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laboratorio de genética: genética hereditaria - Mediante este portal ...

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Técnico Superior Sanitario <strong>de</strong> Laboratorio <strong>de</strong> Diagnóstico Clínico<br />

La ecografía ha <strong>de</strong>mostrado ser una técnica muy asequible, totalmente inocua tanto para la madre<br />

como para el feto y <strong>de</strong> gran rentabilidad diagnóstica. La ecografía <strong>de</strong>l 2º trimestre, también llamada <strong>de</strong> las<br />

veinte semanas o <strong>de</strong> alta resolución, es una <strong>de</strong> las tres ecografías consi<strong>de</strong>radas imprescindibles en el<br />

seguimiento <strong>de</strong> un embarazo.<br />

Actualmente se emplea como técnica <strong>de</strong> diagnóstico prenatal pero también para el estudio <strong>de</strong>l<br />

bienestar fetal y, cuando se emplea asociada a la técnica <strong>de</strong> Doppler color, sirve también para el estudio <strong>de</strong> la<br />

circulación sanguínea entre la madre y su feto.<br />

Se estima que entre un 3% y un 6% <strong>de</strong> los recién nacidos tendrán algún tipo <strong>de</strong> anomalía. De éstas,<br />

aproximadamente un 12% correspon<strong>de</strong>n a alteraciones <strong>de</strong> los cromosomas <strong>de</strong> las células, las llamadas<br />

cromosomopatías; un 28% correspon<strong>de</strong>n a enfermeda<strong>de</strong>s <strong>genética</strong>s complejas; y un 60% a anomalías o<br />

<strong>de</strong>fectos <strong>de</strong> las estructuras o <strong>de</strong> los órganos <strong>de</strong>l feto. Es importante señalar que esta técnica no pue<strong>de</strong><br />

diagnosticar ni las alteraciones <strong>de</strong> los cromosomas (como el síndrome <strong>de</strong> Down o mongolismo) ni las<br />

enfermeda<strong>de</strong>s <strong>genética</strong>s. Para la correcta i<strong>de</strong>ntificación <strong>de</strong> estas anomalías se precisan otro tipo <strong>de</strong> técnicas<br />

como la Amniocentésis o extracción <strong>de</strong> líquido amniótico <strong>de</strong> la madre para estudiar el cariotipo <strong>de</strong>l feto. Por lo<br />

tanto, esta ecografía sirve para <strong>de</strong>tectar las malformaciones <strong>de</strong> los órganos <strong>de</strong>l feto.<br />

La ecografía <strong>de</strong> alta resolución permite el diagnóstico <strong>de</strong> hasta el 85% <strong>de</strong> las malformaciones que<br />

tengan una cierta manifestación estructural o morfológica. Permite asimismo i<strong>de</strong>ntificar lesiones incompatibles<br />

con la vida, lo que podrá llevar a los padres a tomar la <strong>de</strong>cisión <strong>de</strong> interrumpir el embarazo por esta causa.<br />

Permite, por último, i<strong>de</strong>ntificar lesiones fetales que pue<strong>de</strong>n recibir tratamiento intrauterino o en el momento <strong>de</strong>l<br />

nacimiento.<br />

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Esta técnica, como todas las pruebas usadas en Medicina, tiene sus limitaciones<br />

• Muchas anomalías aparecen <strong>de</strong> modo tardío, como la hidrocefalia o agrandamiento <strong>de</strong>l tamaño <strong>de</strong> la<br />

cabeza <strong>de</strong>l feto, infecciones <strong>de</strong>l feto, etc. por lo que no podrán ser diagnosticadas hasta que aparezcan.<br />

• Algunos órganos, como los riñones, no se pue<strong>de</strong>n visualizar en el segundo trimestre y, en su<br />

ausencia, las cápsulas suprarrenales con frecuencia ocupan la posición <strong>de</strong>jada por éstos, simulando su<br />

presencia.<br />

• Algunos órganos comienzan a formarse en el segundo trimestre, terminando su <strong>de</strong>sarrollo al final <strong>de</strong>l<br />

embarazo, como el llamado cuerpo calloso, estructura que comunica ambos hemisferios cerebrales, por lo que<br />

no será posible diagnosticar su falta <strong>de</strong> <strong>de</strong>sarrollo.<br />

Se recomienda realizar el diagnóstico <strong>de</strong> malformaciones fetales con un ecógrafo <strong>de</strong> alta resolución<br />

equipado con otra técnica llamada Doppler color. Incluso con equipos <strong>de</strong> alta resolución, ciertas anomalías son<br />

<strong>de</strong>masiado pequeñas para po<strong>de</strong>r ser visualizadas, como pue<strong>de</strong>n ser pequeñas comunicaciones entre los<br />

ventrículos <strong>de</strong>l corazón.<br />

Se hace necesaria la alta cualificación y experiencia <strong>de</strong>l ginecólogo para po<strong>de</strong>r realizar esta técnica.<br />

Los ultrasonidos, elemento fundamental <strong>de</strong> la ecografía, se ralentizan en el tejido graso (con respecto<br />

<strong>de</strong>l medio líquido o el tejido muscular), por lo que la obesidad empeora la calidad <strong>de</strong> la imagen.

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