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laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

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Técnico Superior Sanitario <strong>de</strong> Laboratorio <strong>de</strong> Diagnóstico Clínico<br />

28<br />

Profase I<br />

La profase I <strong>de</strong> la primera división meiótica es la etapa más compleja <strong>de</strong>l proceso y a su vez se divi<strong>de</strong><br />

en 5 subetapas, que son:<br />

1) Leptonema o Leptoteno<br />

Es el estado inicial <strong>de</strong> la profase I en la meiosis. Los cromosomas se hacen visibles y a menudo se<br />

disponen en una configuración en ramillete, con uno o ambos extremos <strong>de</strong> los cromosomas reunidos en un<br />

punto <strong>de</strong> la membrana nuclear interna. En el leptoteno, los cromosomas están formados por dos cromátidas<br />

hermanas estrechamente ligadas. Es la etapa don<strong>de</strong> se produce la duplicación <strong>de</strong> la ca<strong>de</strong>na <strong>de</strong> ADN.<br />

2) Zigonema o Zigoteno<br />

Los cromosomas homólogos comienzan a acercarse hasta quedar apareados en toda su longitud. Los<br />

homólogos quedan finalmente apareados cromó mero a cromó mero.<br />

La disposición <strong>de</strong> los cromómeros a lo largo <strong>de</strong>l cromosoma parece estar <strong>de</strong>terminado <strong>genética</strong>mente.<br />

Tal es así que incluso utiliza la disposición <strong>de</strong> estos cromómeros para po<strong>de</strong>r distinguir cada cromosoma<br />

durante la profase I meiótica.<br />

Los cromosomas homólogos se reconocen entre sí gracias a que los telómeros <strong>de</strong> éstos se encuentran<br />

anclados en regiones próximas <strong>de</strong> la membrana nuclear. A<strong>de</strong>más el eje proteico central observado en el<br />

leptoteno pasa a <strong>de</strong>sempeñar un papel importante en el apareamiento <strong>de</strong> las homólogas al formar los<br />

elementos laterales <strong>de</strong>l complejo sinaptonémico, una estructura proteica con forma <strong>de</strong> escalera formada por<br />

dos elementos laterales y uno central que se van cerrando a modo <strong>de</strong> cremallera y que garantiza el perfecto<br />

apareamiento entre homólogos.<br />

En el apareamiento entre homólogos también está implicada la secuencia <strong>de</strong> genes <strong>de</strong> cada<br />

cromosoma, lo cual no copies evita el apareamiento entre cromosomas no homólogos.<br />

ADN.<br />

A<strong>de</strong>más durante el zigoteno concluye la replicación <strong>de</strong>l ADN (2% restante) que recibe el nombre <strong>de</strong> zig-<br />

En esta fase cada pareja <strong>de</strong> cromosomas se llama bivalente (dos cromosomas homólogos unidos) o<br />

tétrada (cromátidas muy espiralizadas unidas por quiasmas o centrómeros).<br />

3) Paquinema o Paquiteno<br />

Una vez que los cromosomas homólogos puros están perfectamente apareados formando estructuras<br />

que se <strong>de</strong>nominan bivalentes se produce el fenómeno <strong>de</strong> sobrecruzamiento (crossing-over) con recombinación<br />

<strong>genética</strong>, esto es, el intercambio <strong>de</strong> material genético entre los cromosomas homólogos <strong>de</strong> cada pareja.<br />

La recombinación <strong>genética</strong> está mediada por la aparición entre los dos homólogos <strong>de</strong> una estructura<br />

proteica <strong>de</strong> 90 nm <strong>de</strong> diámetro llamada nódulo <strong>de</strong> recombinación, o complejo sinaptonémico. En él se<br />

encuentran las enzimas que median en el proceso <strong>de</strong> recombinación.<br />

Durante esta fase se produce una pequeña síntesis <strong>de</strong> ADN, que probablemente está relacionada con<br />

fenómenos <strong>de</strong> reparación <strong>de</strong> ADN ligados al proceso <strong>de</strong> recombinación.<br />

4) Diplonema o Diploteno<br />

A continuación los cromosomas homólogos se separan entre sí <strong>de</strong>shaciendo <strong>de</strong> <strong>este</strong> modo el complejo<br />

sinaptonémico que habían formado para el sobrecruzamiento. Se aprecia <strong>de</strong>spués que no quedan separados<br />

totalmente, sino que quedan los antiguos nódulos <strong>de</strong> recombinación que en esta fase ya pasan a llamarse<br />

"quiasmas".

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