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4.7. SÍNDROME DE CRI DU CHAT
Laboratorio de Genética: Genética Hereditaria
El síndrome del maullido del gato, es una enfermedad cromosómica rara, congénita (que se evidencia
en el nacimiento), También conocido como "Cri du Chat", su descripción original, fue idea de uno de los
fundadores de la moderna citogenética el que fuera jefe de la unidad de citogenética del hospital pediátrico
Necker de Paris Jérôme Lejeune (1927-1994). En una breve comunicación leída ante la Academia de Ciencias
de París en 1963, el grupo francés encabezado por Lejeune presentó los tres primeros casos conocidos de
lactantes con una anomalía cromosómica por supresión o eliminación parcial del brazo corto del cromosoma 5,
cuyo llanto recordaba a quien lo oía el inconfundible maullido de un gato:
Se estima que tiene una frecuencia de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Alrededor del 1% de los pacientes ingresados en instituciones con retraso mental tienen esta alteración.
Los niños con 5p menos, se caracterizan, al nacimiento, por se bebés de bajo peso y tener un llanto
muy agudo. Este es el primer dato que suele llevar al diagnóstico. El llanto de los niños con este síndrome
presenta los mismos registros acústicos que el de los gatos el cual se va modificando con el tiempo y es
causado por una hipoplastía de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia.
Síntomas
• Llanto de tono alto similar al de un gato
• Peso bajo al nacer y crecimiento lento
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Ojos separados (hipertelorismo)
• Inclinación palpebral de los ojos (fisuras palpebrales)
• Quijada pequeña (micrognacia)
• Orejas de implantación baja (pueden estar malformadas)
• Turgencia cutánea justo delante de la oreja
• Dedos de las manos y pies parcialmente unidos por membranas
• Un solo pliegue en la palma de la mano (pliegue simiano)
• Retardo mental
• Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Clínicamente se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, microcefalia (cabeza inusualmente
pequeña) y aspecto facial característico: hipertelorismo (aumento de la separación de los ojos), pliegues
palpebrales antimongoloides (el canto externo del ojo más bajo que el canto interno), epicantus (pliegue de la
piel que cubre el ángulo interno y carúncula de los ojos), orejas displásicas (displasia es el desarrollo anómalo
de tejidos u órganos) y de implantación baja y micrognatia (mandíbula subdesarrollada pequeña). Al nacimiento
suele llamar la atención el tamaño pequeño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena, el bajo peso
y la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) laríngea, que provoca el llanto característico de estos
niños.
Menos frecuentemente presenta: convulsiones, cuello corto, raíz nasal prominente, paladar ojival
(paladar en forma de bóveda), maloclusión dental, estrabismo (desviación de uno de los ojos de su dirección
normal, por lo que los ejes visuales no pueden dirigirse en un mismo tiempo al mismo punto), anomalías del
iris, filtrum (surco vertical en el centro del labio superior) corto, encanecimiento prematuro; alteraciones de las
extremidades: manos pequeñas, clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusión
congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas
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