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Técnico Superior Sanitario de Laboratorio de Diagnóstico Clínico
de las manos), otras anomalías de los dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y los surcos de las
manos y los pies), uñas hiperconvexas y deformidades de los pies. Son frecuentes las malformaciones
cardiacas entre que las destaca el ductus arterioso persistente (persistencia anormal después del nacimiento
del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto); alteraciones músculo esqueléticas:
luxación (dislocación de una articulación) de cadera, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo),
hernia (protrusión de un órgano a través de un orificio) inguinal, diástasis (separación permanente de dos
superficies articulares pertenecientes a dos huesos habitualmente paralelos) de rectos y escoliosis (curvatura
oblicua anormal de la columna dorsal).
Son poco frecuentes: labio leporino (fisura del labio superior), paladar hendido (cierre incompleto de la
bóveda del paladar), hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), exoftalmos (protrusión anormal
del globo del ojo), mal rotación intestinal, megacolon (dilatación del colon transverso, superior a 6 cm),
hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene),
criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) y anomalías renales. Otro hecho
fundamental y constante, es la oligofrenia
Los bebés que nacen con este raro defecto genético requerirán, generalmente, mucho apoyo de parte
de los padres y un equipo de profesionales de la medicina, la terapia y la educación para ayudarlos a alcanzar
su máximo potencial.
La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome
se vuelve menos evidente a medida que pasa el tiempo.
Las complicaciones dependen del grado del retraso mental y de las anomalías físicas, y pueden
abarcar:
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• Incapacidad de valerse por sí solo
• Incapacidad de desenvolverse socialmente
La mayoría de los niños con 5p- tienen dificultades en el área del lenguaje. Algunos pueden expresarse
con frases cortas, otros usan algunas palabras básicas, gestos o lenguaje manual, generalmente, amistosos y
disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de
lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
La esperanza de vida está disminuida, aunque muchos alcanzan la edad adulta (alrededor de los 50
años). Suelen presentar infecciones respiratorias de repetición, otitis media y dificultades para alimentarse
La causa de esta rara supresión cromosómica se desconoce, pero se cree que la mayoría de los casos
se debe a la pérdida espontánea de una parte del cromosoma 5 durante el desarrollo de un óvulo o de un
espermatozoide. Es probable que se supriman múltiples genes en dicho cromosoma. Uno de los genes
suprimidos llamado transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT, por sus siglas en inglés) está comprometido
en el control del crecimiento celular y puede jugar un papel en la forma como se desarrollan algunas de las
características de este síndrome.
El tamaño del fragmento faltante puede variar, pero eso no afecta las características de la persona La
deleción no aparece en mosaico, lo que significa que todos los niños tienen el mismo grado de limitaciones.
Una minoría (aproximadamente un 20 %) de estos casos se debe a que uno de los padres es portador de un
rearreglo del cromosoma 5 denominado traslocación. Generalmente de la madre.
Los padres de un niño con este síndrome deben buscar asesoramiento genético y someterse a una
prueba de cariotipo con el fin de determinar si uno de ellos tiene un rearreglo del cromosoma 5.