Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal carcinoom (CRC) komt in Nederland wat betreft incidentie bij mannen op dederde plaats (na long- en prostaatcarcinoom), met ruim 5100 patiënten per jaar en bijvrouwen op de tweede plaats (na mammacarcinoom), met ruim 4700 patiënten per jaar.Diagnostiek, behandeling en follow-up van colorectaal carcinoom vinden zowel in algemene,academische als in categorale ziekenhuizen plaats.Het risico op CRC in Nederland voor de algemene bevolking is weergegeven in tabel 1.tabel 1.1Cumulatief risico op colorectaal carcinoom naar leeftijd en geslachtLeeftijd individuTijd 40 jr 50 jr 60 jr 70 jrGeslacht Man 10 jaar 0.19% 0.76% 1.92% 3.12%levenslang 6.40% 6.35% 5.98% 4.92%Vrouw 10 jaar 0.19% 0.63% 1.36% 2.26%levenslang 5.62% 5.54% 5.14% 4.21%Bron: NKR data (www.ikcnet.nl)Ongeveer 5% van alle gevallen van CRC is erfelijk bepaald. Hoewel erfelijke tumorendaarmee een relatief klein onderdeel uitmaken van alle gevallen van CRC, gaat het in dezerichtlijn niettemin over grote groepen patiënten. Dat komt in de eerste plaats door de hogefrequentie van CRC, waardoor 5% toch een groot aantal patiënten en familieleden betreft.Belangrijker is echter, dat de vraag naar erfelijke aanleg bij ongeveer 15-20% van allegevallen van CRC aan de orde komt, door een jonge leeftijd van diagnose (< 50 jaar) en/ofdoor een positieve familie-anamnese voor darmkanker. Ook bij ‘familiair colorectaalcarcinoom’ is er een verhoogde kans op de aandoening voor gezonde verwanten. Tenslotteis een grote groep patiënten onder controle wegens adenomateuze darmpoliepen;colorectaal carcinoom ontstaat meestal uit het voorstadium van een adenomateuze poliep.Zowel adenomateuze poliepen als colorectaal carcinoom komen familiair voor.Al met al krijgen vele huisartsen, MDL-artsen, oncologische specialisten en klinisch geneticivragen over erfelijk en familiair colorectaal carcinoom.1.2 Oncogenetica en multidisciplinaire zorgIn 2003 waren er in Nederland rond 16.000 aanvragen voor erfelijkheidsonderzoek. Hiervanwerd bijna 40% ingenomen door de categorie erfelijke tumoren. De meeste vragen betroffenmammacarcinoom en colorectaal carcinoom (Oosterwijk 2005). Oncogenetica beslaatdaarmee een groot deel van de klinisch-genetische zorg. Deze zorg bestaat uit diagnostiek(familieonderzoek, DNA-diagnostiek) en voorlichting over het risico op tumoren.Patiënten met erfelijke aanleg voor tumoren vereisen multidisciplinaire zorg. De expertisevan het klinisch-genetisch centrum is nodig voor familieonderzoek, DNA-diagnostiek enrisicovoorlichting. De expertise van de behandelende specialismen is nodig voor het trajectvan behandeling en preventie (periodieke controle, profylactische operatie).1.3 ZiektebeeldenCRC is de verzamelnaam voor een groep aandoeningen, heterogeen wat betreft oorzakelijkefactoren, biologisch gedrag, prognose en gevoeligheid voor verschillende modaliteiten vanbehandeling. Ook ‘erfelijke darmkanker’ is op zich weer de verzamelnaam voor een aantalConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.8