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laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

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Técnico Superior Sanitario <strong>de</strong> Laboratorio <strong>de</strong> Diagnóstico Clínico<br />

a los padres para que reconozcan que el conjunto <strong>de</strong> logros obtenidos son relevantes para ese niño y que<br />

comparar ese progreso con aquel <strong>de</strong> los hermanos no será <strong>de</strong> mucha ayuda. La comparación <strong>de</strong> logros con<br />

otros niños con síndrome <strong>de</strong> Down pue<strong>de</strong> ayudar, pero se <strong>de</strong>be recordar que cada niño tiene su propio patrón<br />

<strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo. Es importante no hacer muchas predicciones sobre que tan lejos o que tan rápido se <strong>de</strong>sarrollara<br />

el niño, pero lo normal será mantener expectativas razonablemente optimistas para cada niño.<br />

La relación <strong>de</strong> largo plazo <strong>de</strong>l médico con el niño se <strong>de</strong>sarrollara bien en esta etapa. La familiaridad con<br />

lo que es normal para <strong>este</strong> niño permitirá el reconocimiento temprano <strong>de</strong> cualquier problema <strong>de</strong> salud, tanto<br />

como el conocimiento <strong>de</strong> aquellas condiciones médicas más comunes. Más allá <strong>de</strong> esto, el médico astuto<br />

recordará que el niño con síndrome <strong>de</strong> Down es susceptible <strong>de</strong>l mismo rango <strong>de</strong> problemas <strong>de</strong> la niñez que<br />

cualquier otro niño y que no todos los síntomas serán <strong>de</strong>bidos al síndrome.<br />

La aproximación que <strong>de</strong>be tener el médico general al niño con síndrome <strong>de</strong> Down <strong>de</strong>be ser la misma<br />

que hacia cualquier otro niño. Los padres son usualmente fuentes <strong>de</strong> información invaluable sobre el niño y<br />

<strong>de</strong>spués <strong>de</strong> varios años <strong>de</strong> duro trabajo se transformarán en firmes <strong>de</strong>fensores. Sus opiniones <strong>de</strong>ben ser<br />

tratadas con la <strong>de</strong>bida consi<strong>de</strong>ración.<br />

Habiéndose tratado en forma temprana y en programas preescolares. La mayoría <strong>de</strong> los niños con<br />

síndrome <strong>de</strong> Down están bien equipados para ingresar a la escuela normal a la edad usual.<br />

Enfermeda<strong>de</strong>s congénitas <strong>de</strong>l corazón: Malformaciones severas que no pue<strong>de</strong>n ser tratadas<br />

<strong>de</strong>finitivamente siguen siendo la mayor causa <strong>de</strong> morbilidad y mortalidad durante la niñez. Se <strong>de</strong>be mantener<br />

un contacto cercano con un pediatra cardiólogo.<br />

Déficit sensorial: Un empeoramiento auditivo significativo suele ocurrir en la mayoría <strong>de</strong> los niños con<br />

síndrome <strong>de</strong> Down. Se recomienda una audiometría anual y una consulta con un especialista.<br />

También es común un empeoramiento visual <strong>de</strong>bido a errores refractivos o estrabismo, los que <strong>de</strong>ben<br />

ser chequeados anualmente. A menudo se <strong>de</strong>sarrollan cataratas, pero usualmente estas se ubican fuera <strong>de</strong>l<br />

eje visual.<br />

Hipotiroidismo: con una inci<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong> algo más <strong>de</strong>l 30%, el hipotiroidismo <strong>de</strong>be ser chequeado<br />

regularmente. Aunque en la mayoría <strong>de</strong> los casos se <strong>de</strong>sarrolla durante la adolescencia, se recomienda una<br />

revisión bianual <strong>de</strong> los niños más jóvenes. Si se <strong>de</strong>tecta cualquier síntoma <strong>de</strong> enfermedad a la tiroi<strong>de</strong>s es<br />

esencial una investigación y tratamiento temprano.<br />

Inestabilidad atlantoaxial: Se ha <strong>de</strong>sarrollado una importante controversia sobre cual es la<br />

aproximación correcta al problema. Sobre el 15% <strong>de</strong> los niños con síndrome <strong>de</strong> Down presentan evi<strong>de</strong>ncia <strong>de</strong><br />

inestabilidad <strong>de</strong> la articulación atlantoaxial, pero en sólo unos pocos casos esta inestabilidad afectará la<br />

columna vertebral con signos neurológicos como resultado. La controversia aparece sobre si se <strong>de</strong>be<br />

monitorear Radiológicamente a todas las personas con síndrome <strong>de</strong> Down, y <strong>de</strong> ser así, cuando. Si la<br />

inestabilidad es <strong>de</strong>tectada, ¿será apropiado limitar los <strong>de</strong>portes y activida<strong>de</strong>s recreacionales para prevenir las<br />

raras complicaciones con daño a la columna vertebral? Algunos signos neurológicos sutiles son difíciles <strong>de</strong><br />

<strong>de</strong>tectar en las personas con síndrome <strong>de</strong> Down y la cirugía necesaria para estabilizar la articulación es mayor.<br />

El consenso actual esta marginalmente a favor <strong>de</strong> los exámenes radiológicos antes <strong>de</strong> entrar al colegio,<br />

principalmente para tranquilizar a los padres <strong>de</strong> la mayoría <strong>de</strong> los niños, quienes encontrarán que tienen una<br />

articulación atlantoaxial estable. Si se <strong>de</strong>tecta alguna inestabilidad o anormalidad anatómica, se <strong>de</strong>be aconsejar<br />

cuidadosamente asegurándose que las activida<strong>de</strong>s se modifiquen apropiadamente sin restringir al niño<br />

innecesariamente. Una vigilancia neurológica es esencial.<br />

Crecimiento físico: El <strong>de</strong>sarrollo físico esta invariablemente retardados en los niños con síndrome <strong>de</strong><br />

Down y hay disponible tablas <strong>de</strong> percentiles modificadas para un monitoreo exacto. La ten<strong>de</strong>ncia a la obesidad<br />

requiere una atención especial sobre una dieta sana y los hábitos <strong>de</strong> ejercicio en <strong>este</strong> grupo.<br />

Cuidado <strong>de</strong>ntal: Los dientes <strong>de</strong> los niños con síndrome <strong>de</strong> Down tien<strong>de</strong>n a ser más pequeños,<br />

irregularmente espaciados y a veces no aparecen. Se requiere un cuidado <strong>de</strong>ntal temprano y frecuente para<br />

asegurar una a<strong>de</strong>cuada <strong>de</strong>ntición para la vida adulta.<br />

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