Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

verwanten, waarin wordt meegedeeld, dat er een erfelijke aandoening is vastgesteld metmogelijkheden voor preventie, en waarin verdere mogelijkheden voor de verwanten voor hetverkrijgen van informatie zijn aangegeven. Het is niet bekend, in hoeverre de nu gevolgdewerkwijze effectief is. Als at-risk familieleden zich niet melden, is veelal onduidelijk of dezeverwanten al dan niet bereikt zijn en of zij dus wel of niet een geïnformeerde beslissinghebben kunnen nemen.In de richtlijn voorspellend DNA- onderzoek van de Commissie Kwaliteit van de VerenigingKlinische Genetica Nederland (versie november 2006) is het volgende commentaar gegevenbij de huidige hierboven geschetste werkwijze:‘Recent is echter kritiek ontstaan op het dogmatisch vasthouden aan deze werkwijze inrelatie tot behandelbare aandoeningen, waar verwanten die niet tijdig wordengediagnosticeerd een groot risico op gezondheidsschade lopen. Verschillendetussenoplossingen zijn denkbaar, bijvoorbeeld die, waar familieleden direct door deklinisch geneticus worden benaderd, nadat zij eerst door de indexpatiënt op de hoogte zijngebracht, dat ze een brief kunnen verwachten. Impliciet dringt de vraag zich op inhoeverre de klinisch geneticus verantwoordelijkheid kan en moet dragen voor het feit datrelevante informatie daadwerkelijk terecht komt bij alle verwanten die van deze informatievoordeel zouden kunnen hebben. Het antwoord op deze vraag is nog niet geheeluitgekristalliseerd. Hoewel het benaderen van verwanten via een indexpatiënt in demeeste gevallen de voorkeur zal genieten - ook om praktische redenen - zijn er situatiesdenkbaar waar voor een directe manier van benaderen wordt gekozen’.Juridisch zijn er geen beletselen voor een dergelijke aanpak, indien er toestemming isverkregen van de indexpatiënt voor het vrijgeven van informatie.AanbevelingenHet is van belang om verwanten via de adviesvrager te informeren over een in de familievastgesteld verhoogd risico op colorectaal carcinoom. Schriftelijke ondersteuning van ditinformatieproces lijkt het beste om daadwerkelijke overdracht van informatie te faciliteren ende belasting voor de indexpatiënt te reduceren.De huidige procedure van het informeren van verwanten dient geëvalueerd te worden om nate gaan of de doelstellingen ervan worden bereikt. De procedures dienen waar nodig teworden aangepast.Literatuur1. Burke W. Press N. Genetics as a tool to improve cancer outcomes: ethics and policy.Nature Rev Cancer 2006;6:476-82.2. Godard B, Hurlimann T, Letendre M, Egalite N, INHERIT BRCAs. Guidelines fordisclosing genetic information to family members: from development to use. Fam Cancer2006; 5: 103-16.3. Harris M, Winship I, Spriggs M. Controversies and ethical issues in cancer-geneticsclinics. Lancet Oncol 2005;6:301-10.4. Menko FH, Ligtenberg MJ, Brouwer T, Hahn D, Ausems M. DNA diagnostiek naarerfelijke aanleg voor tumoren. Een overzicht met aanbevelingen voor de praktijk. NedTijdschr Geneeskd 2007; 151: 295-85. Offit K, Groeger E, Turner S, Wadsworth EA, Weiser MA. The ‘duty to warn’ a patient’sfamily members about hereditary disease risks. JAMA 2004;292:1469-73.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.136