Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

6 TAAKVERDELING EN ORGANISATIE6.1 Wat is de optimale taakverdeling tussen huisarts, behandelend specialist,patholoog en klinisch geneticus bij erfelijke en familiaire darmkanker?InleidingDe huisarts en de specialist worden in toenemende mate geconfronteerd met vragen vanpatiënten over familiaire risico’s rond colorectaal carcinoom en worden steeds meerbetrokken bij de verwijzing van patiënten voor genetische diagnostiek.In deze paragraaf komt de taakverdeling tussen de verschillende bij erfelijke en familiairedarmkanker betrokken beroepsgroepen aan de orde. Doel ervan is om een optimaletaakverdeling te formuleren voor de eerste lijn (huisarts), de tweede lijn (behandelendspecialist, patholoog) en de derde lijn (multidisciplinaire poliklinieken familiaire tumoren).Kernactiviteiten van de multidisciplinaire poliklinieken familiaire tumoren zijn: familieonderzoeken moleculair-genetische diagnostiek, erfelijkheidsadvisering c.q. genetischecounseling, voorlichting aangaande behandeling en surveillance, bepaling van het beleidvoor preventieve controles (zoals bijvoorbeeld colonoscopie en gynaecologisch onderzoek),profylactische chirurgie en tenslotte psychosociale begeleiding.De literatuur over dit onderwerp geeft enkele aanknopingspunten, zoals over opvattingen vanhuisartsen van hun taken rond erfelijke aanleg voor kanker, onder meer over het afnemenvan een familie-anamnese in de dagelijkse praktijk.Samenvatting van de literatuurDe prevalentie van erfelijke darmtumoren in de huisartspraktijk is laag. De huisarts zietgemiddeld één tot twee nieuwe patiënten met colorectaal carcinoom (CRC) per jaar en eensin de 10 jaar een patiënt met een erfelijke vorm van CRC. De doelgroep met een verhoogdrisico op familiair CRC is echter veel groter. Naar schatting heeft 10% van de volwassenpopulatie een eerstegraads familielid met CRC (Fuchs 1994, Acheson 2000, Schellevis2005, de Jong, 2006).Taakopvatting van de huisartsKernactiviteiten voor de huisarts bij erfelijke en familiaire darmkanker zijn (Emery 2001, Fry1999):• voorlichting aan patiënten met vragen over familiair voorkomen van colorectaalcarcinoom (CRC)• opsporen van individuen met een verhoogd risico op erfelijke of familiaire CRC, zowelonder patiënten met CRC als onder gezonde familieleden met een positieve familieanamnesevoor CRC,• verwijzen voor erfelijkheidsadvisering naar gespecialiseerde centra,• verwijzen voor preventieve controles, c.q. colonoscopie, bij aangetoond erfelijk of familiairverhoogd risico,• psychosociale begeleiding van patiënten en families, nadat een vorm van erfelijk offamiliair CRC is vastgesteld,• begeleiden van surveillanceDe familie-anamneseIn de praktijk blijken huisartsen bij de helft van de patiënten daadwerkelijk eenfamiliegeschiedenis te registreren (Acheson 2000). De informatie van patiënten over deConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.116