Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

eierstokkanker bleek deze surveillance niet effectief (Gaarenstroom 2006, Oei 2006, Olivier2006, Vasen 2005, Meeuwissen 2005, Stirling 2005, Laframboise 2002, Scheuer 2002,Dorum 1999). Op grond van de literatuur over de effectiviteit van ovariële surveillance bijBRCA1/2 mutatiedraagsters is effectiviteit van deze surveillance bij Lynch syndroom met eenrelatief licht verhoogde kans op ovariumcarcinoom niet te verwachten.Vrouwen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom weten dat zij een hoog risico hebben opendometriumcarcinoom en een licht verhoogd risico op ovariumcarcinoom. Jaarlijksesurveillance kan helpen de psychische belasting van deze kennis te dragen. Regelmatigcontact met en voorlichting door een gynaecoloog kunnen er voorts aan bijdragen dat eenvrouw bij vroege symptomen van endometriumcarcinoom (abnormaal vaginaal bloedverlies)zich tot een arts wendt voor nadere diagnostiek, met daardoor een hoge kans op het vindenvan een laag stadium van endometriumcarcinoom.De mediane leeftijd waarop endometriumcarcinoom optreedt, is 45-50 jaar (Burke 1997).Gezien de leeftijd van voorkomen van endometriumcarcinoom bij Lynch syndroom wordt eenstartleeftijd voor surveillance geadviseerd van 30-35 jaar waarbij op basis van de literatuurgeen advies over de eindleeftijd te geven is. De vijfjaarsoverleving na behandeling vanendometriumcarcinoom bij Lynch syndroom is hoog, > 80%. Het is niet te verwachten datdoor regelmatige surveillance de overleving na behandeling van endometriumcarcinoomaantoonbaar verbetert, zeker niet indien door goede voorlichting patiënten in geval vanabnormaal bloedverlies zich direct tot een arts wenden. Er zijn aanwijzingen dat gebruik vanorale anticonceptiva het risico op het ontstaan van zowel endometrium- alsovariumcarcinoom blijvend vermindert, maar deze studies zijn niet specifiek verricht bijpatiënten met Lynch syndroom (Bernstein 2006).Recent verscheen een studie (Schmeler, 2006), waarin preventieve operatie (hysterectomie,adnectomie) bij MMR-mutatiedraagsters werd voorgesteld, ter preventie van endometriumenovariumcarcinoom. De aanbeveling berustte op een retrospectieve studie, waarin hetoptreden van genoemde tumoren werd vergeleken tussen een groep vrouwen, die wel eneen groep vrouwen, die geen profylactische operatie hadden ondergaan. Gezien deretrospectieve aard van de studie blijft een aantal vragen over de voor- en nadelen vanpreventieve hysterectomie en adnectomie voor deze groep vooralsnog onbeantwoord. Erontbreken prospectieve studies naar de effecten van profylactische chirurgie op de incidentievan en sterfte door gynaecologische tumoren bij Lynch syndroom en naar nadelige effectenvan chirurgische interventie.De werkgroep is van mening dat, patiënten gecounseled dienen te worden over genoemdegegevens over preventieve chirurgie. In het bijzonder in geval van laparotomie bij eenbewezen MMR-mutatiedraagster met een voltooid gezin dient de mogelijkheid vanpreventieve hysterectomie met medeneming van beide adnexa besproken te worden(Schmeler 2006, Lindor 2006).AanbevelingenVrouwen met erfelijke aanleg voor Lynch syndroom moeten goed worden voorgelicht overhet risico op endometriumcarcinoom, de mogelijkheden en beperkingen van surveillance enmoeten voorlichting krijgen over de vroege symptomen.Strikte advisering voor of tegen surveillance is op grond van de beperkte literatuur nietrationeel.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.75