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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
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3.2.3. Deleciones
• Son pérdidas de segmentos de un cromosoma, pueden ser intersticiales o terminales. El resultado
puede conducir a la pérdida de gran cantidad de material cromosómico. Ésta pérdida puede denominarse
"monosomía parcial".
• Las deleciones son por lo tanto reordenamientos desbalanceados.
• Se nombran con del, seguido entre paréntesis con el número de los cromosomas, y en un Segundo
paréntesis se indican el/los punto(s) de ruptura de la región delecionada (por ejemplo del (5) (q14q34)); cuando
la deleción es intersticial se indican los 2 puntos de ruptura; cuando la deleción parece que es terminal se
indica sólo 1 punto de ruptura. Una deleción terminal verdadera podría perder la supervivencia del cromosoma
sin el telómero. Durante mucho tiempo, los citogenetistas han creído que esos telómeros tienen una estructura
especial, y son funcionalmente necesarios para la integridad del cromosoma. Si esto fuera así, las deleciones
aparentemente terminales deberían actualmente ser intersticiales, estando coronadas por el telómero. La
utilización de sondas painting y específicas de telómeros mediante FISH, han mostrado que esta suposición es
correcta.
• Las deleciones van asociadas a un fenotipo anormal con múltiples rasgos dismorficos y retraso
mental, ya que, teniendo en cuenta que las delecion mas pequeña visible es de unos 3.000 kb, estos individuos
son monosomicos para un gran numero de genes.
• Las características clínicas dependerán, por tanto, del tamaño de la deleción y de los genes
implicados. La mayoría de deleciones son producidas de novo, y el riesgo de recurrencia no difiere del de la
población en general.
• Un 10-15% son el resultado de una anomalía equilibrada en uno de los progenitores, con el riesgo de
recurrencia, según el tipo de anomalía de que se trate.
3.2.4. Deleciones constitucionales
• Son deleciones en un autosoma: Tienen repercusiones fenotípicas muy grandes (por ejemplo: del
(18p); del (18q); del(4p): Síndrome de Wolf-Hirschhorn; y del(5p): Síndrome de Cri Du Chat o también llamado
Síndrome de Maullido de Gato; Estas personas no pueden transmitir estas anomalías a la descendencia. El
reordenamiento de novo más frecuente (del 10 al 15 %) de los casos delecionados vienen de la mala
segregación de los reordenamientos parentales. La deleción puede estar acompañada de trisomías parciales
de otros cromosomas (duplicación/deficiencia)
• Caso especial: Las microdeleciones pueden ser transmitidas (por ejemplo del(13)(q1400q1409):
retinoblastoma).
• Deleción en un gonosoma: Causa diferenciación sexual y gametogenésis erróneas (excepto las
deleciones dístales del cromosoma Yq), (por ejemplo: del (Xp): Síndrome de Turner).