Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

mRNAMSH2MSH6MSIMuir-Torre syndroomMutatieMUTYHNaPNegatief voorspellendewaarde van een testNon-polyposisNonsense mutatieNSAIDNucleotideOddsOdds ratioOMIMPathogene (kiembaan-)mutatiePEGPenetrantiePeutz-Jeghers syndroom(PJS)ziekte en het aantal in de gehele bevolkingmessenger RNA, boodschapper-RNA is de RNA-kopie vanhet gedeelte van het coderende DNA van een genmutS homoloog 2; een mismatch repair* gen; pathogenekiembaanmutaties* in MSH2 leiden tot Lynch syndroom*MutS homoloog 6, een mismatch repair* gen;kiembaanmutaties* in MSH6 leiden tot Lynch syndroom*microsatelliet-instabiliteit in een colorectaal carcinoom, ookaangeduid als een hoge graad van microsatelliet-instabiliteit(MSI-H ‘high’): 2 of meer van de 5 traditionele standaard setmarkers BAT25, BAT26, D2S123, D5S346 en D17S250 zijnpositief; geen MSI, ook aangeduid als een lage graad (‘low’)van microsatelliet-instabiliteit ( 1 van de 5 standaard markersis positief) of als microsatelliet-stabiel ( geen van de 5standaard markers is positief)combinatie van talgkliertumoren van de huid eninterne maligniteiten, vaak een uitingsvorm van het Lynchsyndroom*verandering in het DNA, die bij de celdeling aan dochtercellenwordt doorgegevenDNA repair gen, betrokken bij base-excisie repair; biallelische*mutaties in MUTYH (MYH) leiden tot autosomaalrecessieve adenomateuze polyposis (MAP*)natriumfosfaat; middel gebruikt ter voorbereiding vancolonoscopie* voor het reinigen van de darmende kans dat bij een negatieve test de ziekte ook werkelijkafwezig iszie HNPCCsubstitutie van een base waardoor een codon dat codeertvoor een aminozuur wordt vervangen door een stopcodon‘non-steroid anti-inflammatory drugs’ (niet-steroide antiontstekingsmiddelelen)een bouwsteen van DNA en van RNA die bestaat uit eenstikstofbase, een pentosesuiker en een fosfaatgroepde kans op een gebeurtenis in vergelijking met de kans datde gebeurtenis niet plaatsvindt; bij een kleine odds is dezegetalmatig ongeveer gelijk aan de kans*de verhouding tussen twee oddsOnline Mendelian Inheritance in Man, ziewww.ncbi.nlm.nih.gov/omimkiembaanmutatie, die leidt tot ziekteverschijnselenpolyethyleen glycol; middel gebruikt ter voorbereiding vancolonoscopie* voor het reinigen van de darmenhet percentage individuen met een bepaald genotype*,waarbij het bijbehorende fenotype* tot uitdrukking komtautosomaal dominant* erfelijke aanleg voor hamartomateuze*polyposis* van het maagdarmkanaal en pigmentaties vanhuid en slijmvliezen, veroorzaakt door kiembaanmutaties inConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.153