Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

III1CRCMSI normaal2CRCMSI afwijkendIII1CRC 2MSI afwijkend34IVfiguur 2.3Een familie met non-polyposis colorectaal carcinoom, op basis van het stamboompatroonverdacht voor Lynch syndroom; bij het eerst geteste familielid, stamboomnummer II-1, toontde tumor geen MSI. Dit blijkt na het testen van tumoren van andere aangedane familieledente berusten op het feit, dat deze patiënt II-1 sporadisch colorectaal carcinoom heeft in eenfamilie met overigens aanwijzingen voor Lynch syndroom.1AanbevelingenOmdat met kiembaanmutatiescreening een erfelijke aanleg kan worden vastgesteld dientvoorafgaand aan dit onderzoek counseling door een klinisch geneticus plaats te vinden eninformed consent voor genetisch onderzoek van de patiënt te zijn verkregen.Mutatiescreening dient bij voorkeur te worden verricht bij één of meerdere aangedanepersonen met een colorectaal carcinoom, dat kenmerken vertoont passend bij Lynchsyndroom. Is dit niet mogelijk dan kunnen primair, bij voorkeur meerdere, niet-aangedanefamilieleden worden onderzocht op aanwezigheid van een kiembaanmutatie. Bij deinterpretatie van de uitkomsten dient er rekening mee te worden gehouden, dat een persoonde eventuele mutatie in de familie niet heeft geërfd.Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.33