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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
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3.2.11. Reordenamientos Complejos
• Se ven involucrados más de 2 cromosomas, y/o más de 3 puntos de ruptura. Se detectan muchos de
estos reordenamientos en células cancerosas.
• Debe hacerse un consejo genético para estudiar la frecuencia de malformaciones en portadores
aparentemente balanceados.
3.2.12. Marcadores
Son material cromosómico no identificado, y se nombra con mar.
Pueden ser pequeños elementos supernumerarios detectados en el cariotipo constitucional, con o sin
repercusión en el fenotipo. Suponen un problema en diagnóstico prenatal.
O elementos de tamaño variable, a menudo grandes, detectados en procesos cancerosos. Muchos
marcadores se han mostrado reordenados con otros cromosomas y en muchos puntos de ruptura, y no se han
diagnosticado hasta que no se han desarrollado las técnicas de FISH con sondas painting.
Su frecuencia en la población general es aproximadam3nte de 1,5 cada 1000, siendo un 40%
familiares. En muchos casos no se puede identificar el cromosoma de origen.
Cerca del 90% están compuestos exclusivamente de heterocromatina y, por tanto, generalmente no
tienen ningún efecto en el fenotipo, sobre todo si son familiares.
Aproximadamente la mitad de estos csos implican a los brazos cortos del cromosoma 15my en algunos
pacientes se ha encontrado asociado a retraso mental y al síndrome de Prader Willi, existiendo una correlación
con el tamaño del cromosoma marcador y por tanto, con la presencia de eucromatina