Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

het STK11*-gen. Klinisch-diagnostische criteria volgens deWHO: 1) Bij een negatieve familie-anamnese voor PJS: a)één of meer histologisch bevestigde PJS poliepen enkarakteristieke pigmentaties van huid en slijmvliezen, of b)drie of meer histologisch bevestigde PJS poliepen, 2) bij eenpositieve familie-anamnese voor PJS: a) één of meer PJSpoliepenof b) karakteristieke pigmentaties van huid enslijmvliezen.PFTzie Polikliniek Familiaire TumorenPoliepeen in het lumen van een hol orgaan uitpuilende tumorPolikliniek Erfelijke Tumoren zie Polikliniek Familiaire TumorenPolikliniek Familiaire Tumoren multidisciplinair samenwerkingsverband voor de zorg vanpatiënten en familieleden met familiaire en erfelijke tumoren;de poliklinieken familiaire (of erfelijke) tumoren bevinden zichin de academische centra en in de categorale opkankerbehandeling gerichte ziekenhuizenPolyposisaanwezigheid van vele poliepen; naar het histologischsubtype poliepen onderscheiden in adenomateuze*,hamartomateuze*, hyperplastische* en mixed* polyposis; bij10 of meer adenomen (tegelijkertijd aanwezig of in de loopder tijd optredend) wordt gesproken van adenomateuzepolyposisPositief voorspellende waarde de kans dat bij een positieve test de ziekte ook werkelijkvan een testaanwezig isPouchzie IPAA*Presymptomatische DNAdiagnostiekPrevalentieProbandPromoterPTENRectumRectosigmoïdoscopieRecessiefRelatief risico op een ziekteRisico op een ziekteRNA ribonucleïnezuurScreeningDNA-diagnostiek bij een gezond individu nadat bij aangedaneverwanten een pathogene kiembaanmutatie* is gevonden;ook predictieve of voorspellende DNA-diagnostiek genoemdvan een ziekte: de proportie personen met een ziekte in eengemeenschap op een gegeven momentbij erfelijkheidsonderzoek degene, die het uitgangspunt vormtvoor een stamboomonderzoek, ook indexpatiënt genoemdeen gebied aan de voorkant van een gen waaraanregulerende eiwitten binden en van waaruit de transcriptievan DNA naar RNA kan startenPhosphatase en TENsine homoloog; een tumor suppressorgenendeldarmzie sigmoïdoscopiehet erfelijkheidspatroon van een allel, dat alleen inhomozygote toestand tot expressie komtverhouding van het risico op de betreffende ziekte in eengroep personen met een bepaalde risicofactor voor hetontstaan van de aandoening in vergelijking met het risicovoor een groep personen zonder die risicofactorde kans op het krijgen van de betreffende ziekteeen nucleïnezuur, dat ribose als suiker en uracil in plaats vanthymine als een van de stikstofbasen bevat (zie ook DNA*)verschillende betekenissen, onder meer het testen op deConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.154