Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Niveau 3Chirurgen nemen bij een minderheid van patiënten met actuele CRC eenadequate familie-anamnese af.C De Bruin 2005Niveau 3De kennis onder huisartsen en behandelend specialisten over een mogelijkfamiliaire achtergrond van CRC en de diagnostische criteria voor de vaststellingvan erfelijk en familiair CRC is onvoldoende.C Emery 2001, De Bruin 2005, Batra 2002Niveau 3De patholoog kan een belangrijke bijdrage leveren aan de herkenning vanerfelijke darmkanker door MSI-onderzoek te (laten) verrichten op eenvastgesteld carcinoom bij patiënten met CRC < 50 jaar en overige patiënten,die voldoen aan de criteria voor MSI-diagnostiek.C De Bruin 2005, Kievit 2005Overige overwegingenFocusgroepUit de focusgroep ingesteld voor opstelling van de huidige richtlijn blijkt dat er bij patiëntenbehoefte is aan een documentatie van hun familie-anamnese op een manier die eenvoudigdoor te geven is bij veranderen van behandelaar. Tevens blijkt dat patiënten onvoldoendeplaats ervaren voor een rol van ervaringsdeskundigen in het zorgproces, c.q. onvoldoendeverwijzing naar patiëntenverenigingen.Taakverdeling in schemaDe geadviseerde taakverdeling tussen eerste, tweede en derde lijn voor optimaleerfelijkheidsadvisering en preventieve controles voor erfelijke en familiaire darmkanker isweergegeven in een figuur in bijlage 5. Het verdient aanbeveling dat huisartsen enspecialisten deze criteria zowel actief als desgevraagd toe gaan passen in hetbehandelingstraject van patiënten met actuele CRC en bij patiënten, die in het verledenwegens CRC zijn behandeld, dan wel hun gezonde familieleden.Op grond van de verwijscriteria genoemd in hoofdstuk 2 kan door de huisarts of specialisteen verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC worden vastgesteld. De patiënt wordt danverwezen naar een klinisch-genetisch centrum voor erfelijkheidsonderzoek en -advisering.In geval van een patiënt met actuele CRC kan de patholoog door het aanvragen van MSIonderzoek op tumoren die aan eerder genoemde criteria voldoen de selectie van patiëntendie voor verwijzing in aanmerking komen verbeteren en daarmee de herkenning van hetLynch syndroom in belangrijke mate verhogen. Indien bij een patiënt door de patholoog eenMSI-test is verricht, kan ook bij afwezigheid van MSI er zeer wel reden zijn voor verwijzingvoor klinisch-genetische diagnostiek of voor colonoscopie.Erfelijkheidsonderzoek en -adviesNa verwijzing zal de klinisch geneticus de indicatie voor kiembaan-moleculaire diagnostiekstellen. Uiteindelijk zal in het klinisch-genetisch centrum één van de volgende diagnosenworden gesteld bij voorkomen van colorectaal carcinoom in de familie (non-polyposis): a)Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.118