Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

Niveau 4Voor een persoon met 10-100 adenomen in het colon waarbij bijmutatieanalyse geen pathogene mutatie in het APC- of MUTYH-gen gevondenwordt (‘adenomateuze polyposis e.c.i’), zijn ten aanzien van surveillance enbehandeling geen eenduidige adviezen in de literatuur aanwezig.Dmening werkgroepledenNiveau 4Indien bij een persoon een pathogene mutatie in het APC-gen is gevonden ofbi-allele pathogene mutaties in het MUTYH-gen zijn vastgesteld, dientendoscopische surveillance verricht te worden zodat tijdig een behandeling kanworden gestart.D Giardiello 2001, Chow 2004Overige overwegingenDiagnostiek bij familieledenIn principe worden alle eerstegraads familieleden van een patiënt met ‘adenomateuzepolyposis e.c.i’ als risicodrager beschouwd en wordt endoscopische surveillancegeadviseerd. Op welke leeftijd deze dient aan te vangen en of surveillance middelssigmoïdoscopie of colonoscopie moet geschieden is afhankelijk van het fenotype bij deindex-personen.Alle eerstegraads familieleden van patiënten met ≥ 100 adenomen zonder bekendepathogene mutatie moeten regelmatig ter diagnostiek een sigmoïdoscopie of colonoscopieondergaan. Naarmate de leeftijd van deze personen hoger wordt en er nog geen multipeleadenomen zijn aangetroffen wordt de kans dat deze persoon predispositie heeft vooradenomateuze polyposis kleiner. Derhalve kan de frequentie van de diagnostischeendoscopieën boven de leeftijd van 50 jaar, als arbitraire leeftijdsgrens, verlaagd ofuiteindelijk zelfs gestaakt worden.In de overweging dat alle eerstegraads familieleden van patiënten met >100 adenomenzonder bekende pathogene mutatie moeten worden onderzocht, moet tevens mee wordengewogen of de betreffende patiënt solitair in een familie voorkomt of dat de familiestamboomwijst op een klassieke polyposis met autosomaal dominante overerving. In het eerste gevalzouden in ieder geval de kinderen in aanmerking komen voor regelmatige endoscopischecontrole maar de ouders, broers en zusters mogelijk voor endoscopie met een lagerefrequentie of zelfs voor éénmalige endoscopie. Als op hogere leeftijd, (arbitrair) boven de 50jaar, nog geen adenomen worden aangetroffen is predispositie voor adenomateuzepolyposis zeer onwaarschijnlijk.Extra-intestinale verschijnselenBij een patiënt met 10-100 adenomen is de diagnose AFAP of MAP waarschijnlijk, maar nietaltijd met behulp van genetisch onderzoek vast te stellen. Indien er aanvullende fenotypischekenmerken aanwezig zijn, bijvoorbeeld duodenumadenomen of multipele zogenaamde‘fundic gland’ poliepen (cystische dilataties van het maagepitheel), maakt dit de diagnoseAFAP of MAP waarschijnlijker.Aantal adenomenHet staat ter discussie of er een bovengrens aan leeftijd voor verwijzing van persoon met>10 adenomen gesteld moet worden. Dit lijkt reëel maar er is geen bewijs voor eenConcept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.41