Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Julian-Reynier 2003, Cummings 2000, Croyle 1999, Weitzel 1999,Biesecker 1997Niveau 3Poliklinieken Familiaire Tumoren zijn door hun multidisciplinaire opzettoegesneden op de zorg voor patiënten en families met erfelijke en familiaire(darm)kanker.C Stopfer 2000, Daly 2005Overige overwegingenHet opsporen van families met Lynch syndroom en adenomateuze polyposis kan door debehandelend specialisten, eventueel samen met huisartsen, worden gestart, doch vergt alsregel vervolgens inzet van een Polikliniek Familiaire Tumoren voor het in detail uitwerkenvan familieverbanden, moleculaire diagnostiek en counseling van deze families.Voor de rolverdeling inzake screening en erfelijkheidsvoorlichting en onderzoek bijfamiliaire/erfelijke darmkanker zie bijlage 5. Voor de rolverdeling inzake de diagnostiek vanLynch syndroom zie bijlage 6.AanbevelingenDe behandelend chirurg, maag-darm-leverarts of gynaecoloog dient bij het insturen vanmateriaal voor pathologisch onderzoek de patiënt met darm- of endometriumkanker inalgemene bewoordingen erover in te lichten, dat dit onderzoek gegevens kan opleveren overde aard van de tumor, over de prognose, over de meest geëigende behandeling en over eenverhoogd risico op een erfelijke oorzaak.De behandelend arts maakt bij de diagnose colorectaal carcinoom de overweging of depatient valt binnen de criteria voor erfelijk en familiair colorectaal carcinoom en bespreekt deconsequenties hiervan met de patient. Aan de hand van de familie-anamnese en eeneventuele MSI uitslag (zie verwijscriteria hoofdstuk 2) verwijst de behandelend arts depatient indien geïndiceerd naar een polikliniek familiaire tumoren.Erfelijkheidsvoorlichting (inclusief voorlichting over de voor- en nadelen en beperkingen vanDNA-diagnostiek) naar Lynch syndroom en adenomateuze polyposis dient te worden verrichtbinnen de setting van een polikliniek familiaire tumoren (gespecialiseerd centrum).Het is wenselijk dat iedere patiënt bij wie een kiembaanmutatie is aangetoond, tenminsteeenmalig informatie krijgt van verschillende specialisten van het muldisciplinaire team van dePolikliniek Familiaire Tumoren (PFT) (en soms ook een eerste colonoscopie) alvorens depatient naar de tweede lijn wordt terugverwezen of doorgestuurd.Presymptomatisch DNA diagnostiek naar Lynch syndroom en (A)FAP/MAP dient te wordenaangevraagd vanuit een polikliniek familiaire tumoren.DNA diagnostiek bij reeds aangedane patiënten (ofwel diagnostisch DNA onderzoek) naarLynch syndroom en (A)FAP/MAP dient te worden aangevraagd door (of in ieder geval inoverleg met) de klinisch geneticus van een polikliniek familiaire tumoren.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.124