Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

4.2 Familiair colorectaal carcinoomInleidingBij familiair voorkomen van darmkanker kan er sprake zijn van een erfelijke vorm vandarmkanker, van familiair colorectaal carcinoom of van sporadische darmkanker. In dezerichtlijn is de term familiair colorectaal carcinoom gereserveerd voor families zonder één vande erfelijke vormen van darmkanker, en met een klinisch relevant verhoogde kans opdarmkanker op basis van een belaste familie-anamnese, waarvoor periodiek onderzoek inaanmerking komt.In hoofdstuk 3 zijn de relatieve en absolute risico’s op colorectaal carcinoom bij familiaircolorectaal carcinoom aan de orde geweest. In dit hoofdstuk wordt beargumenteerd, bovenwelke grenswaarde van risico periodiek onderzoek in aanmerking komt en de redenenwaarom 6-jaarlijkse colonoscopie wordt geadviseerd voor individuen met een risico bovendeze grenswaarde.In voorbeelden van stambomen wordt getoond, welke leden van een familie voor periodiekecolonoscopie in aanmerking komen.4.2.1 Bij welke leden uit families met familiair colorectaal carcinoom iscolonoscopische surveillance zinvol?Samenvatting van de literatuurEr zijn geen gecontroleerde studies waarin het nut van surveillance, de methode vansurveillance of het surveillance-interval bij familiair colorectaal carcinoom is geanalyseerd. Erzijn twee prospectieve observationele studies van Dove-Edwin met een lange follow-upwaarin colonoscopische surveillance werd geëvalueerd (Dove-Edwin 2005, 2006). Eindpuntvan beide studies was het vinden van colorectale adenomen en kanker. Een ‘advancedadenoma’ werd daarbij gedefinieerd als een adenoom met een diameter van tenminste 10mm, een villeuze component of een hoge graad van dysplasie. Er zijn geen studies die eenuitspraak doen over een veranderde incidentie van CRC of van mortaliteit door surveillance.De eerste van de genoemde studies betrof een prospectief observationeel onderzoek van1678 personen met een positieve familie-anamnese voor CRC. Er werd nagegaan, wat deopbrengst was van de initiële en de vervolg-colonoscopieën (Dove-Edwin 2005).Individuen werden onderverdeeld in twee risicogroepen met respectievelijk een matig en eensterk verhoogd risico op CRC: I: een matig verhoogd risico, onderverdeeld in groep 1: 1eerstegraads familielid met CRC < 45 jaar, groep 2: 2 eerstegraads familieleden met CRC of1 eerstegraads en 1 tweedegraads familielid, welke eerstegraads familieleden van elkaarzijn, met CRC groep 3: 3 famillieleden met CRC, over 2 generaties, 1 is eerstegraadsfamilielid van de andere twee, maar geen persoon met CRC < 50 en groep II met een sterkverhoogd risico, ofwel subgroep groep 4: families die voldeden aan de Amsterdam I of IIcriteria en families met een MMR-mutatie.Een surveillance colonoscopie werd elke 5 jaar verricht en elke 3 jaar indien er een adenoomwerd gevonden. De follow-up tijd van de studie was 15 jaar. In groep 4 werd het intervaltijdens de studie verkort naar elke 1 tot 3 jaar.Tijdens de initiële colonoscopie werd in groep 1 een advanced adenoma gevonden bij 0.6%,in groep 2 bij 2.5%, in groep 3 bij 3.3% en in groep 4 bij 6.6% van de patiënten. CRC werd bijzes individuen gevonden, bij 1 persoon uit groep 3 en bij 5 personen uit groep 4. Voor allegroepen gold dat de kans op het vinden van een adenoom of CRC steeg met de leeftijd (p