Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

More documents

Recommendations

Info

Onderzoek naar exon deleties of exon duplicaties dient onderdeel uit te maken van deroutinematige DNA-diagnostiek.In families met erfelijke darmkanker kunnen ook patiënten voorkomen die colorectaalcarcinoom hebben gekregen zonder de erfelijke aanleg (‘sporadisch colorectaal carcinoom’).Daarom verdient het aanbeveling in families zonodig carcinomen van meerdere aangedanepersonen te onderzoeken op kenmerken passend bij Lynch syndroom en bij meerdereaangedane personen mutatiediagnostiek uit te voeren.Een patiënt met een microsatelliet-instabiel carcinoom zonder hypermethylering van deMLH1 promoter, bij wie geen kiembaanmutatie is gevonden, draagt waarschijnlijk een nogniet detecteerbare kiembaanmutatie en wordt geclassificeerd als vermoedelijk Lynchsyndroom (zie paragraaf 2.1.3).In families, waarin in de tumoren van de meest verdachte patiënten geen MMR deficiëntie isaangetoond, is de diagnose Lynch syndroom onwaarschijnlijk. Deze families zouden daaromook niet langer als zodanig beschouwd moeten worden. In deze families kan eventueeldiagnostiek naar AFAP of MAP worden overwogen.Literatuur1. Cunningham JM, Kim CY, Christensen ER, Tester DJ, Parc Y, Burgart LJ et al. Thefrequency of hereditary defective mismatch repair in a prospective series of unselectedcolorectal carcinomas. Am J Hum Genet 2001;69:780-90.2. Gille JJP, Hogervorst FBL, Pals G, Wijnen JT, Van Schooten RJ, Dommering CJ et al.Genomic deletions of MSH2 and Mlh1 in colorectal cancer families detected by a novelmutation detection approach. Br J Cancer 2002;87:892-7.3. Hampel H, Frankel WL, Martin E, Arnold M, Khanduja K, Kuebler P et al. Screening forthe Lynch syndrome (hereditary nonpolyposis colorectal cancer). N Engl J Med.2005;352:1851-60,4. Hendriks YMC, Jagmohan-Changur S, Van der Klift HM, Moreau H, Van Puijenbroek M,Tops C et al. Heterozygous mutations in PMS2 cause hereditary nonpolyposis colorectalcarcinoma (Lynch syndrome). Gastroenterology 2006;130:312-22.5. Kets CM, van Krieken JH, Hebeda KM, Wezenberg SJ, Goossens M, Brunner HG et al.Very low prevalence of germline MSH6 mutations in hereditary non-polyposis colorectalcancer suspected patients with colorectal cancer without microsatellite instability. Br JCancer 2006;95:1678-82.6. Piñol V, Castells A, Andreu M, Castellvi-Bel S, Alenda C, Llor X et al. GastrointestinalOncology Group of the Spanish Gastroenterological Association. Accuracy of revisedBethesda guidelines, microsatellite instability, and immunohistochemistry for theidentification of patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer. JAMA.2005;293:1986-94.7. Southey MC, Jenkins MA, Mead L, Whitty J, Trivett M, Tesoriero AA et al. Use ofmolecular tumor characteristics to prioritize mismatch repair gene testing in early-onsetcolorectal cancer. J Clin Oncol. 2005;23:6524-32.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.34
2.3. Wat zijn de klinische en diagnostische kenmerken van patiënten metadenomateuze polyposis (FAP, AFAP en MAP) en wat zijn de verwijscriteria?InleidingDe term polyposis betekent de aanwezigheid van veel poliepen. Als deze poliepenadenomen zijn wordt gesproken van adenomateuze polyposis. Bij aanwezigheid van 10 ofmeer adenomen in de dikke darm wordt de diagnose colorectale adenomateuze polyposisgesteld; vaak gaat het om tientallen tot duizenden adenomen.In Nederland wordt jaarlijks bij ongeveer 10.000 personen de diagnose colorectaalcarcinoom gesteld. Bij een zeer klein percentage van deze patiënten ( 100 adenomen in hetcolon wordt bij mutatiediagnostiek geen mutatie in het APC-gen gevonden (Cruz-Correa2003, Galiatsatos 2006).2.3.2 Attenuated familiaire adenomateuze polyposis (AFAP)Bij AFAP is er eveneens sprake van adenomateuze polyposis op basis van eenkiembaanmutatie in het APC-gen, maar hierbij ontstaan minder adenomen (
Page 1 and 2: ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
Page 3: De richtlijn bevat aanbevelingen va
Page 6 and 7: Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
Page 8 and 9: 1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
Page 10 and 11: de tumor, de gevoeligheid voor chem
Page 12 and 13: afhankelijkheid en dient de analyse
Page 14 and 15: 3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
Page 16 and 17: 2005). Het gaat hier om genen, die
Page 18 and 19: In de hier gehanteerde MIPA criteri
Page 21 and 22: maar geen reden voor erfelijkheidso
Page 23 and 24: Let op:• Personen met twee eerste
Page 25 and 26: tabel 2.3Immunohistochemische bevin
Page 27 and 28: In de praktijk blijkt dat bij het g
Page 29 and 30: Analyse van MLH1 promoter hypermeth
Page 31 and 32: 2.2.2 Wat is het restrisico op een
Page 33: III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
Page 37 and 38: III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
Page 39 and 40: 3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
Page 41 and 42: Niveau 4Voor een persoon met 10-100
Page 43 and 44: 10 of meer adenomateuze poliepenDNA
Page 45 and 46: 3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
Page 47 and 48: 3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
Page 49 and 50: ij diagnose van endometriumcarcinoo
Page 51 and 52: Grimes liet zien dat ook verwarring
Page 53 and 54: 17. Quehenberger F, Vasen HF, van H
Page 55 and 56: Enkele studies hebben getracht scha
Page 57 and 58: tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
Page 59 and 60: 6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
Page 61 and 62: 4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.
Page 63 and 64: Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
Page 65 and 66: 4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
Page 67 and 68: Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
Page 69 and 70: 12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
Page 71 and 72: Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
Page 73 and 74: 16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
Page 75 and 76: eierstokkanker bleek deze surveilla
Page 77 and 78: 14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J,
Page 79 and 80: Tijdens follow-up colonoscopie werd
Page 81 and 82: Daarbij hebben gezonde familieleden
Page 83 and 84: III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
Page 85 and 86:
gevonden of een adenoom > 10 mm wor
Page 87 and 88:
5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
Page 89 and 90:
5.2 Behandeling van familiair color
Page 91 and 92:
EIS is een procedure die sinds de i
Page 93 and 94:
follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
Page 95 and 96:
Niveau 3De keuze van de operatie, c
Page 97 and 98:
chirurgen ontstaan welke techniek d
Page 99 and 100:
13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
Page 101 and 102:
5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
Page 103 and 104:
5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
Page 105 and 106:
C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
Page 107 and 108:
tabel 5.12Surveillance-intervallen
Page 109 and 110:
25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
Page 111 and 112:
zeldzaamheid van de aandoening zijn
Page 113 and 114:
figuur 5.9.Algoritme voor de behand
Page 115 and 116:
8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
Page 117 and 118:
familie is daarbij niet altijd adeq
Page 119 and 120:
Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
Page 121 and 122:
6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
Page 123 and 124:
6.3 Wat is de rol van algemene ziek
Page 125 and 126:
Periodieke endoscopie in Lynch synd
Page 127 and 128:
6.4. Wat is de rol van locale regis
Page 129 and 130:
Ook het sociale systeem speelt een
Page 131 and 132:
ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
Page 133 and 134:
egarding colorectal and endometrial
Page 135 and 136:
7.2 Hoe kunnen de naaste familieled
Page 137 and 138:
6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
Page 139 and 140:
Samenvatting van de literatuurEr zi
Page 141 and 142:
7.4 Welke begeleiding is wenselijk
Page 143 and 144:
8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
Page 145 and 146:
Overigens maken vragen over erfelij
Page 147 and 148:
Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
Page 149 and 150:
Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
Page 151 and 152:
Hyperplastische poliepHyperplastisc
Page 153 and 154:
mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
Page 155 and 156:
aanwezigheid van een afwijking bij
Page 157 and 158:
Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
Page 159 and 160:
Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
Page 161 and 162:
tabel 2Relatief risico schattingen
Page 163 and 164:
Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
Page 165 and 166:
a. Het optimale interval (3,4,5 of
Page 167 and 168:
Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
Page 169:
www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij
show all

Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?