Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Familiair colorectaalcarcinoom (FCRC)FAPFenokopieFenotypeFocusgroepFollow-upGardner syndroomGenotypeHamartoomHaplotypeHeterozygootHNPCCHomozygootHypermethyleringConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.150voorkomend dan in de doorsneebevolking; zie ook familiair colorectaalcarcinoom*familiair voorkomen van dikkedarmkanker, waarbij er geenaanwijzingen zijn voor de bekende erfelijke syndromen (zoalsLynch syndroom* en FAP*); de oorzaak kan gelegen zijn ingezamenlijke aanlegfactoren, gezamenlijke blootstelling aanschadelijke omgevingsfactoren en toeval; bij FCRC is er eenverhoogde kans op CRC voor naaste verwanten; het risico isafhankelijk van het aantal aangedane familieleden, de graadvan verwantschap ten opzichte van die aangedanefamilieleden en de leeftijd(en) van diagnoseFamiliaire Adenomateuze Polyposis; autosomaal dominanterfelijke aanleg voor adenomateuze polyposis op basis vankiembaanmutaties in het APC* gen, waarbij er 100 of meeradenomen ontstaan, zie ook AFAPeen door niet-erfelijke omstandighedenveroorzaakte nabootsing van een erfelijkkenmerk of een erfelijke aandoeningde klinische verschijnselen die optreden alsgevolg van een bepaald genotype*een informele bijeenkomst van personen,waarbij een discussieleider de meningen,percepties en gevoelens van de deelnemersvaststeltperiodieke controle en observatie van patiënten nabehandeling, zie ook surveillance*in het verleden gebruikte term voor FAP* ter beschrijving vande combinatie adenomateuze polyposis van hetmaagdarmkanaal met buiten het maagdarmkanaal gelegenuitingsvormen van het syndroom, zoals osteomen van dekaak; naar Eldon J. Gardner, Amerikaans bioloog, 1909-1989de genetische constitutie van een individu;de term kan in algemene zin worden gebruiktof met betrekking tot een specifiek genlocusgoedaardige tumor, opgebouwd uitverschillende weefseltypen die in eenabnormale rangschikking voorkomeneen serie allelen op gekoppelde loci op een chromosoom;deze serie wordt meestal in zijn geheel overgeërfdeen individu, dat op een bepaald locus* tweeverschillende allelen* heeftafkorting van Hereditair Non-Polyposis ColorectaalCarcinoom: erfelijke aanleg voor non-polyposis darmkanker*;nu genoemd Lynch syndroom (naar Henry Lynch*) indien eenaangetoonde pathogene kiembaanmutatie* in een DNAmismatch repair gen* wordt vastgesteldeen individu, dat op een bepaald locus* twee identiekeallelen* heeftin de context van deze richtlijn: overmatige methylering van