Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

- prenataal diagnostisch onderzoek naar BRCA dient alleen te gebeuren na uitvoerigevoorlichting van de ouders, waarbij niet alleen de medisch-genetische, maar ook deethische argumenten besproken worden.ConclusiesNiveau 4Niveau 4Niveau 4Verzoeken om prenatale diagnostiek naar erfelijke aanleg voor kankerzijn zeldzaam en worden per casus beoordeeld.Prenataal onderzoek naar FAP wordt afhankelijk van die beoordeling, inons land uitgevoerd.PGD voor erfelijke darmkanker behoort op dit moment in ons land niettot de mogelijkheden.Overige overwegingenOver de medische indicaties en de ethische acceptatie van PGD en geassisteerdevoortplanting bij erfelijke predispositie voor late-onset kanker is nog weinig gepubliceerd.Uit de focusgroep, ingesteld in het kader van de ontwikkeling van deze richtlijn, is geblekendat patiënten onvoldoende voorlichting ervaren over erfelijke kanker in relatie tot kinderwens.Er bestaat behoefte aan informatie over IVF en PGD, prenataal onderzoek en mogelijkeabortus bij gebleken mutatiedragerschap.AanbevelingenAanstaande ouders met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom of FAP dienen goedgecounseld te worden over de kans op overdraagbaarheid van de erfelijke aanleg op huntoekomstige kinderen en over de praktische (on)mogelijkheden op het gebied van prenatalediagnostiek en PGD.De technische beschikbaarheid van PGD en prenatale diagnostiek vraagt om eencontinuering van de discussie over toepassing in de praktijk op medisch, ethisch, juridisch enpsychologisch vlak.Literatuur1. Chen LM, Yang KY, Little SE, Cheung MK, Caughey AB. Gynecologic cancer preventionin Lynch syndrome/HNPCC families. Obstet Gynecol 2007;110:18-25.2. Cobben JM, Bröcker-Vriends AHJT, Leschot NJ. Prenatale diagnostiek naar erfelijkeaanleg voor mamma/ ovariumcarcinoom – een standpuntbepaling. Ned TijdschrGeneeskd 2002;146:1461-5.3. Fiorentino F, Biricik A, Nuccitelli A, De Palma R, Kahraman S, Lacobelli M et al.Strategies and clinical outcome of 250 cycles of Preimplantation Genetic Diagnosis forsingle gene disorders. Hum Reprod 2006;21:670-84.4. Harris M, Winship I, Spriggs M. Controversies and ethical issues in cancer-geneticsclinics. Lancet Oncol 2005;6:301-10.5. Kastrinos F Attutudes towards PGD in patients with FAP, Am J Gastroenterol2007;102:1284-90.6. Kmietowicz Z. UK clinic allowed to screen embryos for rare bowel cancer. BMJ 2004;329;1061.7. Knoppers BM, Isasi RM. Regulatory approaches to reproductive genetic testing. HumReprod 2004;19;2695-701.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.142