Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

More documents

Recommendations

Info

24. Pieterse AH, Ausems MG, Van Dulmen AM, Beemer FA, Bensing JM. Initial cancergenetic counseling consultation: change in counselees' cognitions and anxiety, andassociation with addressing their needs and preferences. Am J Med Genet 2005;A137:27-35.25. Pool G, Heuvel F, Ranchor AV, Sanderman R. Handboek Psychologische Interventies bijChronisch-somatische Aandoeningen. Assen: Koninklijke van Gorcum, 2004.26. Van Riet N, Mineur MJ. Maatschappelijk werk in de (Intramurale) Gezondheidszorg.Assen: Van Gorcum, 1997.27. Robb KA, Miles A, Wardle J. Demographic and psychosocial factors associated withperceived risk for colorectal cancer. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2004;13:366-72.28. Sollner W, DeVries A, Steixner E, Lukas P, Sprinzl G, Rumpold G et al. How successfulare oncologists in identifying patient distress, perceived social support, and need forpsychosocial counselling? Br J Cancer 2001;84:179-85.29. Stermer T, Hogdson S, Kavalier F, Watts S. Jones R. Patinets’ and prefoseeionalsopinions of services for people at an increased risk of colorectal cancer; an exploratoryqualitatieve study. Fam Cancer 2004;3;49-53.30. Vernon WS, Gritz ER, Peterson SK, Amos CI, Perz CA, Baile WF et al. Correlates ofpsychologic distress in colorectal cancer patients undergoing genetic testing forhereditary colon cancer Health Psychol 1997;16:73-86.31. Watson EK, Shickle D, Qureshi N, Emery J, Austoker J. The 'new genetics' and primarycare: GPs' views on their role and the ireducational needs. Fam Pract 1999;16:420-5.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.134
7.2 Hoe kunnen de naaste familieleden van patienten met erfelijke en familiairedarmkanker worden geinformeerd?InleidingWanneer bij een adviesvrager een erfelijke aanleg voor colorectaal carcinoom - zoals Lynchsyndroom - is vastgesteld, is deze aanleg als regel overgeërfd vanuit vaders of moedersfamilie. Het is daarom in principe voor eerstegraads verwanten en overige leden uit debetreffende tak van de familie van belang om te weten, dat een mutatie is vastgesteld en datzij een verhoogde kans hebben op dragerschap van deze aanlegfactor. De betreffendeverwanten hebben dan de mogelijkheid om aan de hand van deze informatie eigen keuzente maken. De vraag is op welke manier familieleden, die zich niet zelf gemeld hebben bij eenklinisch genetisch centrum, geïnformeerd kunnen worden.Samenvatting van de literatuurBij erfelijke aanleg voor ziekten met goede mogelijkheden voor preventie heeft de arts temaken met mogelijk conflicterende belangen: enerzijds het recht van de patiënt opgeheimhouding van informatie, anderzijds het belang, dat verwanten van de adviesvragerworden geïnformeerd. Er zijn hierover verschillende internationale en nationale richtlijnengepubliceerd (Harris 2005, Offit 2005, Burke 2006, Godard 2006). In het algemeen wordt eenprocedure geadviseerd, waarbij de informatie aan verwanten loopt via de adviesvrager. Er isin de literatuur geen consensus, in professionele standaarden of in jurisprudentie, om totregels te komen aangaande het informeren van verwanten, zonder medewerking van deindexpatiënt c.q. tegens diens wil in. In Nederland is er geen juridisch verankerde ofonderbouwde plicht van de hulpverlener om te zorgen voor het informeren van verwanten.In een Belgische studie over families met een BRCA1/2-mutatie werd gevonden, dat deinformatie, wanneer deze via de adviesvrager verspreid moet worden, in feite maar weinigverwanten bereikt, terwijl er bij die verwanten wel de wens aanwezig was, om nadergeïnformeerd te worden (Sermijn 2004). De studie van Wagner gaf aan, dat de uptake vangenetische testen in families met Lynch syndroom te wensen overliet (Wagner 2002). In eenAustralische studie werd nagegaan, wat het effect zou zijn van het direct benaderen vanverwanten door de geneticus (Suthers 2006). Het betrof hier families met familiaire borst- eneierstokkanker, erfelijke darmkanker en Cowden syndroom. Een directe schriftelijkebenadering leidde tot een sterke toename van verzoeken tot presymptomatische DNAdiagnostiek,terwijl er geen bijzondere problemen werden gemeld van verwanten.ConclusiesNiveau 4In Nederland is er geen juridisch verankerde of onderbouwde plicht van dehulpverlener om te zorgen voor het informeren van verwanten.Niveau 4Informatie voor verwanten over erfelijke aandoeningen met goedepreventieve mogelijkheden, zoals erfelijke aanleg voor darmpoliepen encolorectaal carcinoom, bereikt vaak niet alle belanghebbenden.D Sermijn, 2004, Suthers, 2006Overige overwegingenDe algemene werkwijze binnen de klinisch-genetische centra is, dat in het gesprek met deadviesvrager aan deze wordt verzocht om familieleden te informeren. Als standaard wordt ditschriftelijk ondersteund met een brief aan de adviesvrager, (mede) bestemd voor dezeConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.135
Page 1 and 2:
ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
Page 3:
De richtlijn bevat aanbevelingen va
Page 6 and 7:
Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
Page 8 and 9:
1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
Page 10 and 11:
de tumor, de gevoeligheid voor chem
Page 12 and 13:
afhankelijkheid en dient de analyse
Page 14 and 15:
3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
Page 16 and 17:
2005). Het gaat hier om genen, die
Page 18 and 19:
In de hier gehanteerde MIPA criteri
Page 21 and 22:
maar geen reden voor erfelijkheidso
Page 23 and 24:
Let op:• Personen met twee eerste
Page 25 and 26:
tabel 2.3Immunohistochemische bevin
Page 27 and 28:
In de praktijk blijkt dat bij het g
Page 29 and 30:
Analyse van MLH1 promoter hypermeth
Page 31 and 32:
2.2.2 Wat is het restrisico op een
Page 33 and 34:
III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
Page 35 and 36:
2.3. Wat zijn de klinische en diagn
Page 37 and 38:
III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
Page 39 and 40:
3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
Page 41 and 42:
Niveau 4Voor een persoon met 10-100
Page 43 and 44:
10 of meer adenomateuze poliepenDNA
Page 45 and 46:
3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
Page 47 and 48:
3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
Page 49 and 50:
ij diagnose van endometriumcarcinoo
Page 51 and 52:
Grimes liet zien dat ook verwarring
Page 53 and 54:
17. Quehenberger F, Vasen HF, van H
Page 55 and 56:
Enkele studies hebben getracht scha
Page 57 and 58:
tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
Page 59 and 60:
6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
Page 61 and 62:
4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.
Page 63 and 64:
Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
Page 65 and 66:
4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
Page 67 and 68:
Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
Page 69 and 70:
12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
Page 71 and 72:
Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
Page 73 and 74:
16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
Page 75 and 76:
eierstokkanker bleek deze surveilla
Page 77 and 78:
14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J,
Page 79 and 80:
Tijdens follow-up colonoscopie werd
Page 81 and 82:
Daarbij hebben gezonde familieleden
Page 83 and 84: III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
Page 85 and 86: gevonden of een adenoom > 10 mm wor
Page 87 and 88: 5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
Page 89 and 90: 5.2 Behandeling van familiair color
Page 91 and 92: EIS is een procedure die sinds de i
Page 93 and 94: follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
Page 95 and 96: Niveau 3De keuze van de operatie, c
Page 97 and 98: chirurgen ontstaan welke techniek d
Page 99 and 100: 13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
Page 101 and 102: 5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
Page 103 and 104: 5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
Page 105 and 106: C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
Page 107 and 108: tabel 5.12Surveillance-intervallen
Page 109 and 110: 25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
Page 111 and 112: zeldzaamheid van de aandoening zijn
Page 113 and 114: figuur 5.9.Algoritme voor de behand
Page 115 and 116: 8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
Page 117 and 118: familie is daarbij niet altijd adeq
Page 119 and 120: Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
Page 121 and 122: 6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
Page 123 and 124: 6.3 Wat is de rol van algemene ziek
Page 125 and 126: Periodieke endoscopie in Lynch synd
Page 127 and 128: 6.4. Wat is de rol van locale regis
Page 129 and 130: Ook het sociale systeem speelt een
Page 131 and 132: ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
Page 133: egarding colorectal and endometrial
Page 137 and 138: 6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
Page 139 and 140: Samenvatting van de literatuurEr zi
Page 141 and 142: 7.4 Welke begeleiding is wenselijk
Page 143 and 144: 8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
Page 145 and 146: Overigens maken vragen over erfelij
Page 147 and 148: Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
Page 149 and 150: Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
Page 151 and 152: Hyperplastische poliepHyperplastisc
Page 153 and 154: mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
Page 155 and 156: aanwezigheid van een afwijking bij
Page 157 and 158: Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
Page 159 and 160: Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
Page 161 and 162: tabel 2Relatief risico schattingen
Page 163 and 164: Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
Page 165 and 166: a. Het optimale interval (3,4,5 of
Page 167 and 168: Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
Page 169: www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij
show all

Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?