Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

More documents

Recommendations

Info

Literatuur1. Clarke A. The Genetic Testing of Children. Oxford: BIOS Scientific Publishers Ltd, 1998.2. Codori AM, Zawacki KL, Petersen GM, Miglioretti DL, Bacon JA, Trimbath JD et al.Genetic testing for hereditary colorectal cancer in children: long-term psychologicaleffects. Am J Med Genet A 2003;116:117-28.3. Lessick M, Faux S. Implications of genetic testing of children and adolescents. HolistNurs Pract 1998;12:38-46.4. McConkie-Rosell A, Spiridigliozzi GA. ‘Family matters’: a conceptual framework forgenetic testing in children. J Genet Couns 2004;13:9-29.5. Michie S, Bobrow M, Marteau TM. Predictive genetic testing in children and adults: astudy of emotional impact. J Med Genet 2001;38:519-26.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.140
7.4 Welke begeleiding is wenselijk ten aanzien van kinderwens, zwangerschap, preimplantatiegenetische diagnostiek en prenatale diagnostiek bij erfelijke aanleg voordarmkanker?InleidingPreconceptionele erfelijkheidsadvisering - vóór de zwangerschap - is bedoeld omtoekomstige ouders te informeren over overdraagbaarheid van een erfelijke afwijking en overde eventuele mogelijkheid van pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) en prenatalediagnostiek.PGD is een techniek die altijd samengaat met geassisteerde voortplanting (in-vitro fertilisatie,IVF). Tijdens een IVF-procedure kunnen 1 of 2 cellen van de via deze procedure ontstanepre-embryo’s onderzocht worden op dragerschap van bepaalde genetische afwijkingen.Alleen gezonde embryo’s zonder de betreffende mutatie worden geselecteerd voorterugplaatsing in de baarmoeder.Prenatale diagnostiek is een techniek die plaatsvindt in de vroege zwangerschap. Na hetaantonen van de erfelijke afwijking kan abortus provocatus plaatsvinden.BuitenlandIn Engeland heeft de Human Fertilisation and Embryology Authority in mei 2007 het risico operfelijke kanker als indicatie voor PGD op individuele basis erkend (www.hfea.gov.uk) en ookin andere landen (Frankrijk, België) vindt deze procedure plaats bij erfelijke aanleg voor laterin het leven optredende kanker (Moutou 2006, Fiorentino 2006, Spits 2007). In Italië werd totvoor kort op deze indicatie PGD verricht, maar dit is recent (2007) gestopt.NederlandIn Nederland is de discussie over dit onderwerp gaande. Uitgangspunt voor deze discussiezijn het Planningsbesluit Klinisch Genetisch Onderzoek en Erfelijkheidsadvisering (2003), hetadvies van de Gezondheidsraad over PGD uit 2006 en de brief van de staatssecretaris vanVWS over PGD uit 2006.Voor prenatale diagnostiek geldt dat de erfelijke tumorsyndromen niet zijn opgenomen in deindicatielijst. In de praktijk wordt in geval van erfelijke aanleg voor kanker een individueelbeleid gevoerd, met discussie per casus zonder landelijke consensus.In Nederland wordt PGD in de praktijk toegepast voor aandoeningen, waarvoor in hetverleden ook prenatale diagnostiek werd verricht. FAP behoort tot deze groepaandoeningen.Samenvatting van de literatuurEr zijn enkele beschrijvende artikelen waarin reproductieve genetische counseling bij Lynchsyndroom en FAP ter sprake komt (Moutou 2006, Fiorentino 2006, Petersen 1996, Lynch1996). Recent verscheen een review over pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) bijerfelijke aanleg voor kanker (Offit 2006). Er zijn weinig publicaties specifiek over de ethischeaspecten van prenatale diagnostiek of PGD in deze patiëntencategorie (Harris 2005).In 2002 is in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde een standpunt gepubliceerd overprenatale diagnostiek naar een BRCA-mutatie - erfelijke aanleg voor mamma-/ovariumcarcinoom - en selectieve abortus in geval de foetus mutatiedraagster zou zijn(Cobben 2002). Uitgaande van de (beperkte) medische literatuur en Nederlandsebeleidsstukken kwam men tot de volgende conclusies en aanbevelingen:- de beslissing om prenatale diagnostiek te verrichten en tot selectieve abortus over tegaan als er een BRCA-mutatie is bij het kind, kan niet bij voorbaat als ethischonacceptabel worden aangemerkt;Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.141
Page 1 and 2:
ConceptRichtlijn Erfelijke darmkank
Page 3:
De richtlijn bevat aanbevelingen va
Page 6 and 7:
Voorlichting bij FAP 135Begeleiding
Page 8 and 9:
1. Algemeen1.1 InleidingColorectaal
Page 10 and 11:
de tumor, de gevoeligheid voor chem
Page 12 and 13:
afhankelijkheid en dient de analyse
Page 14 and 15:
3. Nagengast FM, Kaandorp CJE. Herz
Page 16 and 17:
2005). Het gaat hier om genen, die
Page 18 and 19:
In de hier gehanteerde MIPA criteri
Page 21 and 22:
maar geen reden voor erfelijkheidso
Page 23 and 24:
Let op:• Personen met twee eerste
Page 25 and 26:
tabel 2.3Immunohistochemische bevin
Page 27 and 28:
In de praktijk blijkt dat bij het g
Page 29 and 30:
Analyse van MLH1 promoter hypermeth
Page 31 and 32:
2.2.2 Wat is het restrisico op een
Page 33 and 34:
III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkend
Page 35 and 36:
2.3. Wat zijn de klinische en diagn
Page 37 and 38:
III1 2III12 3 4IVfiguur 2.4 BStambo
Page 39 and 40:
3. MUTYH-geassocieerde polyposis (M
Page 41 and 42:
Niveau 4Voor een persoon met 10-100
Page 43 and 44:
10 of meer adenomateuze poliepenDNA
Page 45 and 46:
3. Bandipalliam P. Syndrome of earl
Page 47 and 48:
3. RISICO’S OP TUMOREN3.1 Wat zij
Page 49 and 50:
ij diagnose van endometriumcarcinoo
Page 51 and 52:
Grimes liet zien dat ook verwarring
Page 53 and 54:
17. Quehenberger F, Vasen HF, van H
Page 55 and 56:
Enkele studies hebben getracht scha
Page 57 and 58:
tabel 3.9Cumulatieve risico op colo
Page 59 and 60:
6. de Jong AE, Vasen HF. The freque
Page 61 and 62:
4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.
Page 63 and 64:
Niveau 3Er zijn aanwijzingen dat co
Page 65 and 66:
4.1.2 Welke voorbereiding kan het b
Page 67 and 68:
Niveau 2Er zijn aanwijzingen dat da
Page 69 and 70:
12. Hwang KL, Chen WT, Hsiao KH, Ch
Page 71 and 72:
Nivau 3Pijn en gêne tijdens colono
Page 73 and 74:
16. Ponz de Leon M, Benatti P, Di G
Page 75 and 76:
eierstokkanker bleek deze surveilla
Page 77 and 78:
14. Oei AL, Massuger LF, Bulten J,
Page 79 and 80:
Tijdens follow-up colonoscopie werd
Page 81 and 82:
Daarbij hebben gezonde familieleden
Page 83 and 84:
III1 2CRC 50-70CRC 50-70 jrIII12 3
Page 85 and 86:
gevonden of een adenoom > 10 mm wor
Page 87 and 88:
5. BEHANDELING5.1.1 Welke operatie
Page 89 and 90: 5.2 Behandeling van familiair color
Page 91 and 92: EIS is een procedure die sinds de i
Page 93 and 94: follow-up van 4 tot 6 jaar (Remzi 2
Page 95 and 96: Niveau 3De keuze van de operatie, c
Page 97 and 98: chirurgen ontstaan welke techniek d
Page 99 and 100: 13. Van Duijvendijk P, Slors JF, Ta
Page 101 and 102: 5.3.2 Welk beleid voor duodenale po
Page 103 and 104: 5.3.2.2 BehandelingHet optimale mom
Page 105 and 106: C Spigelman 1989, Groves 2002Niveau
Page 107 and 108: tabel 5.12Surveillance-intervallen
Page 109 and 110: 25. Seow-Choen F, Vijayan V, Keng V
Page 111 and 112: zeldzaamheid van de aandoening zijn
Page 113 and 114: figuur 5.9.Algoritme voor de behand
Page 115 and 116: 8. Couture J, Mitri A, Lagace R, Sm
Page 117 and 118: familie is daarbij niet altijd adeq
Page 119 and 120: Lynch syndroom (bewezen erfelijke d
Page 121 and 122: 6.2 Welke vorm van Lynch syndroom d
Page 123 and 124: 6.3 Wat is de rol van algemene ziek
Page 125 and 126: Periodieke endoscopie in Lynch synd
Page 127 and 128: 6.4. Wat is de rol van locale regis
Page 129 and 130: Ook het sociale systeem speelt een
Page 131 and 132: ConclusiesNiveau 4Gespecialiseerde
Page 133 and 134: egarding colorectal and endometrial
Page 135 and 136: 7.2 Hoe kunnen de naaste familieled
Page 137 and 138: 6. Sermijn E, Goelen G, Teugels E,
Page 139: Samenvatting van de literatuurEr zi
Page 143 and 144: 8. Lynch HT, Lemon S, Smyrk T, Fran
Page 145 and 146: Overigens maken vragen over erfelij
Page 147 and 148: Bijlage 1Lijst van begrippen en afk
Page 149 and 150: Cox(2) remmersCRCCumulatieve incide
Page 151 and 152: Hyperplastische poliepHyperplastisc
Page 153 and 154: mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomM
Page 155 and 156: aanwezigheid van een afwijking bij
Page 157 and 158: Bijlage 2Uitgangsvragen1. Wat zijn
Page 159 and 160: Bijlage 3Trefwoorden patiëntenpopu
Page 161 and 162: tabel 2Relatief risico schattingen
Page 163 and 164: Bijlage 6Rolverdeling diagnostiek b
Page 165 and 166: a. Het optimale interval (3,4,5 of
Page 167 and 168: Bijlage 8Poliklinieken Familiaire/
Page 169: www.erfocentrum.nlKWF Kankerbestrij
show all

Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?