3 - Anadolu Üniversitesi

5. Ünite - BiyoetikGENET‹K ÇALIfiMALARDA VE ARAfiTIRMALARDAET‹K KURALLARSon 20-25 y›ld›r genetik bilimindeki h›zl› geliflmeler ve onlar›n yo¤un biçimdemikroorganizmalarda, bitkilerde, hayvanlarda ve insanlarda uygulama alan› bulmas›ayn› zamanda önceleri hiç düflünülmemifl olan etik ve sosyal ve hukuki sorunlar›da beraberinde getirdi. Geliflmeler o boyutlardad›r ki günümüzde hayvandanbitkiye, insandan bakteriye gen nakilleri yap›labilmektedir. Genetikteki geliflmelerinçok ciddi bir yönü de geliflmelerin kötü amaçlar için kullan›labilme olas›l›¤›n›nbulunmas›d›r.Genetik alan›nda karfl›m›za ç›kan ilk problem hastal›klarla ba¤›nt›l› olarak yap›-lan “genetik testlerle” ilgilidir. Günümüzde bir kiflide herhangi bir hastal›k genininbulunup bulunmad›¤›na bak›labildi¤i gibi, do¤um öncesi de genetik tarama yapmakmümkündür. Genetik testlerde en ciddi tart›flma konusu, taramalar sonucundaflu anda tedavisi mümkün olmayan bir hastal›¤›n kal›t›m› saptand›¤›nda, kiflininileriki y›llarda bu hastal›¤a yakalanaca¤›n› flimdiden bilmesinin yarar›n›n ne olaca-¤›d›r. Genç bir insana 5-10 y›l sonra tedavisi mümkün olmayan bir genetik hastal›¤ayakalanaca¤›n› söylemek ne kadar etik bir davran›fl olur? Böyle bir test sonucununhastaya söylenip, söylenilmeyece¤i veya hastaya ne kadar bilgi verilmesigerekti¤i etikçiler taraf›ndan yo¤un bir biçimde tart›fl›lmaktad›r. Bu durumlarda nas›lbir yol izlenmesi gerekti¤ine yönelik k›lavuzlar›n haz›rlanmas› önerilmektedir.Ancak tüm tarama veya tan› testlerinin genetik dan›flmanl›k, sosyal ve psikolojikdesteklerle yürütülmesi konusunda fikir birli¤i bulunmaktad›r. T›bb›n en genel kurallar›ndanbiri olan hastalar›n s›rlar›n›n saklanmas› ilkesi genetik test bulgular› sözkonusu olunca bir kat daha anlaml› hale gelmektedir. Özellikle hastan›n genetiks›rlar› iflin içinde bulunmas› söz konusu oldu¤unda önemli hale gelmektedir. Örne¤inilerde bir kal›tsal hastal›¤a yakalanma olas›l›¤› oldu¤unu teflhis etti¤imiz kiflininifle atanmak için yapt›¤› baflvuruda ya da evlilik giriflimleri s›ras›nda oldu¤ugibi. Ayr›ca sigortalama ifllemleri s›ras›nda da sigortalanmak isteyen kifli sadece testsonucu nedeniyle güç durumlarda kalabilir ve flirket onu sigortalamak istemez.Sanayileflmifl ülkelerde bir çocuk klini¤indeki hastalar›n 1/3’ü genetik hastas›-d›r. Do¤al ölümlerin %40’›n› kal›tsal nedenli hastal›klar sonucunda meydana gelenölümler oluflturur. Canl› do¤umlar›n %3’ünde genetik hastal›klar ortaya ç›kmaktad›r.Kronik bir rahats›zl›¤› olan eriflkin hastalar›n %10-20’sinde hastal›k nedeninigenetik bir komponent oluflturmaktad›r. Bu nedenle genetik taramalar t›p aç›-s›ndan önemlidir. Genetik tarama yap›l›rken, bununla ilgili baflvuran kifliye/aileyebulgular›n ne ölçüde geçerli olaca¤› mutlaka bildirilmelidir. Çünkü kiflilerin beklentisiçok yüksektir. Buna karfl›l›k birçok hastal›kta genetik tan› kesin de¤ildir.Gen kusuru belirlenmeyince kifli bu hastal›¤›n kendinde kesinlikle olmad›¤›n› düflünür.Örne¤in; önemli bir hastal›k olan Duchenne kas distrofisinde gen kusurlar›n›nancak %60 kadar› saptanabilmektedir.97Duchenne kas distrofisi:Çocukluk ça¤›nda ( 2-6 yafl )ilk belirtilerini veren, sadeceerkek çocuklar›nda görülenkal›tsal bir kas hastal›¤›d›r.K›zlar tafl›y›c›d›r. Hastalar12 yafl›ndan sonra genellikletekerlekli sandalyeyemahkum olurlar ve 20 yaflcivar›nda ölürler.Neden genetik taramalar t›p aç›s›ndan önemlidir?SIRA S‹ZDEGenetikte “etikle” u¤raflanlar›n fikirlerine göre klinik bulgular ortaya ç›km›flsaya da hastal›k ortaya ç›kmadan önce t›bbi giriflim mümkünse çocukta DÜfiÜNEL‹Mgenetik tan›yap›lmas› uygundur. Genç yafllarda ortaya ç›kan hastal›klar›n o genç kiflilerde genetiktan›s› büyük bir psikolojik s›k›nt› yaratabilir. Bu tür hastalar SORU için 18 yafl›ndan2SIRA S‹ZDEDÜfiÜNEL‹MSORUD‹KKATD‹KKATSIRA S‹ZDESIRA S‹ZDE