laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

1.1. AUTOSOMAS
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
En 1912 Von Winiwater señaló que había 47 cromosomas en total. Era un trabajo correcto y se acerco
a la verdad. En 1923, Painter indico que el número correcto era de 48 cromosomas; este concepto es el que
prevaleció de una manera errónea en los treinta y tantos años siguientes.
En 1956. Tijo y Levan, demostraron, sin ningún genero de duda, que el numero real de cromosomas
era de 46.En el núcleo de cada célula hay 23 pares de cromosomas o 46 cromosomas en total. La otra parte
del ADN que contienen las células se encuentra en las mitocondrias, las cuales tienen genes importantes en su
propia hebra de ADN, denominada en ocasiones "el cromosoma número 47”.
Las células somáticas humanas normales tienen 46 cromosomas: 22 pares de cromosomas homólogos
o autosomas Por conveniencia, los científicos han enumerado los autosómicos en pares desde el 1 hasta el 22
y dos cromosomas sexuales. A esto se le llama el número diploide.
Cada cromosoma esta dividido por el centrómero en dos brazos: el brazo corto (brazo p) y el brazo
largo (brazo q). Por convenio, el brazo p ocupa el lugar de arriba en las representaciones.
Los brazos de cada cromosoma terminan (pter, qter) en los telómeros, donde se encuentra conservada
una alta secuencia génica repetitiva, la cuál inhibe fusiones cromosómicas terminales, y es muy importante
para la unión de los cromosomas a la membrana nuclear, particularmente durante la meiosis. Se piensa que los
telómeros disminuyen de tamaño con la edad celular.
1.2. CROMOSOMAS SEXUALES
En los humanos uno de los pares de cromosomas homólogos son distintos al resto, realizando la
determinación genética del individuo. A este par de cromosomas se les llama cromosomas sexuales' o
heterocromosomas, determinándose el sexo por la proporción de los dos cromosomas homólogos.
El sistema de determinación XY, propio del ser humano, las mujeres tienen dos cromosomas X (46,XX)
mientras que los varones tienen un X y un Y (46,XY). Las mujeres darán gametos iguales con cromosoma X,
sexo homogamético. Los hombres darán dos tipos de gametos, uno con el cromosoma X y otro con el
cromosoma Y Las células germinales (óvulo y espermatozoide) tienen 23 cromosomas: una copia de cada
autosoma más un solo cromosoma sexual. A esto se le llama el número haploide.; existe un 50% de
probabilidad de que en la fecundación, al unirse los gametos, resulte una combinación XX (hembra) o XY
(macho) O sea se hereda de cada progenitor un cromosoma de cada par autosómico y un cromosoma sexual.
Las madres sólo pueden aportar un cromosoma X a sus hijos e hijas, mientras que los padres pueden aportar
bien un X (a sus hijas) o bien un Y (a sus hijos).
La evolución ha influenciado el proceso de diferenciación cromosómica ya que originalmente ambos
cromosomas eran homólogos. El dimorfismo se estableció a expensas de un solo miembro del par que
acumuló los factores necesarios para el desarrollo del sexo heterogamético (cromosoma Y). En los últimos
años se han reconocido genes en el cromosoma Y que participan en crecimiento, maduración ósea, desarrollo
testicular y espermatogénesis. Sin embargo, el hallazgo más trascendente es la localización del gen
responsable de la diferenciación testicular (SRY) en la porción distal del brazo corto de este cromosoma. Se ha
demostrado en humanos que ambos cromosomas comparten una región homóloga en el extremo distal de sus
brazos cortos denominada región pseudoautosómica.
En el cromosoma no se han observado cambios filogenéticos importantes y se ha preservado en las
diferentes especies. Sin embargo, uno de los fenómenos más importantes en genética evolutiva es la
inactivación de uno de los cromosomas X en individuos femeninos (XX), proceso que mantiene el equilibrio
génico en ambos sexos al igualar el contenido de ADN cromosómico activo. La inactivación del cromosoma X
resulta en la formación del corpúsculo de Barr o cromatina X que se observa en los núcleos de células
femeninas en interfase.
En 1961, Lyon postuló una hipótesis en la que sugiere que tempranamente en la embriogénesis uno de
los cromosomas X en la mujer se inactiva haciendo que la relación autosomas- sexocromosomas sea igual que
en el hombre. En las células somáticas, el proceso de inactivación ocurre al azar y es clonal pudiendo
65