and 72: Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
- Page 73 and 74: 16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
- Page 75 and 76: eierstokkanker bleek deze surveilla
- Page 77 and 78: 14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J,
- Page 79 and 80: Tijdens follow-up colonoscopie werd
- Page 81 and 82: Daarbij hebben gezonde familieleden
- Page 83 and 84: III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
- Page 85 and 86: gevonden of een adenoom > 10 mm wor
- Page 87 and 88: 5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
- Page 89 and 90: 5.2 Behandeling van familiair color
- Page 91 and 92: EIS is een procedure die sinds de i
- Page 93 and 94: follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
- Page 95 and 96: Niveau 3De keuze van de operatie, c
- Page 97 and 98: chirurgen ontstaan welke techniek d
- Page 99 and 100: 13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
- Page 101 and 102: 5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
- Page 103 and 104:
5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
- Page 105 and 106:
C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
- Page 107 and 108:
tabel 5.12Surveillance-intervallen
- Page 109 and 110:
25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
- Page 111 and 112:
zeldzaamheid van de aandoening zijn
- Page 113 and 114:
figuur 5.9.Algoritme voor de behand
- Page 115 and 116:
8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
- Page 117 and 118:
familie is daarbij niet altijd adeq
- Page 119 and 120:
Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
- Page 121 and 122:
6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
- Page 123 and 124:
6.3 Wat is de rol van algemene ziek
- Page 125 and 126:
Periodieke endoscopie in Lynch synd
- Page 127 and 128:
6.4. Wat is de rol van locale regis
- Page 129 and 130:
Ook het sociale systeem speelt een
- Page 131 and 132:
ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
- Page 133 and 134:
egarding colorectal and endometrial
- Page 135 and 136:
7.2 Hoe kunnen de naaste familieled
- Page 137 and 138:
6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
- Page 139 and 140:
Samenvatting van de literatuurEr zi
- Page 141 and 142:
7.4 Welke begeleiding is wenselijk
- Page 143 and 144:
8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
- Page 145 and 146:
Overigens maken vragen over erfelij
- Page 147 and 148:
Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
- Page 149 and 150:
Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
- Page 151 and 152:
Hyperplastische poliepHyperplastisc
- Page 153 and 154:
mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
- Page 155 and 156:
aanwezigheid van een afwijking bij
- Page 157 and 158:
Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
- Page 159 and 160:
Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
- Page 161 and 162:
tabel 2Relatief risico schattingen
- Page 163 and 164:
Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
- Page 165 and 166:
a. Het optimale interval (3,4,5 of
- Page 167 and 168:
Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
- Page 169:
www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij