Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

4. Surveillance4.1 Lynch syndroom4.1.1 Welke colonoscopische surveillance is bij Lynch syndroom geïndiceerd?InleidingIndividuen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom hebben een sterk verhoogd risico opcolorectaal carcinoom (CRC); het lifetime risico op CRC ligt tussen de 25 en 70% (ziehoofdstuk 3). De gemiddelde leeftijd waarop bij Lynch syndroom CRC optreedt is beduidendlager dan de leeftijd waarop sporadisch CRC optreedt. De ontwikkelingstijd van CRC in gevalvan erfelijke aanleg voor Lynch syndroom is korter dan voor het sporadische CRC.Samenvatting van de literatuurInclusie van familiesIn een aantal van de hieronder aangehaalde studies zijn niet alleen families met eenaangetoonde MMR-gen-mutatie geïncludeerd, maar ook zijn families alleen op grond van deAmsterdam criteria onderzocht. Inmiddels is duidelijk dat in een substantieel deel van deAmsterdam criteria-positieve families er geen sprake is van een kiembaan- MMR-genmutatie. Het kankerrisico in dergelijke families lijkt kleiner te zijn dan in families met eenmutatie en de ontwikkeling van tumoren bij leden uit dergelijke families lijkt trager te verlopendan bij individuen met een MMR-gen mutatie. Verschillen tussen groepen met en zonder eenMMR-gen mutatie zullen daarom eerder groter dan kleiner zijn dan de hieronder tebespreken studies aangeven.Nut van colonoscopieHet nut van colonoscopische surveillance werd nagegaan in een aantal retrospectievestudies (Jablonska 1995, Vasen 1995, Järvinen 2000, Arrigoni 2005, De Jong 2006). In vijfstudies werden een groep personen, die regelmatig colonoscopisch onderzoek onderging eneen groep die niet werd onderzocht met elkaar vergeleken. In twee van deze studies kon eenuitspraak worden gedaan over de incidentie van CRC in de niet onderzochte groep (Järvinen2000, Arrigoni 2005), in twee andere kon alleen een uitspraak worden gedaan over hettumorstadium en de mortaliteit (Jablonska 1995, Vasen 1995) terwijl in de vijfde alleen demortaliteit is onderzocht (De Jong 2006). Slechts in één studie kon over meerdere itemsworden geoordeeld (Järvinen 2000).Uit deze studies kan worden geconcludeerd dat regelmatige colonoscopie de incidentie vanCRC reduceert en dat tijdens surveillance gediagnostiseerde carcinomen een lager stadiumhebben dan symptomatische tumoren. De mortaliteit door CRC en de overall mortaliteitkunnen dan ook door regelmatige surveillance colonoscopieën worden gereduceerd.Interval tussen de colonoscopieënIn een aantal studies is het aantal en het stadium van carcinomen in relatie tot het intervaltussen de colonoscopieën onderzocht. Bij een interval van twee jaar of minder bleken decarcinomen die werden gevonden zelden gemetastaseerd zijn, bij langere intervallen warende carcinomen vaker al gemetastaseerd (Lanspa 1994, De Vos tot Nederveen Cappel 2002).Adenomateuze poliepenCRC kan bij Lynch syndroom reeds op jonge leeftijd optreden. Hetzelfde geldt vooradenomen. Ook komen adenomen vaker voor bij Lynch syndroom dan bij een controlegroep:vanaf de leeftijd van 30 jaar was er een toenemend verschil in de prevalentie van adenomenConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.61