Concept Richtlijn Erfelijke darmkanker 2007 versie 7 - Oncoline

mutatiestatus bekend is en dat de kwaliteit continu moet worden gemonitored aan de handvan de uitkomsten van de kiembaanmutatie-analyses.De werkgroep ziet de noodzaak om diagnostiek naar Lynch syndroom in te bedden in demultidisciplinaire setting van gespecialiseerde centra, waaronder erfelijkheidsadvisering(inclusief analyse op familieniveau), psychosociale begeleiding (met ervaring op het gebiedvan erfelijke kanker) en de routing naar mutatieanalyse. Om deze reden kiest de werkgroepvoor centralisatie van de op Lynch syndroom gerichte tumordiagnostiek in gespecialiseerdepathologielaboratoria die nauw samenwerken met de vergunninghoudende DNAdiagnostieklaboratoria,die de kiembaanmutatie-analyse verrichten.Het is denkbaar dat MSI/MMR-immunohistochemie stratificerend gebruikt zal gaan worden inde keuze van adjuvante behandeling van colorectaal carcinoom. In dat geval kan hetwenselijk worden om deze diagnostiek te verrichten in een grotere groepreferentielaboratoria. De consequenties van deze mogelijke ontwikkelingen voor dediagnostiek van Lynch syndroom zullen te zijner tijd zorgvuldig moeten worden afgewogen ineen multidisciplinaire werkgroep.AanbevelingenDNA-mutatieanalyse voor erfelijke darmkanker moet gezien de complexiteit ervan (en hetvergunningsgebonden karakter) binnen de vergunninghoudende gespecialiseerde centraworden verricht.MSI-bepaling en MMR-immunohistochemie gericht op het opsporen van Lynch syndroompatiënten dienen in gespecialiseerde pathologie laboratoria die nauw samenwerken metbovengenoemde centra te worden verricht.Literatuur1. Muller W, Giuffre G, Edmonston TB, Mathiak M, Roggendorf B, Heinmöller E, BrodeggerT et al. Challenges and pitfalls in HNPCC screening by microsatellite analysis andimmunohistochemistry. J Mol Diagn 2004;6:308-15.2. Müller W, Burgart LJ, Krause-Paulus R, Thibodeau SN, Almeida M, Edmonston TB et al.The reliability of immunohistochemistry as a prescreening method for the diagnosis ofhereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC)-results of an internationalcollaborative study. Fam Cancer 2001;1:87-92.3. Shia J, Klimstra DS, Nafa K, Offit K, Guillem JG, Markowitz AJ et al. Value ofImmunohistochemical detection of DNA mismatch repair proteins in predicting germlinemutation in hereditary colorectal neoplasms. Am J Surg Pathol 2005;29:96-104Concept landelijke richtlijn erfelijke darmkanker versie 7 d.d. 7 november 2007.122