Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Bijlage 1Lijst van begrippen en afkortingen* zie verder bij het betreffende begripAbsoluut risicozie risicoAdenoomgoedaardig gezwel, dat zich uit klierepitheel ontwikkelt‘Advanced adenoma’adenoom* met een grote kans op ontwikkeling tot maligniteit;de parameters hiervoor zijn de grootte (10 mm of meer), debouw (tubulovilleus of villeus) en mate van dysplasie* (hogegraad van dysplasie)AFAPatypische FAP*, autosomaal dominant erfelijke aanleg vooradenomateuze polyposis op basis van kiembaanmutaties inhet APC gen, waarbij er tussen 10 en 100 adenomenontstaanAlleléén van de alternatieve vormen van een genAmsterdam criteria Ioorspronkelijke klinisch-diagnostische beschrijving van Lynchsyndroom* (zie ook HNPCC*); de Amsterdam criteria Ihouden in: voorkomen van alleen darmkanker bij tenminstedrie naaste verwanten en een verdere omschrijving zoalsonder Amsterdam criteria II*Amsterdam criteria IIoorspronkelijke klinisch-diagnostischebeschrijving van Lynch syndroom* (zie ook HNPCC*):bij tenminste drie naaste verwanten voorkomen vancolorectaal carcinoom en/of endometriumcarcinoom,nierpyelum- of uretercarcinoom, dunne-darmkanker; één vande patiënten is eerstegraads verwant van de andere twee; erzijn patiënten in tenminste twee opeenvolgende generaties;tenminste één van de patiënten is < 50 jaar bij het stellen vande diagnose; de diagnosen zijn histologisch bewezen;familiaire adenomateuze polyposis is uitgesloten. Detumortypen genoemd bij de Amsterdam criteria II vormen eenselectie uit het spectrum van tumoren, dat met Lynchsyndroom is geassocieerd. In de Bethesda criteria* is eenuitgebreidere reeks van met Lynch syndroom geassocieerdetumoren opgenomenAPCAdenomateuze Polyposis Coli gen; zie FAP* en AFAP*Autosoomelk chromosoom met uitzondering van degeslachtschromosomen, bij de mens de chromosomen 1 t/m22Base-excisie repairéén van de mechanismen van DNA repair; zie ook mismatchrepair*Basenpaarde combinatie van twee basen in de complementaire ketensvan het DNA, waarbij guanine paart met cytosine en adeninemet thymineBethesda criteriacriteria voor het testen van colorectaletumoren op microsatelliet-instabiliteit (MSI*) (Umar 2004):Indien in een familie één patiënt darmkanker heeft:Darmkanker < 50 jaarMultipele met Lynch syndroom geassocieerde tumorenTyperende histologie & leeftijd van diagnose < 60 jaarConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.147